Un estudio de la USC identifica factores que ayudan a predecir el riesgo de padecer TOC
Un estudio de la USC identifica factores que ayudan a predecir el riesgo de padecer TOC
Participan más de 200 expertos internacionales en el mayor análisis genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno
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El mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) ha identificado varias variantes del ADN asociadas a un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, lo que podría mejorar su diagnóstico y tratamiento.
El trabajo, publicado este martes 13 de mayo en Nature Genetics, ha sido cofinanciado con fondos europeos y cuenta con la participación de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), a través del Grupo de Medicina Genómica, el CiMUS y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá), el estudio representa un avance clave en la comprensión de las bases genéticas del TOC, que afecta a una de cada 100 personas.
Aunque ya se conocía que el TOC puede tener un componente hereditario, este estudio marca un hito al identificar 30 loci genéticos (regiones específicas del ADN) vinculados a una mayor susceptibilidad a padecerlo. Dentro de estas regiones, se han encontrado 25 genes candidatos que probablemente contribuyen al desarrollo del trastorno.
"Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales", explica Manuel Mattheisen, investigador principal del estudio y titular de la Cátedra de Investigación en la Universidad de Dalhousie. "Muchas regiones del genoma contribuyen al riesgo de TOC y afectan a distintos circuitos cerebrales, no solo a una zona específica", añade.
El trabajo ha sido posible gracias a la colaboración de más de 200 especialistas internacionales, fruto de más de 20 años de recopilación de muestras y análisis. Entre ellos, destaca la participación de Cristina Rodríguez Fontenla, investigadora del CiMUS y una de las principales analistas del estudio.
"Este tipo de esfuerzo colaborativo es esencial para entender la compleja arquitectura genética de los trastornos psiquiátricos como el TOC", señala Rodríguez Fontenla. "Hemos identificado 249 genes, de los cuales 25 muestran una fuerte asociación." Este es un avance significativo para seguir explorando los mecanismos biológicos del TOC", añade.
Además, el estudio revela que el TOC comparte una base genética con otros trastornos psiquiátricos como el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad y depresión.
Una enfermedad de circuitos y no de un solo gen
Con 53.660 casos de TOC y más de 2 millones de controles, se trata del mayor estudio de asociación del genoma completo (GWAS) sobre este trastorno. El proyecto ha sido codirigido por Carol Mathews, presidenta del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Florida.
"Al inicio de mi carrera, pensábamos que el TOC podría deberse a uno o dos genes. Hoy sabemos que se trata de una enfermedad de circuitos y de cientos de genes que, en conjunto, contribuyen a su desarrollo", señala Mathews, una de las seis autoras principales del estudio.
Los análisis también exploraron la expresión genética y su relación con regiones cerebrales implicadas en funciones como la toma de decisiones, la memoria y procesos cognitivos complejos.
"Los 25 genes identificados están relacionados con regiones específicas del cerebro y tipos concretos de neuronas, lo que los convierte en candidatos prometedores para futuras terapias farmacológicas", explica Ángel Carracedo, catedrático de la USC y coordinador del equipo gallego. "Comprender estos patrones de expresión puede facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos o mejorar otros existentes, como la estimulación magnética transcraneal", añade.
Un trastorno con impacto
Se estima que el 1 % de la población mundial padece TOC, lo que en España se traduce en unas 400.000 personas. El trastorno se caracteriza por pensamientos intrusivos no deseados (obsesiones) y comportamientos repetitivos (compulsiones) que pueden llegar a ser incapacitantes.
Los tratamientos actuales incluyen terapia cognitivo-conductual (particularmente la técnica de prevención de exposición y respuesta), medicamentos o una combinación de ambos. Aunque eficaces en muchos casos, no son curativos, por lo que estudios como este abren nuevas vías hacia intervenciones más personalizadas y efectivas.
