La lucha por hacer visible la enfermedad rara de sus hijos: "Hay médicos que no saben ni lo que es y no lo diagnostican"

Imagina que cuando está a punto de llegar fechas señaladas como cumpleaños, excursiones o viajes te pones enfermo. Ya no solo eso, sino que incluso en una franja de 28 a 30 días comienzas a desarrollar fiebre alta, dolores musculares, inflamación de las anginas. Todo ello en un cuerpo de apenas 4 años.

Esta es la realidad de muchos niños y que en su mayoría pasa el diagnóstico real desapercibido, pero tiene un nombre. Se trata de PFAPA, una enfermedad rara que afecta en gran medida en la edad infantil y los síntomas pueden empezar a diluirse una vez creces.

Sin embargo, muchos son los que desconocen esta realidad. Marcos Luna, este zaragozano de 8 años, fue diagnosticado con esta enfermedad a la temprana edad de 4 años. Hasta llegar a ello pasó tres meses "por suerte" tras pasar en varias ocasiones por el hospital e ingresos largos.

"Todo empezó dos días antes de su cuarto cumpleaños cuando empezó con mucha fiebre, dolor de garganta, cuello inflamado y piensas lo que todo el mundo, que el niño ha pillado anginas", cuenta Alicia Eraso, madre de Marcos.

El problema llegó cuando superó los 40 grados de fiebre, lo que activó todas las alarmas y ocasionó que Marcos estuviera ingresado en el hospital hasta el 6 de enero. Sin ir más lejos, 20 días después de este primer ingreso el pequeño volvió a enfermar con fiebre alta, no comía porque vomitaba, lo que le llevó a ingresar de nuevo.

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Ahí le derivaron al otorrino que, al ver las anginas tan inflamadas, le dio corticoides que aliviaron el dolor "y a los dos días ya estaba bien".

Sin embargo, los síntomas no dieron tregua y un mes después, a final de febrero, volvió a tener una recaída sin tener un diagnóstico propio. "Decidimos ir a nuestra pediatra que es a la que le debemos todo", señala Alicia. Esta fue la que les habló de PFAPA y ya les recetó estilsona.

"En cinco horas, como un reloj, el niño estaba pidiendo croquetas para cenar, saltando por casa", bromea su madre. Desde ese primer diagnóstico y su derivación a reumatología han pasado ya cuatro años en los que "tenemos todo más controlado".

Aunque sí reconoce que tienen que estar muy atentos, ya que PFAPA está muy ligado a las emociones. "Él no sabe nunca cuándo nos vamos de vacaciones, en Navidades siempre sufre un brote, en carnavales", lamenta su madre. Así, ya tienen muy fechado que cada 28 y 30 días este niño de ahora 8 años sufre un brote y tiene que tomar estilsona.

Con el crecimiento de Marcos, los brotes se mantienen, pero han bajado de grado. "Ahora ya suele empezar con dolor de cabeza, piernas y garganta", enumera Alicia. La madurez del pequeño también hace que los brotes sean más identificativos y él mismo avisa del malestar y de que es PFAPA.

A pesar de que esta familia fue diagnosticada tras tres meses, su madre lamenta: "Hay muchos niños que se pasan años tomando antibióticos para nada". "Hay muchos médicos tanto mayores como residentes que no saben lo que es y somos nosotros los que explicamos lo que ocurre", señala.

Ante el desconocimiento de esta enfermedad por gran parte de la comunidad, las familias se han juntado en La ISLA PFAPA donde se dan consejos para mitigar la enfermedad: "Te sientes muy arropada, consultar con ellos, es un alivio", valora.

María, Jimena y Sergio E. E.

La ISLA por toda España

Esta comunidad de familias que se dan apoyo no solo está en Aragón, sino que dan voz y se comunican por toda España. Desde Toledo mantiene contacto directo María Jiménez con Alicia.

María es madre de Jimena, una pequeña que está a punto de hacer 7 años y que convive con PFAPA desde los 15 meses. En su caso, el periplo hasta conseguir un diagnóstico certero tardó en llegar más de un año, con su niña de 15 meses pasando por hasta tres ingresos hospitalarios al "ser incontrolables las fiebres".

"Salimos de esos tres ingresos sin tener ni idea de lo que pasaba", confiesa María. Fue este mismo momento en el que la familia decidió buscar una segunda opinión médica "que resultó ser los ángeles de la guardia".

Fue una doctora de Toledo la que dio la tecla con lo que le pasaba a la pequeña Jimena y les dio a conocer lo que era PFAPA. Un diagnóstico que para esta familia "cayó como un jarro de agua fría" al no haber escuchado nada de ella.

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Un tiempo de angustia para esta familia: "Estuve yendo al psicólogo porque veía que a mi hija le pasaba algo y nadie me sabía decir qué le pasaba", confiesa la madre de Jimena. Lo que supuso además también un reto para la conciliación de esta familia con los ingresos.

A pesar de que la estilsona y el diagnóstico supuso un alivio y cierto control de los brotes llegó un momento a finales de 2023 que la enfermedad se descontroló. "Empezó a tener brotes muy seguidos, cada 13 días, 7 e incluso 3. Una locura", rememora su madre.

Esto ocasionó volver a las consultas médicas que derivaron en pasar por quirófano para quitarle las anginas. Esta operación ha supuesto que "desde entonces esté asintomática".

Ha supuesto para la niña ganar en vida. "Antes era un trapito cuando mi hija es una niña muy activa y movida", comenta su madre.