“Cuanto más se conozca de una enfermedad, más fácil será todo”. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una de las patologías más desconocidas. Su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 125.000 nacimientos, y en este caso “la lotería nos tocó a nosotros”, afirma la vallisoletana Sara Manrique, la madre de Lucía, la gran protagonista de esta historia.

Lucía llama su atención por su simpatía y sus ganas de vivir, tiene 10 años y padece Rubinstein-Taybi, una enfermedad que utiliza el 3 de julio para hacerse visible. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006. Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares como nariz picuda y ojos caídos, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, de ahí que también se la conozca como la enfermedad de los pulgares anchos. Además, un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.

La causa del SRT son mutaciones (cambios) o deleciones (pérdidas de un fragmento) o bien en el gen CREBBP del cromosoma 16, o en el gen EP300 del cromosoma 22. Es difícil de conocer la frecuencia del SRT, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero se estima que se produce alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos, por tanto, en España nacen entre dos y tres casos nuevos cada año. Se da tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

Todo de amarillo

El amarillo, por su luminosidad como los ojos de Lucía, es el color elegido para dar a conocer este síndrome. Por eso, hoy se iluminarán con esta tonalidad en Castilla y León diferentes lugares como la Fuente de Santo Domingo en León, Fuente del Paseo del Espolón y la fachada del Centro Cultural Palacio de la Audiencia en Soria, la Fachada del Ayuntamiento de y la Cúpula del Milenio en Valladolid, la Fuente Ornamental de Santo Tomás en Segovia, los Cuatro Postes en Ávila y la Fuente de la Puerta de Zamora en Salamanca.

Logotipo de la asociación

Este síndrome no tiene a día de hoy un tratamiento curativo, “no hay una pastilla, ni una fórmula mágica por lo que la única solución es pico pala”, afirma la madre de Lucía. Es importante enfocar los diferentes tratamientos que puedan precisar por parte de múltiples especialistas dado que muchos sistemas pueden verse afectados. De ahí la importancia, al igual que en otras muchas enfermedades de baja prevalencia, de la multidisciplinariedad y de la existencia de un profesional de referencia que sirva de guía para coordinar dicho grupo de especialistas. “La mayoría de las familias hacen uso de terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas, como puede ser la fisioterapia, logopedia, estimulación temprana, etc”, recuerda Sara.

El día a día de Lucía consiste en acudir al colegio ordinario de Jesuitinas. Allí, va a su ritmo poco a poco. También  acude a terapias con niños con síndrome de Down, “pues tiene algunas semejanzas, sin embargo, para Manrique “el síndrome no hace a la persona”. Lucía va a talleres de emociones, pero donde más disfruta es en la escuela de danza.

"No somos bichos raros"

Sara no duda en reivindicar “más atención a la discapacidad, una oferta de ocio para niños con necesidades especiales y una mayor implicación en el tema médico, educativo y social”. El objetivo es que “logren ser autónomos en todos los aspectos de la vida”. Y cambia el tono de la voz cuando solicita “no ser bichos raros, me duele que miren mal a mi niña”.

Los siete casos registrados en Castilla y León se engloban en la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), que se fundó en 2011, cuando 7  familias con hijos diagnosticados de SRT se conocieron por distintas casualidades y vieron lo importante que era poder compartir información, ilusiones, frustraciones con otras familias que estaban viviendo la misma situación, y decidieron formar la Asociación.  “La asociación pretende ser un nexo de unión y de apoyo entre familiares y afectados por este síndrome, aquí hablamos todos el mismo idioma”, apunta Sara, que recuerda que hay más casos en la Comunidad, unos 15, pero que no todos quieren formar parte de esta asociación.

Lucía con su sonrisa permanente

Entre sus objetivos se encuentra el de “promover actitudes sociales positivas hacia las personas afectadas, incidiendo en la divulgación de sus problemas, soluciones, tratamientos y desarrollo”. Además de procurar la mejor calidad de los servicios existentes, analizar las atenciones que se imparten y las que sean necesarias impartir. Y sobre todo dar visibilidad a estos para apoyar su investigación. “Ahora que está tan de moda visibilizar a muchos colectivos, pues nosotros también queremos alzar la voz”, critica.

Problemas

En relación con los problemas a los que se enfrentan las personas con Rubinstein-Taybi, al igual que sucede en otras muchas enfermedades multisistémicas, éstos se enfrentan a un amplio abanico de problemas de salud a lo largo de su vida, en este caso, desde el mismo nacimiento con importantes dificultades de alimentación; posteriormente dificultades en el desarrollo psicomotor que condicionarán su lenguaje, su aprendizaje y su relación social; retraso en el crecimiento de su talla; algunos de ellos pueden tener convulsiones con el consecuente tratamiento farmacológico; infecciones respiratorias frecuentes; estreñimiento pertinaz y reflujo gastroesofágico; problemas renales y oculares. Se trata por tanto de pacientes con múltiples patologías potenciales a lo largo de toda su vida que precisan de un seguimiento cercano, para prevenir en lo posible las complicaciones y mejorar su calidad de vida.

Un día para hacer visible a todos los niños y niñas que, como Lucía, no paran de sonreír y de alzar sus dedos pulgares.