El pasado 28 de febrero tuvo lugar el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a una de cada 2 000 personas. En Estados Unidos a una de cada 200.000 y en Japón a una por cada 50.000 personas. Lo cierto es que cada vez son más las patologías sin respuesta concreta para la ciencia, sólo en Madrid hay doscientas sin diagnosticar. De ahí la necesidad de algo más allá de la propia atención médica.

En Castilla y León surgió en el año 2014 la Asociación de Enfermedades Raras Aerscyl, cuando un pequeño grupo de madres de niños y niñas con enfermedades raras contactaron entre sí y empezaron a hablar sobre la posibilidad de crear esta asociación, ya que no existía ninguna de este tipo en Salamanca ni en la Comunidad. Actualmente son medio centenar de familias y una veintena de colaboradores cuya sede se encuentra en la calle Abraham Zacut, 9, abierta de lunes a viernes de 9:00 a 13:00 horas, aunque también se puede contactar en el teléfono 722688188 y el correo electrónico aerscyl@aerscyl.org.

Se trata de una asociación de ayuda mutua, “para compartir experiencias y que el camino sea más fácil”, destacan Soraya Martín, Inma y Carmen, de la junta directiva de Aerscyl. El desconocimiento, la incertidumbre, la desesperación, el impacto ante el diagnóstico o la angustia por la ausencia del mismo, la falta de centros especializados, la desinformación y las nuevas necesidades originadas por la enfermedad rara de sus hijos, fueron algunas de las razones que llevaron a este grupo de madres a formar la asociación. La decisión de agruparse para luchar por una mejor calidad de vida de sus hijos, para hacerse visibles, para gritarle al mundo que también tenían derechos.

Su labor se basa fundamentalmente en acoger a todas aquellas personas y familiares que sufran una enfermedad rara o enfermedad no diagnosticada. Así, ofrecen apoyo emocional y ayudan a buscar información sobre la patología en cuestión a través, entre otros, de asociaciones y fundaciones. También facilitan información sobre las ayudas que la administración ofrece a través de una trabajadora social, Vanesa. “Cuando las familias tienen necesidades específicas busco soluciones a sus necesidades principalmente en el área privada. Mi labor se basa en información y asesoramiento a las familias sobre los recursos de los que disponen principalmente a nivel público, realizó informes sociales de las familias para poder saber las necesidades que tienen y plantear diferentes intervenciones, elaboro proyectos acordes a las vías de financiación que encuentro y busco financiación para la asociación”, explica.

Y es que el apoyo es fundamental. “Hablan el mismo idioma que hemos hablado nosotras antes”, destaca Soraya Martín, quien añade que los niños necesitan terapia toda la vida, todos los días, pero no hay financiación para estas familias. Hasta los tres años se acude al centro base una vez por semana, después puede haber fisioterapia pero también una vez por semana. A lo que se unen unos medicamentos muy caros, “y por baratos que sean, son muchos días y para toda la vida, así que al final es caro”.

Y no sólo se dan enfermedades raras en niños, en cualquier momento se puede diagnosticar. De hecho, en la asociación llevan el caso de un hombre de 62 años. “Juntos somos más fuertes y es la única manera de luchar. Hay mucha información que nadie te da, tanto en medicamentos como en derechos sociales y legales, información que sólo te da la experiencia. Pero lo raro es la enfermedad, no quien la padece. Evidentemente, una familia tiene una carga, a días pesada, pero siempre estamos con una sonrisa. Lo importante es normalizar la situación”, añade Inma.

Sensibilizar a la sociedad

De ahí la necesidad de sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades, “porque esto no es un castigo, ni somos unos pobrecitos que tenemos que estar siempre tristes. La gente se está abriendo más, pero nos queda mucho por luchar”.

Para conseguirlo, Aerscyl realiza actividades para la difusión de la enfermedad rara o sin diagnosticar. También firma acuerdos, convenios, colaboraciones y ayudas con instituciones públicas y privadas para suplir las necesidades de los enfermos e incentivar su investigación. Además, se realizan torneos solidarios, una carrera popular, etcétera, en busca de financiación. “Sólo tenemos una pequeña ayuda del Ayuntamiento de Salamanca”.

A lo que se añaden charlas trimestrales con una abogada, para adentrarse en “detalles que pueden pasar desapercibidos en el día a día”. Y conferencias de sensibilización en centros escolares o exposiciones en el Centro Comercial El Tormes. “El campo de lucha es muy grande y al final tenemos muchos focos abiertos”, añade Soraya Martín.

Uno de ellos es la necesidad de una enfermera escolar, “para evitar que niños tengan que educarse en casa o que sus padres estén a la puerta del colegio esperando que pueda ocurrir algo”. Además, cada vez hay más menores con diabetes o asma, por lo que la presencia de una enfermera escolar se considera algo básico y fundamental.

Finalmente, desde Aerscyl reclaman a las administraciones públicas que resuelvan sus problemas de competencias. Por ejemplo, reclaman un fondo estatal para facilitar no sólo medicamentos, también prótesis, prendas especiales, etcétera. Y es que, por ejemplo, financiar una determinada medicina puede ser competencia de la gerencia de un hospital, copando casi todo su presupuesto. “Con este fondo estatal se ganaría mucho tiempo y se ahorrarían muchos problemas”, concluyen desde la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León.