Soraya Fernández, madre de una niña con síndrome de Angelman: "Gastamos 2.000 euros al mes solo en terapias"

Más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen una de las llamadas enfermedades raras y hay más de 7.000 conocidas, según datos de la OMS. Parece un número suficiente para que quienes las sufren cuenten con una ayuda institucional, pero nada más lejos de la realidad.

En España, concretamente, el Ministerio de Sanidad de España presentó en abril de 2025 la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, enfocada en mejorar el diagnóstico precoz, fortalecer los registros nacionales, garantizar acceso a medicamentos huérfanos y promover la investigación multidisciplinar.

Pero la realidad solo la saben las familias que, desgraciadamente, siguen luchando solas, como David contra Goliat, por garantizar la mejor atención y calidad posible de los pacientes. Las ayudas son pocas y los protocolos insuficientes en la sanidad pública.

El testimonio de Soraya Fernández, madre de una pequeña con la enfermedad de Angelman, pone sobre la mesa las 'cifras de la vergüenza': lo que cuesta atender a Elisabeth cada mes, que pagan de su propio bolsillo (ellos pueden, otros no), sin que la administración les proporcione nada.

La suya es una de esas historias en las que los sueños cumplidos se mezclan con el infortunio y el dolor. Y, sin embargo, pese a lo dura que es su rutina diaria desde hace ocho años, solo tiene un objetivo: conseguir una vida mejor para su hija.

Ella también es una luchadora. Padece una dolencia que sufren unas 600 personas diagnosticadas en España. Se trata de una patología neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15. Afecta principalmente al sistema nervioso y provoca discapacidad intelectual severa, epilepsia y problemas de movimiento y equilibrio, entre otras.

Soraya y Elisabeth juegan en el salón con piezas de colores. Alejandro Ernesto

Las madres (y padres) de pequeños con este tipo de problemas se enfrentan a retos constantes que afrontan prácticamente solas: además del diagnóstico, tienen que lidiar con las deficiencias de la Sanidad, el rechazo social y, muchas veces, incluso familiar.

Seguir trabajando en muchos casos no es posible, porque muchos pacientes de enfermedades raras necesitan atención 24 horas y el coste de las terapias es altísimo, lo que abre una brecha económica entre las familias.

Lo cuenta con detalle esta neuropsicóloga. Su caso comenzó con una sorpresa casi inimaginable. "Tuve cáncer de ovarios dos veces y solo me dejaron medio para poder quedarme embarazada. Cuando fui a la consulta para acceder a un tratamiento de fertilidad con donación de óvulos resulta que ya estaba en estado", recuerda.

Llevaba mucho tiempo intentándolo (tuvo un aborto antes) y por fin se dio. Las pruebas a las que se sometió durante la gestación revelaban que todo iba bien, pero no fue así. Como suele suceder en estas enfermedades poco o nada frecuentes, el diagnóstico tardó en llegar. Ahí comenzó la batalla contra el rechazo social, la falta de apoyo institucional y las grandes dificultades del día a día.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), casi el 30% de estas personas no recibe ninguna terapia y el 31% ve cómo su enfermedad va agravándose durante este peregrinaje. 7 de cada 10 tienen causa genética, lo que conlleva que la mayoría sean crónicas y degenerativas.

Soraya, ¿cuándo te diste cuenta de que algo no iba bien?

Tuve un embarazo y un parto normales, pero al nacer, cuando daba de mamar a Eli, a la vez que succionaba el pecho, vomitaba por la nariz. Estuvo un mes ingresada en el hospital y salimos creyendo que tenía reflujo gastroesofágico patológico. A los cuatro días tuvimos que volver a llevarla y la internaron de nuevo.

Tras varias semanas, nos mandaron a casa con un pulsioxímetro, que es un aparato para medir el nivel de saturación de oxígeno, y cada vez que pitaba, yo creía que mi niña se moría. Dios me había dado una hija y creía que la iba a perder.

Intentamos hacer vida normal, pero ella tenía crisis epilépticas, espasmos… Yo intuía que algo no iba bien, pero me decían que era una madre histérica. Seguimos viendo a neurólogos y a los tres años llegó la evaluación definitiva.

Me dieron la noticia por teléfono y casi me muero. Lo que me preocupaba sobre todo era saber si se trataba de algo degenerativo, y, afortunadamente, no lo es.

