El Consejo de Gobierno de la Junta de Castilla y León autorizó recientemente el suministro, instalación y puesta en funcionamiento de un secuenciador masivo, presupuestado en 260.150 euros, en el Servicio de Bioquímica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y, más concretamente, para su uso por parte de la unidad de referencia autonómica en enfermedades raras.

Los secuenciadores masivos son equipos de alta tecnología que permiten la realización de métodos y técnicas bioquímicas con el fin de obtener la secuenciación del ADN correspondiente a la muestra estudiada. Esta secuencia constituye la información genética heredable que conforma la base del desarrollo de los seres vivos, por lo que la determinación de esa estructura del ADN es de enorme utilidad para conocer, entre otros procesos biológicos, posibles anomalías de los genes productoras de enfermedades congénitas o para el estudio y determinación de patología raras.

Los equipos ahora adquiridos facilitan el análisis bio informático completo de todos los datos para su evaluación, comparación y anotación, lo que permite realizar la correcta interpretación y asignación de la patogenicidad de la situación génica detectada.

La Junta ha previsto una inversión de casi 2,1 millones de euros para la puesta en marcha de esta unidad de diagnóstico avanzado, repartidos entre la dotación de equipamiento por valor de 634.783 euros (entre la cantidad prevista para este secuenciador); 1.373.446 euros en reactivos necesarios para la realización a actividad analítica; y 77.560 euros de refuerzo de personal.

Asimismo, la Consejería de Sanidad y en este mismo ámbito del diagnóstico de enfermedades raras, participa, a través del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León, en el convenio de colaboración científica para la coordinación y gestión de la red nacional y autonómica de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, habiendo aportado 340.000 euros al mismo en el período 2015-2017.

En este sentido, el registro de enfermedades raras de Castilla y León tiene como fin mejorar el conocimiento de la frecuencia, distribución, características y número de pacientes afectados por estas patologías en la Comunidad. Los últimos datos del registro autonómico reflejan que, en Castilla y León, hay 215.016 personas afectadas por enfermedades raras, siendo su reparto por provincias éste: Ávila 13.864; Burgos, 29.945; León, 44.166; Palencia, 15.306; Salamanca, 25.064; Segovia, 14.504; Soria, 7.939; Valladolid, 48.032; y Zamora, 16.196.