Como sabéis, casi todos los descubrimientos científicos han tenido lugar por casualidad. Y si no, que se lo digan a Alexander Fleming. Lo que no es tan habitual es que surjan a partir de una grave enfermedad que se cura sola. Éste fue el caso de una mujer afectada del síndrome de WHIM, cuya historia os contamos en este post.

El síndrome de WHIM

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita del sistema inmune  de muy baja prevalencia, concretamente unos 65 casos en todo el mundo. Se caracteriza por una hipercelularidad de la médula ósea, causada por la retención de neutrófilos maduros que no se llegan a liberar a al sangre. Como consecuencia, quienes la padecen son muy susceptibles de sufrir infecciones tanto víricas como bacterianas y suelen presentar a menudo una serie de verrugas muy características.

El caso de la paciente WHIM-09

La paciente WHIM-09, llamada así para favorecer su confidencialidad, fue una mujer de 59 años,que había sido diagnosticada con el síndrome.  Convivió con él hasta los 38 años, pasando por un sinfín de afecciones resultantes de la debilidad de su sistema inmune. Sin embargo, un día, sin motivo aparente, se curó. No quedaba ni rastro de la que había sido su peor pesadilla y los médicos no parecían tener ninguna explicación para ello.

La respuesta al misterio

Curiosamente, un nuevo golpe a su salud fue el que finalmente le proporcionó la cura definitiva.  Lo que ocurrió fue un proceso conocido como cromotripsis, consistente en un cromosoma que, en una sola célula, se rompe en muchísimo pedazos, que inmediatamente se reordenan de forma aleatoria. Esto normalmente da lugar a tumores, que en el caso de esta mujer hubiesen significado su final, pero lo que pasó en esta ocasión fue que el gen de la mutación causante de la enfermedad desapareció. Poco a poco esta célula fue reemplazando a todas las enfermas, borrando cualquier rastro del síndrome.   Aunque la probabilidad de que esto ocurra de forma natural es muchísimo más baja que la de encontrar una aguja en un pajar, los científicos consideran hacerlo de forma controlada, como mejora a las técnicas de terapia génica.

Sin duda, este descubrimiento nos demuestra dos cosas: que la terapia genética es el futuro del tratamiento de muchas enfermedades y que puede que la ciencia aún no haya explicado cómo convertir el agua en vino, pero sí que tiene la explicación para muchos milagros.

Vía El Pais Revista Genética Médica

Fuente: Rare diseases