La lucha de las madres de Mauro y Valentina, niños con enfermedades raras: "No se protege su derecho a la vida"

En España hay cerca de tres millones de personas que sufren una enfermedad rara, con las enormes dificultades que esto conlleva no solo a nivel médico y económico, también en lo que se refiere a la enorme carga emocional de la familia. Faltan medios, investigación y apoyo estatal a una realidad que nadie puede imaginar hasta que la vive. Este 28 de febrero se celebra el día mundial de esta causa, un momento ideal para darle visibilidad. 

Por encima de las dificultades está la esperanza, la lucha diaria y el coraje de los padres de quien la sufre. Emociona oírles hablar, se encoge el corazón. En este caso son dos madres las que comparten su vivencia con Magas para alzar la voz por sus pequeños y buscar una oportunidad que les permita seguir adelante, que les permita vivir. Ellas son Iria Menacho y Cristina Gutiérrez y sus pequeños héroes, Mauro y Valentina, que libran una lucha silenciosa desde que nacieron. 

Desde la localidad de Nigrán, cerca de Vigo, conocemos la historia de Mauro, afectado por el mal de Alexander, una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo e incurable. Tiene dos años y medio, es un niño sonriente, camina con cierta dificultad (pero camina, lo que es todo un logro que nadie esperaba), interactúa con su mellizo, se pelean, como todos los hermanos, juega con el balón, va a la escuela infantil, quiere hacer amigos. En definitiva, es un niño, pero uno con una historia muy dura detrás, que se adivina al ver ese halo de tristeza que empaña la mirada de Iria. 

Iria Menacho y Mauro, en su casa de Nigrán. Adrián Irago

En Cádiz se encuentra Valentina, que padece otra enfermedad ultrarrara, una polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3, producida por una inusual mutación en el gen CNTNAP1. Es el primer caso en nuestro país y se conocen menos de 30 en el mundo. A sus casi tres años esta pequeña de Los Barrios se ha pasado media vida en la UCI de un hospital y se alimenta con un botón gástrico.

"Mi niña no sujeta la cabeza, no se sienta, pero sonríe y se nos ilumina la vida", nos dice Cristina Gutiérrez que habla con una energía desbordante, como si no estuviera librando una batalla titánica para la supervivencia de su pequeña.

El momento del diagnóstico

Padecer una de estas dos dolencias, que son poco frecuentes dentro de la tipología que las engloba, es la peor de las 'loterías' que le puede tocar a una familia. Los genes son caprichosos y la mutación de uno de ellos provoca 'el mal de Alexander', de carácter neurodegenerativo e incurable, que solo padecen cinco personas en España y menos de 500 en el mundo.

No lo imaginaban cuando él y Lois nacieron por una cesárea programada y sin complicaciones. Sin embargo, a medida que fueron pasando los meses, ese instinto maternal empezó a intuir que algo no iba bien con uno de ellos. "Mauro llevaba un retraso bastante grande en las adquisiciones de los hitos evolutivos. Desde atención temprana también veían algo raro, pero no sabían identificar qué", recuerda Iria.

Diagnosticar este tipo de dolencias es uno de los grandes escollos a los que se enfrentan. Según, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) un paciente espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograrlo.

En este sentido, Mauro tuvo algo de 'suerte' porque dieron con el problema relativamente pronto. "Con dos años y pico tuvo una crisis en la escuela infantil y convulsionó. Le hicieron unas pruebas y ya vieron que había daño cerebral en la materia blanca del cerebro. Entonces nos hablaron de la leucodistrofia y dentro de ellas que podía padecer la enfermedad de Alexander", recuerda.

Tener los contactos adecuados hizo que la prueba para confirmarlo fuera rápida. La noticia fue un mazazo para los padres de Mauro. Iria lo cuenta sin poder contener el llanto: "Nos lo dijeron de una forma un poco sensible, a mi forma de ver. Lo primero que piensas es 'no me puedo creer que me estén diciendo que mi hijo se va a morir'. Es terrible. Durante el mes siguiente solo piensas en la muerte todo el rato, no eres capaz de ver que tu hijo sigue siendo exactamente el mismo y que va evolucionando".

En este contexto, la ayuda psicológica y contactar con la asociación de leucodistrofias supusieron una tabla de salvación para esta joven gallega. "La sensación de soledad es abrumadora. Ese apoyo psicológico para los padres es esencial y debería venir de la Seguridad Social como pasa con los cánceres", lamenta.

Cristina Gutiérrez y su marido, con Valentina. Cedida

En el caso de Valentina, el diagnóstico fue aún más inmediato. Al nacer, no arrancó a llorar, "se la llevaron y no la volví a ver hasta que la llevaron al hospital de referencia en Cádiz. Estuvo cinco meses ingresada en la UCI, nos decían que su corazón y el hígado no funcionaban, estaba intubada... pero yo no pensaba que iba a tener una enfermedad de este tipo". 

