Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias: "Los seguros no deben usar los test genéticos para subir las tarifas"

Desde que la genetista Mary-Claire King llegó a Oviedo para recoger el próximo viernes 24 de octubre su premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica no hemos parado de verla sonreír. Especialmente en el encuentro Genes que curan, donde se reunió con 400 escolares de Asturias.

Hemos visto mirar con ojos tiernos a esta mujer de comportamiento juvenil a sus cerca de 80 años. La hemos observado dirigiéndose a niños y niñas situada a su altura para explicarles los desafíos de la exploración del cáncer.

Igualmente, hemos descubierto su actitud activista pidiendo a las pequeñas que se interesen por las ramas de ciencia y recordando a los estudiantes que la escuchaban que su generación será clave para mejorar los avances sobre el cerebro y las enfermedades mentales.

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Suele ser complicado para un escolar saber cuál será su futuro profesional. Pero la niña King ya apuntaba maneras en su gusto por las matemáticas y la naturaleza, en las afueras de Chicago.

Profesora de Genética y Medicina en la Universidad de Washington, Seattle, y miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center, en los años 70 hizo su propia revolución: demostró que humanos y primates comparten el 99 % de su ADN.

Aquel descubrimiento cambió la biología evolutiva. Era su tesis doctoral en la Universidad de Berkeley. Pero se convirtió en mucho más que eso, porque su hallazgo derribó esa visión arraigada que defendía la excepcionalidad de nuestra especie en ese sentido. La clave de la diferencia entre ambas especies, según su demostración, no eran tanto los genes como su regulación y expresión.

No fue este campo su prioridad laboral ni su primera carrera. De hecho, se licenció en Matemáticas por el Carleton College en Minnesota. Su encuentro con la genética fue, como ella ha dicho en diversas ocasiones, "un flechazo intelectual".

En concreto, se produjo en el campus de California, donde asistió a un curso sobre el tema. Aquel cupido universitario desembocó en su proyecto sobre las identidades casi paralelas de ADN entre personas y chimpancés.

Solo era el primer eslabón de una cadena que no ha dejado de crecer con un gran éxito. Se producía en 1990. Tras más de quince años investigando descubría el gen BRCA1, responsable de la mayoría de los casos de cáncer de mama hereditario.

Así lo reconoce la concesión del premio Princesa de Asturias que pone en valor "su contribución decisiva al conocimiento de su origen genético, en particular por el descubrimiento del gen asociado a esta tipología mamaria y de ovario—, así como por su compromiso con los derechos humanos".

Desde luego, su hallazgo permitió crear test predictivos que hoy salvan miles de vidas y abrió una nueva era en la llamada medicina personalizada.

Imagen de la doctora Mary-Claire King. Cedida

Doctora King, ¿qué significa para usted el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica, tanto a nivel personal como profesional?

Estos reconocimientos son únicos en el mundo porque se conceden por un trabajo serio y especializado (en mi caso, científico), enmarcados en una celebración pública que se extiende por toda una región, y todo ello dirigido por la Familia Real volcada en la educación.

¿¡A quién se le ocurrió esto!? Es un evento cultural extraordinario. Me honra que colegas de tan diversos ámbitos hayan valorado mi trayectoria. Y, personalmente, estoy encantada.

Desde su profesión, ¿ha considerado la necesidad de visibilizar el papel de las mujeres en la ciencia y de animar a las jóvenes a estudiar disciplinas STEM?

Mi trabajo es sobre mujeres, para mujeres y realizado por mujeres. Pienso en ello todo el tiempo.

¿Cuenta con alguna española en su equipo?

En estos momentos, no, pero sí las ha habido, al igual que muchas latinoamericanas. Hay que tener en cuenta que mis grupos van cambiando a medida que los estudiantes terminan sus doctorados y forman sus propios laboratorios.

Su descubrimiento del gen BRCA1 transformó la medicina preventiva. ¿Cómo recuerda la emoción del momento en que identificó la conexión entre la genética y el cáncer de mama?

Hubo tres hitos separados por varios años. El primero, cuando supimos que el modelo era correcto. El segundo, cuando otro grupo —de la International Agency for Research on Cancer (IARC), en Lyon— obtuvo los mismos resultados empleando nuestro enfoque con diferentes familias. Ahí supimos que era replicable.

Y el tercero, cuando comprendí el alcance de las consecuencias: estaba atónita y encantada al mismo tiempo.

¿Era consciente del enorme impacto que tendría?

No. Sabía que los hallazgos eran reales. También que Gilbert Lenoir y sus colegas del IARC los habían replicado. Pero no imaginaba que habría miles de mutaciones diferentes y millones de mujeres portadoras.

Usted ha defendido la colaboración internacional en investigación. ¿Cómo ha influido esa visión en su trabajo?

Mi visión siempre ha sido internacional. Creo que los científicos somos ciudadanos del mundo. Podemos llegar a cualquier lugar, encontrar una universidad, hablar de ciencia, hacer amigos y aprender algo esencial para nuestra labor. Pocas profesiones tienen esa suerte. El periodismo la comparte.

¿Qué papel deben desempeñar las políticas públicas para garantizar el acceso universal a las pruebas genéticas?

