La esperanza de Luz, la madre del bebé malagueño con una enfermedad ultra-rara: "Puede que llegue a caminar y hablar”

El malagueño fue diagnosticado de paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50) con dos años recién cumplidos y a partir de ese momento, su familia empezó a trabajar, junto a especialistas de Málaga, para encontrar un tratamiento que pudiera mejorar su calidad de vida.

“Con este tratamiento hemos visto que hay esperanza”, asegura Luz Blanco, madre de Dani, a EL ESPAÑOL de Málaga, mientras explica que las pruebas para saber qué enfermedad tenía el pequeño empezaron a hacérselas desde que llegó al mundo.

Dani, el bebé malagueño de dos años que hace frente a una enfermedad ultra-rara gracias a una terapia génica experimental

Dani nació unas semanas antes del término del embarazo, pero no era un bebé prematuro. Sus padres, según cuenta Blanco, se percataron de que el recién nacido “le costaba mantener la cabecita, como que le faltaba fuerza”.

En ese momento, su pediatra les derivó a neurología y ahí empezaron las consultas con los especialistas. “Comenzaron a hacer pruebas genéticas. Las primeras salieron normales porque eran para ir acercándonos a lo que podía ser”, sostiene.

Y no fue hasta que Dani cumplió los dos años que consiguieron dar con su diagnóstico: una enfermedad ultra-rara llamada paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50) que padecen 100 personas en el mundo.

Casi cinco años para diagnosticar una enfermedad rara en Málaga: el 7% de la población padece alguna

El SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.

A la familia de Dani no le dio tiempo a buscar por su cuenta un tratamiento porque el día que recibieron el diagnóstico, el neurólogo del pequeño ya había encontrado una alternativa.

“El problema principal de esta enfermedad es que cada día que pasa él empeora un poco y el neurólogo el mismo día nos dijo que había posibilidades y un tratamiento en Estados Unidos. Parecía eso de película”, señala Blanco.

Seis meses tardó Dani en recibir el tratamiento

Tras meses de pruebas y de conseguir la ayuda de la Fundación Columbus para que les ayudaran con la financiación del tratamiento, la familia malagueña hizo las maletas y se fue a Barcelona en busca de esa “esperanza” que le daría ese tratamiento.

Su caso llegó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) el pasado mes de mayo y, después de que los profesionales valoraran su caso, decidieron administrarle una sola dosis del fármaco Melpida el pasado 9 de septiembre.

Ahora, después de casi dos meses, Luz asegura que, pese a que todavía es pronto para notar una mejoría segura, “nosotros sí que lo vemos más comunicativo, se hace entender más”. Los médicos les aseguran que los cambios se observarán en mayor medida en unos seis meses.

Además, sostiene que el pequeño ha dado “un saltito evolutivo” porque “antes a lo mejor se ponía de pie, pero no mantenía bien el equilibrio y ahora escala los muebles como todos los niños de su edad”.

Este tratamiento les ha mostrado que “hay esperanza de que él llegue a caminar y a hablar que son dos de las características que tienen los niños de esta enfermedad” y no llega a esta conclusión solo por la evolución de su hijo, sino también por cómo están respondiendo los niños que ya han recibido este fármaco antes que Dani.

En este sentido, la malagueña hace hincapié en la necesidad de seguir invirtiendo en investigación porque Dani ha conseguido un tratamiento gracias a un padre que decidió encontrar una cura para la enfermedad de su hijo, pero hay muchas enfermedades raras que actualmente no tienen terapia.