"He salido de muchos sitios de la Comunidad de Madrid llorando, porque parece que vas mendigando ayuda y nadie te informa de nada. Sufrimos maltrato institucional"

Madre e hija juegan en el salón de su casa. Alejandro Ernesto

La importancia de la inversión

La investigación génica es, para estos pacientes, una tabla de salvación. ¿El problema? El enorme coste que supone. Así lo explica Gloria González, investigadora del programa de Terapia Génica del CIMA de la Universidad de Navarra.

"Estamos encontrándonos con terapias que sabemos que funcionan pero no llegan a los pacientes. Es frustrante, porque nuestro trabajo es materializar lo que hacemos en el laboratorio en algo que pueda curar a una persona, no a un ratón. Cuesta mucho asumir esto cuando después ves cómo esas personas luchan para que se les administren estos tratamientos", explica.

El peregrinaje médico es una constante en este tipo de dolencias, y así lo atestigua la madre de Elisabeth. "Desde el principio, nos volcamos en buscar tratamientos para ella. No solo tienes que lidiar con el diagnóstico y lo desconocido de la enfermedad, también con el maltrato institucional", lamenta.

Y añade: "He salido de muchos sitios de la Comunidad de Madrid llorando, porque parece que vas mendigando ayuda y nadie te informa de nada".

Su testimonio es demoledor: "¡Estuvieron dos años sin tramitarme la dependencia! Y Elisabeth nunca ha ido a un centro de atención temprana porque nunca ha habido plaza aquí. Nosotros mensualmente nos gastamos 2.000 euros en terapias para ella, para mejorar su calidad de vida. Sin contar los demás gastos".

De hecho, este verano han ido, como cada año, a Portugal a otro centro, donde invierten 7.000 euros en terapias para su hija. "De la sanidad pública nada, contamos con la ayuda económica de mis padres. Encima vas a urgencias cuando se pone mal y te toman por loca. También lidiamos con la incomprensión de la sociedad, que para mí es muy duro", añade.

Soraya y Raúl, su marido, forman un equipo perfecto para el cuidado de su hija. Alejandro Ernesto

En 2025, el Ministerio de Sanidad, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha destinado 20 millones de euros específicamente a proyectos de investigación en enfermedades raras, enmarcados dentro de la Acción Estratégica en Salud.

Existe un compromiso estatal de seguir aumentando la cifra hasta los 200 millones para diferentes áreas de investigación en salud si hay disponibilidad presupuestaria.

En este difícil panorama, la labor de fundaciones como FEDER y otras similares es fundamental: han aportado más de siete millones de euros en investigación durante los últimos años y en su mayor parte la financiación proviene de entidades privadas.

Soraya también ha fundado la suya propia, 'La ilusión de Elisabeth', no solo para recaudar fondos, también para dar visibilidad al Síndrome de Angelman. "La desinformación crea rechazo. Por eso también expongo a mi hija en redes sociales", asegura.

Y matiza: "Esto existe, se tiene que saber y se tiene que valorar el esfuerzo que hacen los enfermos y las familias. Además de la lucha que llevan para encajar en la sociedad, hay que enfrentar la exclusión, el desprecio. Lo hemos pasado tan mal que poder ayudar a otras personas que se encuentran en nuestra situación a través de la organización es importante".

El proyecto Rare Barometer Voices revela que un 67% de los encuestados en España aseguran haber sufrido discriminación relacionada con su enfermedad rara o discapacidad en el ámbito de la salud, en la escuela, en el trabajo o en el acceso a la vivienda o a lugares públicos.

La madre de Elisabeth lo sabe bien: "Me duele ver cómo miran a mi hija, ¡que no es un mono de feria! Si la van a observar, dedíquenle al menos una sonrisa, un gesto de complicidad. La gente que convivimos con discapacidades no queremos dar pena, sino que se nos comprenda".

Existe una brecha económica muy acusada en este terreno, pues la mayoría de las personas que deben cuidar a estos enfermos se ven obligadas a dejar de trabajar; un sueldo menos en casa y muchos gastos.

