Pelayo, junto a su madre Nuria.
El pequeño Pelayo (6) vive con dos mutaciones en los genes únicas en el mundo: "No recibimos ni un euro de ayuda"
En el Hospital La Fe de Valencia, el equipo de genética sigue estudiando su caso, pero los avances son lentos: "Dicen que necesitan años de investigación".
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Desde la calma de su casa en Petrer, Nuria abre las puertas a EL ESPAÑOL para dar constancia de su día a día con su hijo diagnosticado con una enfermedad rara.
A Nuria le cambió la vida hace seis años, el día en que nació su hijo, Pelayo. Apenas una hora después del parto, el bebé sufrió tres paradas respiratorias y tuvo que ser intubado.
"Desde el primer momento fue un niño luchador", recuerda su madre. Pero aquella lucha inicial marcó el inicio de un camino médico incierto y lleno de interrogantes.
A Pelayo se le diagnosticó tres mutaciones genéticas, dos de ellas jamás descritas en ningún otro ser humano.
"Nos dijeron que dos mutaciones eran únicas en el mundo, solo las tiene él", explica Nuria.
"Una tercera se ha visto en dos individuos más, pero que están sanos. Así que los médicos no saben si las mutaciones son la causa de sus problemas neurológicos o si provienen de las complicaciones durante el parto", explica.
Los genes implicados, DLL1, GRIN1 y CDH15 están asociados con trastornos del neurodesarrollo, aunque en el caso de Pelayo los especialistas aún no pueden establecer un vínculo causal.
En el Hospital La Fe de Valencia, el equipo de genética sigue estudiando su caso, pero los avances son lentos: "Nos dicen que necesitamos años de investigación. Y mientras tanto, seguimos sin respuestas".
Hoy Pelayo tiene seis años y un grado 2 de dependencia. No habla y se comunica a través de una tablet, que su madre compró y adaptó con un comunicador especial.
"Es su voz, su única herramienta de comunicación", explica. "Sin esa tablet, no puede expresarse. A través de iconos y sonidos, dice lo que quiere, lo que siente, lo que necesita."
También padece epilepsia y un retraso madurativo global, además de una sospecha clínica del síndrome de Kabuki, un trastorno genético raro que provoca rasgos faciales característicos y problemas en el desarrollo, aunque no se ha podido confirmar con los estudios genéticos disponibles.
![El pequeño Ian, junto a su hermano David y su madre Samanta.](["https:\/\/s3.elespanol.com\/2025\/01\/27\/alicante\/alicante-ciudad\/919668623_252637462_320x180.jpg"])
El día a día de Pelayo requiere constancia, paciencia y, sobre todo, amor, algo que desborda en la casa de Nuria, alimentado por el apoyo incondicional de sus padres.
Nuria, madre soltera, cría sola a su hijo, con el apoyo de sus familiares que "se han volcado por completo".
Sin ayudas
Sin embargo, la carga burocrática y económica es enorme. Las terapias, dos sesiones semanales de logopedia y una de natación terapéutica, le suponen entre 160 y 260 euros al mes, costes que asume de su propio salario: "No recibimos ningún tipo de ayuda institucional. Ni un euro. Ni siquiera la beca del comedor del colegio".
A través de redes sociales, Nuria encontró a otras familias en situaciones parecidas, agrupadas en la Asociación de Grinpatías de España.
"Ellos me orientaron muchísimo. Hasta entonces me sentía perdida, porque los médicos me dijeron que no podían hacer más", confiesa.
En ese grupo de apoyo ha encontrado comprensión, información y esperanza. "Somos madres y padres que compartimos la misma incertidumbre. Vivir sin diagnóstico exacto te deja en un limbo constante."
No rendirse
A pesar de todo, Nuria insiste en mirar hacia adelante. "Pelayo ha mejorado mucho. Cada pequeño avance es un mundo. Cuando logra mantener la atención, o cuando se ríe al ver sus vídeos de coches o canciones infantiles, me recuerda por qué vale la pena seguir luchando."
El futuro aún está lleno de incógnitas, pero también de fe en la ciencia y en la capacidad humana de adaptarse.
"Lo que más pido es investigación. Que sigan estudiando. No quiero milagros, solo entender qué tiene mi hijo para poder ayudarle mejor."
Y sonríe, con cansancio y ternura a partes iguales: "Porque si algo tengo claro es que Pelayo vino al mundo para enseñarnos a todos lo que significa resistir. No nos vamos a rendir".
