Hugo en brazos de su madre, Soraya, este pasado jueves. Junto a ellos, Juan, el padre del bebé.

Hugo en brazos de su madre, Soraya, este pasado jueves. Junto a ellos, Juan, el padre del bebé. Reportaje gráfico: Jorge Barreno

Reportajes Enfermedades raras

Hugo es un niño único en España y sólo Amancio Ortega puede ayudarle

Con dos años, padece una enfermedad con 12 casos diagnosticados en el mundo. No tolera la valina, un aminoácido esencial en la alimentación. Soraya y Juan piden ayuda.

Torrelodones (Madrid)

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Para sus padres, Soraya y Juan, su hijo Hugo es único. Para la ciencia española, también: un caso sin precedentes. El niño, que en julio cumplirá dos años, es la única persona del país que padece deficiencia de 3 hidroxi-isbutirial-CoA hidrolasa, una enfermedad genética que afecta a su metabolismo y a la que la ciencia todavía no ha puesto nombre.

Se trata de un agujero negro por investigar dentro de la medicina contemporánea. “Sólo alguien tan rico como Amancio Ortega”, afirma la madre del niño, “podría ayudar a saber más de ella”. “Le voy a escribir una carta explicándole el caso de mi hijo. Sé que es una persona solidaria y altruista. Y este es un caso extremo”, apostilla Soraya.

La enfermedad que padece su hijo ha provocado que Hugo sufra parálisis cerebral, déficit de visión, apneas extremas, episodios paroxísticos no epilépticos, microcefalia… Hasta la fecha, en el mundo sólo hay 12 casos documentados, según los médicos del Hospital Niño Jesús de Madrid que estudian al bebé. En España sólo consta este. Hugo es la última persona a la que se le ha diagnosticado. Que los padres del bebé sepan, hay dos hermanos libaneses vivos que residen en Texas (EEUU). Los restantes son de años atrás.

Hugo padece una enfermedad genética casi desconocida para la medicina española.

Hugo padece una enfermedad genética casi desconocida para la medicina española. Jorge Barreno

Este jueves por la tarde, Soraya Herrero y Juan Gomariz abren las puertas de su casa a EL ESPAÑOL. Viven en una zona residencial a las afueras de Torrelodones (Madrid). Hugo merienda recostado en el regazo de su madre. Se alimenta a través de una jeringuilla.

A mediados del año pasado le realizaron una gastrostomía. Se trata de una intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un orificio en el abdomen para introducir una sonda de alimentación que llega hasta el estómago.

Hugo no es capaz de sostenerse por sí solo. Nada. Ni sus piernas, ni su tronco, ni su cuello. Su musculatura es extremadamente débil. La enfermedad también le ha provocado hipotonía (disminución del tono muscular).

Para que el bebé vea un rostro hay que situarse frente a él a menos de un palmo de distancia y hacer movimientos lentos. Cuando su madre lo hace, el niño saca una sonrisa que deja entrever sus pequeños dientes de ratón. Sus ojos son azules claros. Su piel, nívea.

El cromosoma 16

Hace dos meses, tras año y medio de visitas a neurólogos, genetistas, nutricionistas o fisioterapeutas, los médicos del Niño Jesús dieron con la enfermedad de Hugo. Supieron que el organismo del bebé, a causa de su herencia genética, no tolera la valina, uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano. A cualquier persona sana la valina le ayuda a fortalecerse. Para Hugo es un veneno. “Lo intoxica”, dice su madre.

El hijo de Soraya y Juan nació en julio de 2017. Hasta que no alcanzó los cuatro meses de vida no se percataron de que podía tener un problema de salud.

El hijo de Soraya y Juan nació en julio de 2017. Hasta que no alcanzó los cuatro meses de vida no se percataron de que podía tener un problema de salud. Jorge Barreno

La valina se encuentra prácticamente en todos los alimentos: arroz, legumbres, frutos secos, leche, pescado, carne roja, lentejas… Está muy presente, por ejemplo, en los batidos que ingieren los culturistas. Pero Soraya y Juan no la pueden retirar de la alimentación del bebé porque es imprescindible para vivir. “Donde hay menos valina es en la verdura y en la fruta. Pero hay”, explican los padres.

El hecho de que el niño no tolere ese aminoácido viene provocado por una alteración genética. Cada ser humano está compuesto por los genes de sus padres. La unión de los cromosomas de ambos dan fruto a la carga genética de cada persona. Pero Juan y Soraya tienen dañado el cromosoma 16. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este. Durante la reproducción sexual, uno se hereda de la madre y otro del padre.

Pero los padres del bebé tienen una de esas copias afectadas, aunque no les impide hacer vida normal. Es más, no lo supieron hasta hace dos meses, cuando conocieron los resultados del estudio genético al que se habían sometido hacía medio año. Al cruzarse las cargas negativas de ambos y no las positivas, Hugo se formó con el cromosoma 16 dañado por completo.

“Es como si te toca la lotería pero al revés. Incluso aún más complicado. Nos ha tocado a nosotros y hay que asumirlo. Sólo podemos disfrutar de él mientras esté”.

Soraya no pierde la sonrisa. La madre de Hugo, de 33 años, dice que ya ha llorado bastante. Ella se dedica por completo a su hijo -tiene otra niña de una relación anterior-. Juan, de 36, es funcionario de Policía. Ahora la pareja se ve obligada a estirar el sueldo de él.

Los temores de los padres de Hugo llegaron al cuarto mes de vida del niño. Soraya y Juan se percataron de que el pequeño era incapaz de sostenerse por sí solo. Apenas se movía. De aquello sobrevino una cascada de visitas médicas y pruebas.

A Hugo le realizaron una gastrostomía a mediados del año pasado. Se trata de una intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un orificio en el abdomen para introducir una sonda de alimentación que llega hasta el estómago.

