Una trabajadora del Hospital Niño Jesús durante parte del ensayo.
Madrid, clave en un ensayo internacional que ha curado una enfermedad rara a nueve menores
Usa la modificación genética para tratar la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), que compromete el sistema inmunológico.
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El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, centro público de la Comunidad de Madrid, ha sido uno de los participantes clave en un ensayo clínico internacional que ha permitido curar a nueve menores con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una enfermedad rara que compromete gravemente el sistema inmunológico. Entre los beneficiarios se encuentra una niña de nacionalidad turca.
Este proyecto de investigación, centrado en el uso de terapia génica avanzada, ha contado con la colaboración del Mattel Children’s Hospital, dependiente de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), y del británico Great Ormond Street Hospital de Londres. El desarrollo del tratamiento ha sido posible gracias al trabajo conjunto de profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La LAD-1 se produce por la ausencia de una proteína clave, la CD18, sin la cual los glóbulos blancos no pueden salir del torrente sanguíneo para combatir infecciones. Esta deficiencia inmunitaria grave reduce la esperanza de vida de los pacientes a apenas dos años si no reciben tratamiento, ya que su organismo es incapaz de defenderse frente a agentes infecciosos.
El procedimiento probado con éxito en este ensayo clínico consiste en extraer células madre hematopoyéticas del paciente, modificarlas genéticamente para introducir una copia funcional del gen responsable de producir CD18 e infundirlas de nuevo en el organismo. Gracias a esta corrección, los pacientes desarrollan un sistema inmune funcional.
Según los datos obtenidos tras un seguimiento de entre 18 y 45 meses, ninguno de los nueve pacientes tratados ha sufrido nuevos episodios de infección, un resultado que confirma el éxito de esta aproximación terapéutica.
El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Niño Jesús e investigador en la Unidad de Terapias Avanzadas, ha destacado que “este ensayo demuestra una vez más cómo este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles”.
