Síndrome de Turner: la enfermedad rara que solamente afecta a la genética de las niñas

Existen una gran variedad de síndromes y enfermedades raras que, muchas veces, desconocemos o conocemos vagamente y mal. El síndrome de Turner es una de esas patologías altamente desconocidas por el público general. Sin embargo, según el servicio de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario La Paz en Madrid, afecta entre 25 y 50 mujeres de cada 100.000.

Si alguien conoce bien este tema es Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria. Realizó su tesis doctoral sobre el síndrome de Turner y, ahora, pone su granito de arena en el camino de la divulgación y el entendimiento del mismo.

Para la científica, es importante entender primero que todas las personas tenemos 23 parejas de cromosomas en nuestra genética. 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, que está formado por XX en las mujeres y XY en los hombres.

Lo que sucede es que para el correcto desarrollo embrionario es necesario tener dos cromosomas sexuales, bien un cromosoma Y o un segundo cromosoma X. Este último, en las mujeres, alberga los genes del desarrollo ovárico, del esqueleto e intelectual, entre otros.

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¿Qué es el síndrome de Turner?

Ayuso lo define como una enfermedad que supone “un conjunto de síntomas que afectan a órganos distintos que pertenece al grupo de las enfermedades raras y que tiene una causa genética, concretamente cromosómica”. Este problema genético se produce cuando el segundo cromosoma sexual X de las mujeres falta o está incompleto.

Por lo tanto, durante el desarrollo embrionario, al faltar cierta información genética del cromosoma X , la responsable del desarrollo de los ovarios,éstos se van atrofiando y, en consecuencia, desaparecen los óvulos y la función hormonal casi por completo.

Lo que caracteriza a las personas con esta patología, comenta Ayuso, es que “al nacer, la niña tendrá un retraso en el crecimiento; puede tener o no una cierta alteración en el desarrollo neurológico y, cuando llegue a la pubertad, no conseguirá la madurez sexual de una mujer normal”.

Además, añade, “puede tener malformaciones en el corazón, en los riñones o desviaciones en la formación del esqueleto”.

¿Cómo se detecta en las mujeres?

El síndrome de Turner, explica Ayuso, tiene un “fenotipo femenino y se produce de forma accidental , no heredada, durante la fecundación del embrión”. Durante el embarazo, es muy común que la bomba del corazón de la futura niña falle y desarrolle un acúmulo de líquido en las manos, los pies o incluso el cuello.

Esto último genera lo conocido como “Pterygium colli o cuello alado”, es decir, la formación de una especie de alas en el cuello. Sin embargo, recalca Ayuso, “aunque este detalle no tenga mayor importancia porque con cirugía plástica puede corregirse; es muy importante porque indica que este feto femenino ha sufrido un problema cardiovascular que, de haber sido muy grave, podría haber terminado en un aborto espontáneo”.

La mortalidad prenatal de esta enfermedad es tan alta que “la mayoría de los embarazos afectados terminan durante el primer trimestre”. Por eso son tan útiles las pruebas de cribado prenatal no invasivas que detectan diversas anomalías, entre ellas: el síndrome de Down y el de Turner.

Si la niña consigue sobrevivir al embarazo, el mejor método para detectar la enfermedad es realizar un “estudio cromosómico, o bien un cariotipo clásico”.

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Síntomas de la enfermedad

Aparecen muy frecuentemente, según el conocimiento de la científica, “a lo largo de la infancia de la niña porque no crece lo suficiente, o en la pubertad porque no se desarrolla hormonalmente”. Ayuso nos cuenta cuáles son algunos de los principales síntomas que estas niñas afrontan:

- “Un déficit de talla de entre 15 y 20 centímetros”, la variación de la talla normal dependerá también de la altura de sus progenitores y de su raza.
- “La alteración de su imagen estética y de su vida personal por falta de sus características sexuales secundarias como la falta de la menstruación”. Lo cual puede degenerar en problemas de autoestima.
- Y, ocasionalmente, “pueden tener algún problema de aprendizaje, sobre todo en las áreas no verbales y de conducta”, desarrollando déficit de atención e hiperactividad.

Frente a la duda de si este síndrome podría considerarse una discapacidad, Ayuso responde que “no, a no ser que haya algún problema muy grave esquelético, de desviación de la columna, que extraordinariamente infrecuente”. De lo contrario, “siguen siendo mujeres completamente autónomas”.

Tratamiento e investigación

La conclusión de Ayuso como científica experta en el síndrome es “la importancia del diagnóstico precoz”. El tratamiento para combatir la ralentización del desarrollo físico es “la inyección de la hormona del crecimiento”, pero hay que hacerlo antes de que los cartílagos de crecimiento se cierren para que el tratamiento sea efectivo.

Otra de las principales terapias es “la terapia hormonal sustitutiva de las hormonas sexuales”, es decir, “poner estrógenos”, que se pueden administrar en forma de parches cutáneos, inyecciones o píldoras. Esto tiene vital importancia tanto para los efectos en el aspecto físico de la chica, como para evitar que tenga “osteoporosis o problemas vasculares”.

La única consecuencia de esta enfermedad que no tiene tratamiento es que las pacientes con este fallo genético son estériles. Por lo que solo podrán concebir un hijo si es producto de un óvulo donado.

En cuanto a la investigación para la mejora, Ayuso sentencia que "hay muchos grupos que tienen una vertiente doble: clínica sustancial y de investigación". Ella misma pertenece a un centro de investigación sobre enfermedades raras, ya que, en estos momentos, lo más importante es asegurarse de que las formas de detección y los tratamientos están actuando bien. 

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