Más de tres millones de personas en España tienen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se estima que existen. Aunque cada una es diferente, estas enfermedades se caracterizan por comenzar en la niñez. Es más: dos de cada tres pacientes son diagnosticados antes de los dos años.

Así, cuando se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, las campañas de concienciación y los medios se llenan de historias de niños y adolescentes que conviven con una de estas patologías. Sin embargo, aunque es más inusual todavía, en la vida adulta también pueden aparecer diagnósticos tardíos.

Ese fue el caso de Patricia Ward, de 61 años y residente en Barcelona, a la que diagnosticaron atrofia multisistémica hace un año. Para tratar esta enfermedad que aún no tiene cura, Ward necesita acudir a diferentes terapias y gracias a Fundación Mutua Madrileña ha tenido más fácil acceso a ellas gracias al Programa IMPULSO. 

Más de tres millones de personas en España tienen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras

Esta iniciativa, desarrollada junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tiene tres años de vida y su objetivo es apoyar a las personas que conviven con patologías poco frecuentes o están en busca de diagnóstico, y garantizar que puedan recibir terapias de logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia, estimulación o apoyos educativos, a través de decenas de organizaciones de pacientes federadas. 

Hasta ahora han ayudado a más de 4.000 pacientes menores de 21 años, pero su mayor novedad en 2021 ha sido la ampliación del programa a personas de cualquier edad. Así, Patricia Ward ha podido ser una de las beneficiarias y tener más fácil el acceso a las terapias que necesita para frenar el desarrollo de su enfermedad.

La atrofia multisistémica

También conocido como síndrome de Shy-Drager, se trata de un trastorno neurodegenerativo progresivo que comienza a afectar a partir de los 50 años. Entre los síntomas más habituales están los episodios de desmayo, problemas con la frecuencia cardíaca, temblores, rigidez y, en general, pérdida de la capacidad motora. 

Este último síntoma fue el que empezó a padecer Ward, que comenzó a sufrir caídas sin ningún motivo aparente. "Me caía, me golpeaba mucho... Me cosieron la cabeza, me rompí el coxis... Bueno, un drama porque te caes y no sabes...", cuenta a Enclave ODS.

Ward acudió al médico y comenzó su largo camino hasta conseguir una respuesta a lo que le pasaba. "Me dieron varios diagnósticos, pero no daban con eso. Mi padre tenía Parkinson, entonces pensaban que era eso, pero me hicieron muchos estudios genéticos que tardaban mucho...". La incertidumbre duró años, hasta que finalmente cambió de neurólogo y, en plena pandemia, ya obtuvo sus respuestas. 

El síndrome de Shy-Drager es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a partir de los 50 años

Aunque sabía desde hacía años que algo no iba bien, afrontar que tiene una enfermedad rara para la que aún no hay cura ni tratamientos específicos fue, en sus palabras, "un drama". "Primero me quedé en la cama un montón de tiempo llorando todos los días. Después dije: 'bueno, es lo que me toca', no puedo estar todo el tiempo así. Y qué le vamos a hacer", expone.

Originaria de Argentina, Ward tiene a su familia lejos, por lo que afrontó con cierta soledad todo el proceso. Pero uno de sus mayores apoyos, sin duda, ha sido la Asociación de Atrofia Multisistémica de España (ASYD), donde ha encontrado a más personas en su misma situación. "Nos ayudamos entre todos, me ha ayudado mucho".

Fue además esta asociación la que le informó del Programa IMPULSO y ahora puede acudir a las terapias que necesita. Concretamente, va al logopeda dos veces por semana "porque tengo unas cuerdas vocales que no funcionan, no cierran bien por la enfermedad"; al psicólogo una vez por semana "para ayudarme a soportar todo esto"; y al fisioterapeuta una vez por semana.

También cuenta con la ayuda "de una señora que viene cuatro horas al día", por lo que, pese a todo, su vida ha cambiado radicalmente. Ya no puede ejercer su profesión como artista visual, ya que "me cuesta mucho escribir, me canso mucho...", explica. Pero también le cuesta un poco hablar.

"Primero me quedé en la cama un montón de tiempo llorando todos los días", cuenta Ward

No obstante, su duro trabajo junto a los especialistas y la ayuda de una silla de ruedas, han logrado que evite muchas de esas caídas que durante años la tuvieron en jaque. "Me ayuda mucho porque la enfermedad me baja la presión y eso la silla no lo notas", afirma contenta.

Ward explica que gran parte de su tiempo libre lo dedica a "recuperarse de la enfermedad", continuando en casa los ejercicios que le mandan sus médicos. Una tarea muy importante, ya que, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, frenar el avance es vital.

Finalmente, y tras un año conviviendo con la atrofia multisistémica, Ward sólo recomienda una cosa a todo el que esté en el proceso de averiguar qué le ocurre: "Que insistan con el diagnóstico".

Por muy desagradable y frustrante que sea, al final es lo mejor para dejar atrás la incertidumbre y comenzar el tratamiento. "Yo pasé muchos años con muchas pruebas horribles. Te inyectan, pasas por máquinas... No sabían que era. Por eso, que insistan siempre", concluye.