Soraya abandonó su profesión de neuropsicóloga: "He escuchado muchas veces críticas por no estar trabajando. Incluso dentro de la familia me preguntan que cuándo lo retomo. ¡Más quisiera yo poder hacerlo! Eso no quiere decir que esté de brazos cruzados. Desde la asociación ayudo a muchísima gente de manera gratuita, ofreciendo apoyo psicológico y también económico".

¿Tu perfil profesional te ha ayudado con la enfermedad de tu hija?

Mira, al principio hacía mucha terapia con ella, pero al final decidí que soy la madre de Eli, no su psicóloga ni su logopeda ni su neuropsicóloga.

"Mi único apoyo familiar es económico. Echo de menos que me pregunten cómo estoy y que se queden con Elisabeth para que podamos salir mi marido y yo un rato"

¿Y quién te cuida a ti?, ¿quién te apoya psicológicamente?

Yo me desahogo haciendo deporte dos horas al día para que no me ataque la ansiedad y, de vez en cuando, tomando medicación. Sinceramente, mi única ayuda familiar es económica, pero no emocional.

Echo de menos que me pregunten cómo estoy y que se queden con Elisabeth para que podamos salir un rato a cenar o a un monólogo. Si no fuera por mi marido... Raúl está superimplicado y es un padre de diez. La carga física se la lleva él, porque yo no puedo con ella.

¿Qué necesitáis de las instituciones que no se os da?

Hay dos cosas que para mí son fundamentales. La primera, que los diagnósticos de este tipo de enfermedades se den con un profesional de la salud mental al lado. Me he ofrecido gratuitamente a dar apoyo en el Hospital Puerta de Hierro y en mi ayuntamiento, para que nadie viva lo que yo.

También que haya un seguimiento las semanas posteriores a esa comunicación donde a ti se te llame por teléfono y se te pregunte cómo estás. Porque muchos no tenemos a nadie. Y reclamo el cuidado del cuidador para que podamos disponer de momentos de respiro.

Además, me gustaría que escucharan más a las familias, sobre todo cuando el niño no es verbal. Nosotros conocemos a nuestros hijos, sabemos entender cuando algo les pasa. Falta mucha formación en los hospitales. A mí cada vez que me ven en uno piensan: "Ahí viene la histérica". En la Sanidad hay carencia de empatía.

¿Elisabeth va a un colegio ordinario?

Sí. Preferí que fuera a este y no a uno especial por las relaciones que establece con los demás niños, los llamados 'normotípicos'. Ella disfruta viéndoles hacer cosas que ella no puede, pero quién sabe si algún día lo consigue por imitación. En su clase, todos la quieren.

Eli es una niña cariñosa que busca el contacto con su madre constantemente. Alejandro Ernesto

¿Qué opinas de la integración?

No existe, solo está en el papel. Hay falta de interés y de personal. El mundo de la discapacidad está infravalorado porque no da dinero, lo gasta.

Soraya, ¿cómo afrontas el futuro?

Pues cuando lo pienso me vengo bastante abajo. A mí una de las cosas que más me agobia es qué va a ser de Eli cuando no estemos, porque no hay nadie para ocuparse de ella.

Por desgracia, esta es una sociedad muy materialista y le puedes dejar un colchón económico grande para que no le falte de nada, pero no me fio de la gente. Me da mucho miedo porque he visto muchas cosas. Egoístamente, siempre pido que siga aquí, aunque yo me vaya.

¿Hay una esperanza de vida determinada en los enfermos de Angelman?

No, tengo conocidos con más de 60 años. Lo malo es que cuando se ven afectados por otro tipo de dolencias, los ingresos son complicados. A mi marido y a mí cada vez que Eli tiene que estar en el hospital nos dan ganas de tirarnos por la ventana.

Porque escupe los medicamentos, se quita la vía, las gafas de oxígeno, el pulsioxímetro… Tienes que estar todo el rato sujetándola, incluso cuando duerme. Es una tortura. Muchos mueren precisamente porque no pueden ejecutar un tratamiento.

El sistema no funciona

Lo que pone de relevancia el caso de Elisabeth, los datos oficiales y de las asociaciones y las voces de los expertos, es que el sistema público de salud no se adapta a la realidad de las enfermedades raras de manera adecuada.

Entre los principales problemas, la llamada inequidad por código postal, que deja en evidencia la enorme desigualdad de medios y atención que hay de un hospital público a otro dependiendo de dónde se encuentren.