Es un libro “revelación”, la primera obra de una escritora para nada mediática pero que ha colocado su historia entre los libros más vendidos y lo ha convertido en obligatorio en las escuelas. Explica la historia de August, Auggie, un niño de 10 años con la cara terriblemente deformada que se atreve a ir a la escuela cuando cursa su 5.º año. August padece una enfermedad rara, el síndrome de Treacher Collins, caracterizado por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos.

Es una historia emotiva y cargada de malos momentos y, a la vez, de buenos sentimientos, con la voz inocente de sus protagonistas, niños. Se narra de forma inquietante y detallada todo lo que la gente hace cuando se encuentran con alguien como Auggie: expresiones de shock, burlas… Y todo desde el punto de vista del protagonista, que se da cuenta de que pocas personas lo ven como realmente es. La intensidad de la obra y el adecuado tratamiento de la enfermedad y sus repercusiones en quienes la padecen ha hecho que asociaciones dedicadas a este padecimiento también se hayan hecho eco de su publicación, como la Children’s craniofacial association o la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins.

¿Qué sabemos sobre el Síndrome de Treacher Collins?

La aparición del síndrome de Treacher Collins se debe a la mutación de un gen del cromosoma 5. Dicha mutación puede ser espontánea o producida por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

En general, los afectados por la enfermedad presentan los rasgos físicos de forma distinta, y en algunos incluso el diagnóstico se complica por la suavidad de los mismos. Para el tratamiento suelen necesitar una amplia variedad de especialistas: cirujanos plásticos y maxilofaciales, neurocirujanos, especialista en oídos, nariz y garganta, oftalmólogos, logopedas, genetistas, audiólogos o foniatra, dentistas y ortodoncistas, entre otros. Estos corrigen deformidades que pueden provocar problemas respiratorios, auditivos, del lenguaje, etc.
Uno de los problemas que pueden llegar a ser graves son los problemas respiratorios como consecuencia del subdesarrollo de las mandíbulas, lo que retrasa la posición de la lengua (hacia la garganta) y empequeñece la vía respiratoria. En estos casos, la cirugía reparadora se hace necesaria ya en los primeros años de vida.

La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje.

La sociedad y las enfermedades raras

La obra no sólo pone en conocimiento de los abundantes lectores la existencia de esta enfermedad rara. También es un ejercicio de tolerancia y de aceptación, al sacar de nuevo a la palestra el acoso escolar al que se ven sometidos tantos niños y niños considerados diferentes. La experiencia de muchos institutos que han adoptado la obra como lectura obligatoria es muy enriquecedora. De hecho, en muchas escuelas de Estados Unidos se ha iniciado un movimiento social que tiene como lema “ESCOGE SER AMABLE”.

Fuente | El Periódico, Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins