Christopher Reeves en El Horror de Drácula de 1958.

Christopher Reeves en El Horror de Drácula de 1958.

Salud Enfermedades raras

Ésta es la mutación genética que transformaba a hombres en vampiros de leyenda

La porfiria eritropoyética cursaba con síntomas como extrema sensibilidad al sol, fatiga y anemia, que hacía a los afectados recurrir a beber sangre de animales. 

¿Cuáles son los ingredientes indispensables de un vampiro en un relato de terror? La sensibilidad a la luz del sol, la sed de sangre y un color de piel pálida. Los individuos que sufrieron estas escalofriantes características no solo fueron simples mitos históricos sino algo más. De hecho, la mayoría de monstruos de terror suelen estar basados en enfermedades reales, y el caso de los vampiros no es una excepción.

Los seres humanos que pasaron antaño por vampiros sufrieron una enfermedad genética que afectaba a su sangre, una enfermedad conocida como porfiria eritropoyética (EPP). Las porfirias en general son trastornos genéticos que afectan al grupo hemo, una de las partes de la hemoglobina de la sangre, y cuya falta del mismo produce las conocidas anemias.

No se ha descubierto una enfermedad nueva, pero un nuevo estudio sí ha descubierto qué trastorno genético dio lugar a este tipo de porfiria, la enfermedad que pudo acabar dando nombre y características a los vampiros.

Beber sangre para curarse

En el estudio publicado recientemente en Proceedings of the National Academy of Sciences los investigadores se centraron en el estudio de la porfiria eritropoyética, el tipo más común de porfiria en la actualidad. Si bien se sabe que este tipo de enfermedades son causadas por mutaciones genéticas hasta el momento no se había identificado la fuente exacta, por lo que actualmente el tratamiento tan solo se basa en solucionar los síntomas.

Este tipo de trastornos sanguíneos, a pesar de ser poco frecuentes, habrían causado estragos en aquellos individuos que los sufrieron sin tener acceso a la medicina moderna. En este caso los síntomas serían una anemia crónica, fatiga asociada, y una extrema sensibilidad a la luz solar. Aunque saliera a la calle en un día nublado, un individuo con porfiria puede llegar a sufrir ampollas y desfiguración de cualquier parte de su cuerpo expuesta a la luz, como las orejas o la nariz.

Hoy en día los tratamientos de esta enfermedad son más efectivos, incluyendo transfusiones sanguíneas y protección solar adecuada. Sin embargo, en el pasado, los individuos que sufrían porfiria eritropoyética llegaban a beber sangre de animales y evitar completamente la exposición a la luz del día, saliendo únicamente de noche. Todo ello habría colaborado en acrecentar la leyenda de los vampiros gracias al desconocimiento de la época sobre este trastornos.

Erradicar el 'vampirismo' con la genética

En el actual estudio, los investigadores han sido capaces de detectar la mutación genética causante de la porfiria eritropoyética y, además, de elaborar una posible terapia génica para solucionar la enfermedad. 

Según sus hallazgos, tras analizar el ADN de una familia del norte de Francia con porfiria eritropoyética, existe una mutación en el gen CLPX que afectaría a las mitocondrias celulares, siendo el gran responsable de la enfermedad. 

El tratamiento actual de las porifirias, según la Asociación Española de Porfirias, implica la extracción de sangre, inyecciones de hemina, e incluso cambios dietéticos para reducir los síntomas. Ahora, gracias a los hallazgos de este nuevo estudio, es posible que en un futuro se desarrollen terapias génicas específicas contra este grupo de trastornos, según los investigadores responsables del trabajo.