Alicia nació una fría mañana de enero. Para sus padres, Marta y Daniel, todo parecía transcurrir con absoluta normalidad. Era una niña tranquila, de mirada despierta, y durante su primer año de vida no hubo señales que hicieran pensar que algo pudiera ir mal.

Aprendió a sentarse, balbuceaba algunas palabras y comenzó a dar sus primeros pasos como tantos otros niños.

Sin embargo, cuando se acercaba a los 18 meses su madre, Marta, empezó a percibir pequeños cambios. Alicia ya no repetía algunas de las palabras que antes decía con facilidad y caminaba con cierta torpeza.

También aparecieron movimientos repetitivos de las manos, como si estuviera lavándoselas constantemente. En un primer momento los pediatras hablaron de un posible retraso madurativo. Aun así, decidieron profundizar en el estudio.

El hospital participaba entonces en un programa piloto de diagnóstico de enfermedades raras apoyado por inteligencia artificial.

Se trata de sistemas capaces de analizar grandes cantidades de información clínica (síntomas, exploraciones neurológicas, pruebas de laboratorio o datos genéticos), y compararlas con bases de datos internacionales que recogen miles de casos descritos en todo el mundo.

No es un problema menor. Las enfermedades raras afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, pero en conjunto existen más de 7.000 patologías distintas.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, cerca de 300 millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades en el mundo, y siete de cada diez comienzan en la infancia.

En España se calcula que hay aproximadamente tres millones de pacientes. Uno de los grandes obstáculos sigue siendo el tiempo que se tarda en llegar al diagnóstico.

Diversos estudios señalan que muchas familias pasan entre cuatro y cinco años recorriendo consultas médicas antes de obtener una respuesta clara. En algunos casos, ese proceso puede prolongarse incluso más.

En el caso de Alicia, el sistema informático detectó un patrón que coincidía con sus síntomas: síndrome de Rett, un trastorno neurológico genético causado por mutaciones en el gen MECP2 que afecta aproximadamente a una de cada 10.000 niñas.

La enfermedad suele manifestarse entre el primer y segundo año de vida, cuando aparecen problemas de coordinación, pérdida del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos.

Un estudio genético confirmó el diagnóstico. En hospitales de referencia como el Great Ormond Street Hospital de Londres o el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, herramientas de inteligencia artificial similares ya se utilizan para ayudar a detectar enfermedades raras.

No sustituyen al médico, pero permiten identificar patrones complejos que pueden pasar desapercibidos cuando se analizan los síntomas por separado.

La tecnología empieza a marcar diferencias. Investigaciones publicadas en revistas médicas como “Nature”, apuntan a que estos sistemas pueden reducir hasta un 50% el tiempo necesario para diagnosticar enfermedades raras complejas, algo especialmente importante en trastornos neurológicos infantiles.

Para Alicia, ese diagnóstico temprano permitió iniciar un tratamiento adaptado a su situación: fisioterapia neurológica intensiva, seguimiento especializado y terapias orientadas a mejorar la comunicación y la movilidad.

No existe todavía una cura para el síndrome de Rett, pero la intervención precoz puede mejorar notablemente la calidad de vida de los pacientes. Con el paso de los meses comenzaron a verse pequeños avances.

Alicia caminaba con más seguridad y encontraba nuevas formas de comunicarse mediante gestos y miradas. En el colegio, sus profesores aprendieron a interpretar su ritmo y a celebrar cada pequeño progreso.

Una tarde, al salir de una revisión médica, Alicia miró a su madre y le hizo una pregunta sencilla.

-Mamá, ¿los médicos siempre saben lo que tenemos?

Marta sonrió antes de responder.

-No siempre. Pero cada vez tienen más herramientas para descubrirlo.

La historia de Alicia refleja un cambio silencioso que empieza a abrirse paso en la medicina. Durante años, muchas enfermedades raras permanecían sin diagnóstico durante demasiado tiempo.

Hoy, gracias a los avances en genética, investigación médica y nuevas tecnologías capaces de analizar millones de datos, cada vez más niños pueden recibir respuestas antes. Y para muchas familias, llegar a tiempo lo cambia todo.