Olvidados y sin ayudas

Pero lo fue y dieron pronto con ella, pese a no ser nada conocida. "Cuando me dieron el diagnóstico, tenía a Valentina en los brazos, en la UCI. Su padre empezó a llorar y a mí se me paró el corazón. Se me paraliza la vida, porque mi niña acaba de nacer y no ha tenido una oportunidad". Pero no se le paralizó... y enseguida se puso en marcha.

Alentada por sus familiares y con ese coraje que una madre siempre tiene, pidió ayuda al alcalde para dar visibilidad al caso y entró en contacto con el doctor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide Sevilla, que se ofreció a investigar. Pero son Cristina y su marido los que sufragan los gastos, organizando eventos solidarios y muchas otras iniciativas para recaudar fondos.

Cuesta 50.000 euros al año, así que podemos imaginar el esfuerzo titánico que realizan para conseguirlo. En su Instagram @elcaminodevalentina29 las van publicitando, además de haber sacado un libro contando su historia y haber creado una asociación para la que contaron con la ayuda inestimable del ayuntamiento de su localidad. Gracias a todo ello "hemos pagado ya 100.000 euros y llevamos un año y pico de investigación".

De la sanidad pública y el resto de instituciones, tanto Mauro como Valentina a penas reciben ayuda, ni quiera para las terapias. Es muy duro saber que no hay tratamiento y que, en el caso del pequeño de Nigrán, "lo único que podemos hacer por él es estimularle para aumentar los tiempos. Hemos solicitado fisioterapia, que tardan mucho en darla, y logopeda, que no nos han contestado aún".

Lo mismo sucede con Valentina. "La terapia en la Seguridad Social son solo dos días a la semana, unos 40 minutos. Nosotros pagamos el resto: fisiorespiratorio, logopeda y fisiomotor. ¿Qué derechos tiene entonces Valentina? La ayuda de dependencia nos llegó hace dos meses", cuenta Cristina.

Entre los síntomas que padece Mauro están los problemas para mantener el equilibrio y la motricidad, también se atraganta al beber agua, lo que le puede afectar a sus pulmones, y con casi tres años solo dice palabras sueltas y construye algunas frases. Pero va consiguiendo pequeños grandes logros siempre con una sonrisa que ilumina cualquier sitio en el que esté, sobre todo si suenan los Ramones, un grupo de rock que le encanta.

Pese a todas las dificultades y a verse en cierto modo abandonados por el Estado, Iria y su marido tienen muy claro cuál es su objetivo: "Ahora mismo la lucha es intentar conseguir una cura para mi hijo como sea e intentar que haya opciones para él". Al ser una enfermedad rara hay pocos centros a los que acudir (solo cuatro en Europa) y poca investigación.

Trataron que Mauro entrara en un ensayo clínico en Estados Unidos, pero no fue posible, tampoco que les concedieran el "uso compasivo" del medicamento. "Dijeron que no porque no podían asegurar la dosis y al estar en ensayo tampoco conocían los efectos adversos", explica. 

El tiempo corre en su contra, porque si los resultados de ese tratamiento fueran positivos podría comercializarse, el problema está en que hasta que tenga las certificaciones necesarias en Europa y España pueden pasar cuatro años. "Y nosotros no sabemos cuánto va a vivir nuestro hijo", se lamenta Iria Menacho. 

Iria Menacho y su marido, con sus mellizos, Mauro y Lois. Adrián Irago

Por eso no desfallece, está montando una asociación para ayudar a su hijo y además muestra la realidad del pequeño y de la familia a través de su cuenta de Instagram @unacuraparamauri. Su petición para que haya más investigación en las enfermedades raras es demoledora: "El derecho a la vida es un derecho fundamental que está protegido por la Constitución española, pero a mi hijo no lo están protegiendo. Entiendo que una farmacéutica no invierta en Mauro porque no le es rentable y es terrible decir rentabilidad cuando hablamos de personas, pero al final es una empresa. Allí donde no llega el capital privado tiene que llegar el público".

Cristina es de la misma opinión. "¿Tan poco vale la vida de mi hija? Tiene derecho a vivir. Pienso mucho en el futuro y me da miedo, porque no quiero perder a mi niña. Por esta enfermedad, los niños que han fallecido siempre ha sido por problemas respiratorios, entonces la tenemos en una burbuja", confiesa. Valentina ha logrado respirar sola, pero casi no se mueve, ni sujeta la cabeza, no puede sentarse y tampoco habla. Lo que sí hace es llenar el corazón de quien la mira con la expresión de sus ojos y su bonita sonrisa.

Ayuda psicológica para ellas

La pesada carga que soportan estas madres les afecta a nivel psicológico, pero hasta esa atención la deben pagar de su bolsillo. Tienen días mejores y días peores, aunque un solo gesto o un pequeño avance de Mauro o Valentina hace que la titánica lucha que llevan a cabo merezca la pena. "Si no lo hacemos nosotras, quién lo hará", se preguntan.

Tanto Iria como Cristina se han visto obligadas a dejar sus respectivos trabajos para cuidar de sus pequeños, tienen que pagar sus hipotecas, acondicionar sus hogares para mejorar la calidad de vida de los niños y cuidarse también ellas para poder cuidar.