Estos test pueden salvar vidas. El desafío es que las aseguradoras no los utilicen como arma para subir las tarifas. Fue un problema importante en los Estados Unidos. Ahora contamos con una ley llamada GENA que impide que las cuotas de los seguros se fijen en función de los resultados de las mismas.

Europa tiene una legislación similar y, de hecho, fue pionera en implantarla. En nuestro sistema sanitario privado, el riesgo de abuso era aún mayor que en aquellos que se basan en la sanidad pública.

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Su especialidad plantea dilemas éticos. ¿Debería señalarse una frontera entre lo que la ciencia puede hacer y lo que debe hacer?

Según mi experiencia, estas cuestiones en este contexto surgen caso por caso y deben abordarse de ese mismo modo: de manera inmediata y con la participación conjunta de personas con formación técnica y de ciudadanos no especializados.

Existen buenos ejemplos de este tipo de colaboración que han funcionado muy bien, como en los debates sobre el ADN recombinante, por ejemplo —se refiere la doctora King a la técnica de la biotecnología por la que se combinan fragmentos de ácido desoxirribonucleico de diferentes organismos con el resultado de secuencias genéticas nuevas y funcionales—.

El premio Princesa de Asturias reconoce su defensa de los derechos humanos. De hecho, mediante la aplicación de sus técnicas pudo identificar a hijos de desaparecidos durante la dictadura argentina. ¿Cómo surgió este interés?

Mis ideas políticas se formaron en Berkeley en los años 60, en los movimientos feministas, por los derechos civiles o contra la guerra.

Al aplicar mi campo de estudio para identificar nietos secuestrados en el país sudamericano, pude usar la ciencia con un sentido político y en el plano que se menciona.

Pero la idea fundamental fue de las Abuelas, no mía —se refiere a las Abuelas de la Plaza de Mayo. Por cierto, que como ellas no hablaban inglés, la doctora se vio obligada a aprender español—. Las mejores iniciativas surgen de quienes están en primera línea.

Retrato de la científica. Cedida

¿Cuáles son los próximos grandes retos de su especialidad?

Hay dos grandes desafíos. El primero es lograr un diagnóstico genético para cada familia que enfrenta un trastorno congénito grave. De esta manera podrían recurrir a una prueba específica preimplantacional (antes de la implantación del embrión en el útero) y tener hijos sanos.

En este aspecto, ya hemos avanzado considerablemente. El segundo es transformar en tratamientos efectivos el conocimiento que ya tenemos sobre las causas de herencia biológica de una enfermedad.

En algunos campos, como el del cáncer, estamos haciendo progresos notables en la traslación del conocimiento a la práctica clínica. Pero en otros, especialmente en las patologías mentales, aún no hemos conseguido mejoras significativas en ese sentido.

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¿La inteligencia artificial cambiará el modo de descubrir enfermedades genéticas?

Ya se usa, aunque todavía sin mucho éxito. La IA recopila toda la información existente, pero gran parte es errónea. Mejorará con el tiempo. Sin embargo, el descubrimiento genuino no es algo que esta tecnología pueda imitar fácilmente.

¿Sintió obstáculos por ser mujer en un campo dominado por hombres?

El principal hándicap fue contar con un sistema confiable de cuidado infantil. Sigue siéndolo para muchas profesionales. Entre otras cosas porque hay una coincidencia entre los años de desarrollo laboral de las mujeres y de la crianza de los hijos, entre los 25 y los 35 años.

En momentos de auténtica emergencia —cuando estaba enferma, por ejemplo— fueron mis alumnas quienes me salvaron una y otra vez —la doctora King se refiere a sus momentos de madre de una hija fruto de su matrimonio con el también biólogo evolutivo y su principal mentor, Allan Wilson—.

Una de las primeras que me ayudó fue María Victoria Zunzunegui, profesora emérita de Salud Pública en la Universidad de Montreal, que hoy vive en Madrid. Esta semana será mi acompañante cuando conozca a la Familia Real. ¿Quién lo habría imaginado?

Frente a otras investigaciones, la genética se diferencia en que afecta a seres humanos. ¿Eso la convierte en superior?

Sí y no. No, porque la biología es universal y aplicamos lo que aprendemos de una especie a otra. Todas son 'modelos' entre sí; ningún resultado es superior a otro.

Pero sí porque, como personas, tenemos la capacidad de decidir de qué forma utilizar esos resultados.

¿Cómo cambiará la medicina con el estudio del ADN individual?

La especialización de precisión ya está aquí. El reto es que podamos beneficiarnos de ella y no pagar impuestos por investigaciones a cuyos logros luego no podamos acceder.

¿Cómo resumiría su legado en una frase?

Las niñas que hoy sienten curiosidad por mi campo serán las genetistas del futuro y resolverán los problemas que ellas consideren importantes, de maneras que ni puedo imaginar. Mi legado es empoderarlas.

Me gustaría animarlas a estudiar carreras relacionadas con estas ramas diciéndoles que es algo fascinante y útil. ¿Qué más se puede pedir a un trabajo?

Una llamada a la acción:

¡Adelante!