Sergas.
Galicia invierte 400 millones de euros para potenciar su nueva estrategia de enfermedades raras
Las actuaciones se enmarcan en cinco puntos clave y buscan cumplir tres objetivos
Te puede interesar: La ELA es la enfermedad rara más frecuente en Galicia, con medio millar de casos
El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, informó de que el Consello aprobó hoy la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, en la que se invertirán 400 millones de euros y que reforzará los servicios de rehabilitación y ampliará el cribado neonatal.
El Ejecutivo gallego realizará una inversión que superará los 396 millones de euros para desarrollar un conjunto de actuaciones cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de estos pacientes durante los próximos cinco años. Prevé un gasto de 384 millones de euros para financiar las terapias farmacológicas que reciben los pacientes diagnosticados con enfermedades raras, así como 4,8 millones para el programa de cribados neonatales y una partida específica de 7,8 millones de euros para articular nuevas líneas de trabajo durante el período 2025-2030.
Una de las principales novedades será la evaluación de resultados en salud para medir la calidad de vida, las funcionalidades recuperadas, la autonomía o la reducción del dolor y de los síntomas, con cada uno de los tratamientos.
Cinco líneas de trabajo
El departamento sanitario de la Xunta de Galicia ha diseñado una nueva hoja de ruta que se estructurará en torno a cinco líneas estratégicas de trabajo y un eje transversal que permitirá ponderar la efectividad de las acciones recogidas en la nueva estrategia.
Así, el conjunto de acciones que incorpora la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030 compartirá un triple objetivo: la ejecución de acciones que permitan evaluar los resultados en salud; potenciar las inscripciones en el Registro Gallego de Pacientes con Enfermedades Raras (RERGA), que cerró el año 2024 con 5.217 casos; y fomentar actividades informativas para los profesionales y pacientes del Servizo Galego de Saúde.
En lo que respecta a las líneas de trabajo, el presidente destacó que la primera de ellas incidirá en el fomento de la rehabilitación, una “prioridad” y parte fundamental de la asistencia sanitaria de estos pacientes. Esta labor se realizará a través de equipos multidisciplinares constituidos por médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos o trabajadores sociales
En segundo lugar, y con el objetivo de mejorar la atención a estos pacientes, la Consellería de Sanidade se marca como objetivo reducir el tiempo de espera de las pruebas y estudios genéticos de diagnóstico de enfermedades raras. En este sentido, se creará un sistema coordinado que permita compartir conocimientos, recursos y protocolos, optimizando el acceso a los estudios genéticos y garantizando una mayor equidad en la atención.
Para ello, se llevará a cabo una coordinación funcional entre las unidades multidisciplinares y los expertos en genética para mejorar la prestación de consejo genético. Con el mismo fin de mejorar la atención, se creará una plataforma tecnológica para facilitar la incorporación de Galicia a la red de nodos del Sistema Nacional de Salud, que permitirá que todos los pacientes pediátricos con enfermedades raras tengan las mismas oportunidades de atención y tratamiento, vivan en la comunidad que vivan.
El Consello de la Xunta abordó hoy la licitación del servicio para el desarrollo de esta plataforma. Otro de los ejes principales de este plan tendrá como objetivo ampliar la cartera de servicios del programa gallego de detección precoz de enfermedades congénitas en la prueba del talón.
Actualmente, el cribado neonatal que realiza la sanidad pública gallega permite detectar un total de 37 enfermedades primarias al nacer, una cifra que sitúa a Galicia como la comunidad con el cribado más completo de toda España. El titular del Gobierno gallego señaló que en la nueva estrategia se estudiará “incluir 12 enfermedades más”, sobre la base de la evidencia científica disponible.
Otro de los ejes principales de este plan tendrá como objetivo ampliar la cartera de servicios del programa gallego de detección precoz de enfermedades congénitas en la prueba del talón. Actualmente, el cribado neonatal que realiza la sanidad pública gallega permite detectar un total de 37 enfermedades primarias al nacer, una cifra que sitúa a Galicia como la comunidad con el cribado más completo de toda España.
En cuarto lugar, la nueva estrategia gallega de enfermedades raras también incluye la homogeneización y facilitación del acceso a las terapias y tratamientos, ya sean medicamentos huérfanos (específicamente desarrollados para prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades raras) o convencionales (terapias avanzadas, fármacos en investigación o productos sanitarios). En esta línea, se diseñarán protocolos de seguimiento específicos por medicamento y patología, que serán cubiertos por los propios pacientes, y se evaluará su experiencia, midiendo aspectos relacionados con la calidad de vida, la funcionalidad y los síntomas asociados a una patología.
La quinta línea que recoge la estrategia tiene como objetivo mejorar la precisión de los informes médicos con el fin de facilitar valoraciones más ajustadas de reconocimiento del grado de discapacidad, dependencia o incapacidad laboral permanente.
Para ello, se consensuará una guía específica para la redacción de informes médicos en enfermedades raras, que incluirá criterios clínicos relevantes y orientaciones sobre el impacto funcional. En el marco de la nueva estrategia, se continuará potenciando la coordinación entre los distintos niveles asistenciales y se impulsará la figura del gestor de casos para que sea el profesional de referencia de cada paciente.
Para definir la nueva Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, la Consellería de Sanidade trabajó con entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC).
Con esta nueva estrategia, la Xunta de Galicia mejorará la respuesta asistencial ante una enfermedad rara, lo que supone un gran impacto tanto para el paciente como para su familia, en el plano físico, emocional, social y económico.