A Hugo le realizaron una gastrostomía a mediados del año pasado. Se trata de una intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un orificio en el abdomen para introducir una sonda de alimentación que llega hasta el estómago. Jorge Barreno

"Todo es probar por si..."

“Al principio nos dicen que tiene parálisis cerebral porque le aparece un edema en una resonancia. Pensaron que la parálisis se pudo dar durante el parto -explica Soraya-. Pero con el paso de los meses vieron que había algo raro. El niño sufría desnutrición severa hasta que le hicieron la gastrostomía. El tapón, como lo llamamos nosotros, le ha salvado la vida. Ha cogido mucho peso”.

Hace dos meses y medio, explica Juan, los médicos les contaron a él y a su mujer que Hugo sufría una enfermedad rara. Tan rara, que sólo él en España la padece. “Le han cambiado la alimentación. Es lo único que han hecho hasta ahora. Una alimentación baja en valina para que el pequeño trate de ganar musculatura sin que le afecte de forma negativa a su organismo”, cuenta el padre.

La madre añade: “Yo le hago la comida y la mezclo con unos productos carísimos en forma de polvo que me han dado los médicos. Tengo que medirla y pesarla al máximo para tener control de la carga de proteína que ingiere. Mi hijo no toma ninguna medicación. Van a probar seis meses a ver si hay mejora, pero por el momento no la veo. Mi hijo va a ser ahora un conejillo de indias, quiero que se pruebe todo con él”.

A Soraya y a Juan los médicos que tratan a Hugo nunca les han hablado de esperanza de vida ni de posibilidades de mejora. “Garantías, ninguna. Todo es probar por si…”, dice ella.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), para que una enfermedad sea considerada como tal sólo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Se estima que en España existen más de tres millones de ciudadanos con enfermedades poco frecuentes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) cifra en casi 7.000 las enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial.

- ¿Qué se les pasó por la cabeza cuando les dijeron que su hijo tenía una enfermedad rara?- pregunta el periodista.

- [Soraya]: Nos sentimos fatal. Al principio piensas que no puede ser, que será menos grave de lo que es. Va pasando el tiempo y al final lo asumes. Asumes que tu hijo sufre una parálisis cerebral, que no va a andar, que prácticamente no ve. Todo eso llegas a asumir. Estoy curada de espanto. He llegado a pensar que el niño mañana no esté. Tenemos que prepararnos para cuando llegue.

- [Juan]: A ella la gente siempre le dice que ríe, que no se le ve venida a menos. A mí me gustaría tener su fortaleza. Yo lo llevo peor, aunque hay días que soy yo quien tengo que animarla a ella.

Hugo padece una enfermedad rara que en España sólo se le ha diagnosticado a él hasta el momento. Ahora necesita una sillada adaptada que cuesta 6.000 euros.

Hugo padece una enfermedad rara que en España sólo se le ha diagnosticado a él hasta el momento. Ahora necesita una sillada adaptada que cuesta 6.000 euros. Jorge Barreno

La carta a Amancio Ortega

Desde que nació Hugo todo son gastos para Soraya y Juan. Cada día, la madre lleva en coche al bebé a un centro de atención temprana concertado de Madrid. Allí, entre otros tratamientos, recibe fisioterapia. Cuesta 1.000 euros mensuales. La Comunidad de Madrid se hace cargo de la mitad.

El niño ahora necesita una hamaca para bañarlo que cuesta 800 euros y una silla adaptada  a su tamaño cuyo valor ronda los 6.000. La pareja no sabe cuánto dinero aportará la Seguridad Social. Ni siquiera tienen la certeza de que lo haga. Además, la concesión de una ayuda por la Ley de Dependencia sigue sin llegar.

“Yo no me puedo quejar de la Seguridad Social, pero sí pienso que todo podría ser más ágil. Las necesidades de un niño así no esperan. Y nadie sabe si yo puedo o no hacer frente a todos estos gastos”, explica Soraya.

Desde que se enteraron de que su hijo padece una enfermedad rara, los padres de Hugo tienen claro que no van a quedarse quietos. Piensan poner en marcha una asociación, organizar actos sociales para recaudar fondos, hablar con investigadores, exponer su caso ante los ministerios de Ciencia y Sanidad… Pero, sobre todo, dice Soraya, quieren contactar “de alguna forma con Amancio Ortega" -dueño del imperio Inditex-. Es el hombre más rico de España y una de las diez mayores fortunas del mundo, según la revista Forbes. Se estima que posee 50.400 millones de euros.

“Ese señor ya ha donado dinero a la sanidad pública para comprar material en la lucha contra el cáncer. ¿Por qué no va a hacerlo para saber qué pasa con una enfermedad que hoy solo la sufre mi hijo en España pero que mañana la puede padecer otro? Voy a escribirle una carta. Ojalá me dijera: ‘Toma, tía, tengo aquí este dinero que me sobra y quiero que se investigue la enfermedad de tu hijo’.”

Son las siete de la tarde. Hugo ya ha terminado de merendar. Dentro de su mundo parece ser feliz. “Si se ríe, y no para de hacerlo -dice Soraya- es porque está bien y no padece dolores. Con eso me basta”.

La hermana del bebé, Daniela, corretea por los alrededores de la casa con una vecina. Para ella, Hugo también es único. Lo pasea y enseña al pequeño a sus amigas de vez en cuando. “Su hermana muere por él”, asegura el padre. Lo hace porque como Hugo no hay dos en España.

Los padres de Hugo han de llevar un control estricto de la comida del niño para evitar que sus niveles de valina se le disparen.

Los padres de Hugo han de llevar un control estricto de la comida del niño para evitar que sus niveles de valina se le disparen. Jorge Barreno