Los pacientes de enfermedades raras tienen que esperar de media entre seis y diez años para recibir un diagnóstico. Y la desigualdad autonómica de cribados neonatales es uno de los problemas que influye en dicho retraso.

De hecho, en España hay comunidades que cuentan hasta con 40 patologías incluidas dentro de la lista de cribados neonatales frente a algunos territorios que sólo tienen 11 enfermedades.

Por eso, es fundamental impulsar un plan de cribado que sea homogéneo y equitativo en todo el territorio nacional. Para ello, se debe trabajar desde la evidencia y extrapolarlo a todas las comunidades autónomas por igual.

Estas son algunas de las conclusiones que se extraen de la mesa redonda sobre el impacto de las enfermedades raras en la sociedad en la que han participado Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)​ del Instituto de Salud Carlos III, Román Latorre García, director general de Sobi Iberia y Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber (confirmado), durante el VI Simposio del Observatorio de la Sanidad.

El retraso del diagnóstico en este tipo de enfermedades tiene una repercusión tanto social como económica en las familias. En concreto, como ha apuntado Román Latorre, el 20% de los ingresos de estas van destinados al cuidado del niño y en muchos casos les limita la capacidad de tener un cuidado óptimo del paciente.

Por otro lado, Latorre ha destacado que el 40% de los pacientes se sienten discriminados a nivel educativo y en el ámbito social.

Además, como gran parte de estas enfermedades son genéticas, afectan desde los primeros años de vida, lo que provoca que los padres se tengan que convertir en cuidadores y tengan que renunciar a su ocio.

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Por eso, el desembolso que se tienen que dejar las familias es otro de los puntos que se han tocado en esta mesa.

"Desde la fundación hemos impulsado el observatorio social de las enfermedades en el que intentamos cuantificar cuál es el impacto económico de estas patologías. Vemos que estas lo amplifican de manera considerable", ha apuntado Álvaro Hidalgo.

Y la situación de estos pacientes se puede complicar aún más, en caso de una situación de emergencia (como el Covid) o alguna catástrofe natural (DANA).

"Ante un riesgo de DANA abogo porque se deberían buscar fuentes de financiación para cubrir estas enfermedades y que los pacientes tengan prioridad a la hora de acceder a estos fondos", ha defendido Hidalgo.

Inteligencia Artificial

Otro de los puntos que se han tocado en la conversación es el impacto de la inteligencia artificial. Para los ponentes, esta herramienta va a tener un gran papel en el procesamiento y análisis de datos.

"La IA nos va a permitir programar algoritmos que te alertarán más rápido sobre ciertos aspectos que están identificados con una enfermedad rara. Y para ello, necesitamos sistemas de información que permitan la interoperabilidad, no sólo a nivel estatal, sino como mínimo a nivel europeo, para tener más datos de enfermedades de baja prevalencia", ha expresado Hidalgo.

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En la misma línea se ha manifestado Eva Bermejo. La investigadora de enfermedades raras ha expresado que para poder conseguir unos datos fiables por parte de esta nueva herramienta, esos números tienen que ser accesibles, reutilizables e interoperables en los registros estatales.

"Tenemos los registros de pacientes de enfermedades y los autonómicos que complementan el estatal y debemos luchar por reforzar esa información y que siempre esté actualizada", ha continuado Bermejo.