Diagnosticar enfermedades raras puede llegar a ser verdaderamente complicado. Algunas de ellas tienen síntomas que pueden verse de forma común por separado, pero que forman una enfermedad con entidad propia si se juntan todos a la vez, y en el peor de los casos esto se hace notar tras años de pruebas. Sin embargo, en bastantes ocasiones, existen algunos tipos de estas enfermedades que pueden diagnosticarse (o al menos intuirse) gracias a determinados rasgos faciales. Por ejemplo, el síndrome de Down, el cual suele intuirse por este tipo de rasgos; pero existen muchas otras que no son ni tan conocidas ni tan fáciles de identificar.

Aún así, en muchas ocasiones es necesaria una historia familiar que los pacientes no suelen recordar o describir suficientemente bien como para llegar al diagnóstico. Por ello, ahora se acaba de crear un programa capaz de llegar a identificar algunos tipos de estar enfermedades simplemente comparando fotos con una base de datos de rasgos faciales.

El programa capaz de diagnosticar enfermedades gracias a fotografías

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Como ya imaginaréis, las pruebas genéticas actuales siguen siendo bastante caras, y teniendo en cuenta que hasta un 6% de la población sufre alguna enfermedad rara es evidente que muchas escapan al diagnóstico correcto. Además, muchas de ellas no disponen siquiera de este tipo de pruebas, pues los genes alterados aún no han sido identificados, por lo que solo queda basarse en los rasgos faciales (que llegan a ser característicos en un 30 – 40% de las enfermedades raras).

Por ello, se ha creado un software capaz de hacer una comparación de estos rasgos faciales basándose en una gran base de datos. Todo ello gracias a Christoffer Nellaker, Andrew Zisserman y sus colegas, de la Universidad de Oxford.

Por el momento su base de datos dispone de 1.363 imágenes a disposición del público, mediante las cuales se pueden diagnosticar hasta 8 enfermedades genéticas como el síndrome de Down, el síndrome del cromosoma X frágil o la progeria. Todo ello gracias a la identificación de hasta 36 rasgos faciales, como la forma de los ojos, cejas, labios o la nariz, entre otros.

Para demostrar su funcionamiento, los investigadores analizaron fotos de personas con trastornos genéticos diagnosticados, las cuales ayudaron a mejorar la precisión del programa, pues este es capaz de aprender con cada nueva imagen incluída. En total, cada uno de los 8 trastornos que es capaz de analizar su software esta basado en 100 hasta 283 imágenes, dando lugar a una precisión de predicción de enfermedades del 93%. No es total y absolutamente perfecto, pero os sorprenderíais de la imperfección de muchas pruebas diagnósticas que usamos día a día.

Cada vez hay más trastornos genéticos en la base de datos

Ahora el equipo ha sido capaz de ampliar su software para que sea capaz de reconocer hasta 90 trastornos más, aunque aún no es tan exacto como con las 8 enfermedades comentadas anteriormente. Por el momento la base de datos contiene 2754 caras, aumentando así la precisión diagnóstica hasta 30 veces más que si se reconociera la enfermedad por casualidad.

Los investigadores se cubren las espaldas y comentan que su programa no puede dar un diagnóstico totalmente sólido, pero ayuda bastante a sugerir que posibles enfermedades puede sufrir un determinado paciente. Además, es bastante cómodo y accesible, pues cualquier sistema sanitario del mundo podría usarlo con tan solo disponer de una foto. Esto sería verdaderamente barato para todos aquellos países en vías de desarrollo donde no han llegado todavía las pruebas genéticas, o donde su precio es inviable.

Vía | New Scientist.