La pequeña Ángela es la única niña con síndrome DYRK1A en Málaga: "Cada avance en casa es una fiesta"

El 29 de octubre de 2021 llegó al mundo la pequeña Ángela, una niña rubia, de ojos grandes y sonrisa sincera que ilumina cada día al pueblo malagueño de Alozaina con su fortaleza, ya que es la única pequeña de Málaga con el síndrome DYRK1A es una enfermedad genética ultrarrara, asociada a discapacidad intelectual, microcefalia y otros problemas neurológicos y del desarrollo.

Ese día, aunque no lo imaginaba del todo, también volvía a nacer su madre, Maribel Godoy, o al menos, una nueva versión de ella, ya que la enfermedad de Ángela la ha hecho aprender cosas que antes no imaginaba, pero sobre todo, a convertirse en una cuidadora "24 horas", una postura que, a su parecer, "no se cuida nada en España".

El embarazo de Ángela fue muy bien hasta la semana 20. Fue entonces cuando los médicos empezaron a ver que el desarrollo del feto no avanzaba como debía. Los órganos estaban bien, pero el crecimiento se había frenado, algo que comenzó a preocupar a su madre, que recuerda aquellos meses como el inicio de una inquietud que, al principio, nadie sabía terminar de explicar.

Primero le dijeron que venía con dos semanas menos. Después, con cuatro. "Algo no iba como tocaba", explica Maribel, en conversación con EL ESPAÑOL de Málaga. La niña acabó naciendo "muy pequeñita" y por cesárea programada en la semana 36 y 5 días. "No necesitó incubadora, aunque tardó en coger peso", explica.

Al volver a casa, la pequeña Ángela iba dándole las primeras señales de un cambio de vida radical a sus padres de manera indirecta. Le costaba alimentarse, vomitaba con frecuencia y ninguna leche parecía sentarle bien. A eso se sumaron una manchita "extraña" en el brazo y el diagnóstico de microcefalia, un defecto congénito o neurológico raro en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña de lo esperado para su edad y sexo.

Pero lo que más inquietaba a su madre era otra cosa. Ángela apenas reaccionaba a nada, y no por falta de estimulación precisamente. "No mostraba interés por los juguetes, no reaccionaba con estímulos y podía quedarse quieta durante mucho tiempo, como si nada de alrededor le afectara. Eso me parecía muy extraño", recuerda.

Maribel ya tenía entonces otra hija, Lucía, apenas 18 meses mayor. Por eso intuía que aquello no era simplemente que cada niño llevase su ritmo, como mucha gente le comentaba. "La niña no hacía ni los cinco lobitos", apunta con rotundidad ahora.

Y así fueron pasando los meses. Ángela llegó a cumplir el año y seguía sin jugar. No señalaba lo que quería, no jugaba con una pelota, no se interesaba por los dibujos animados... Así que sus padres insistieron en dar un paso más y lograron que la pedriatra la derivara a Atención Temprana.

Allí empezó las terapias con apenas 13 meses. Aunque seguían sin ponerle nombre y apellidos a qué estaba pasándole a la pequeña Ángela. "Lo único que nos decían es que tenía un retraso del desarrollo, justo lo que te dicen cuando no saben qué tiene tu niño", comenta.

Mientras tanto, la pequeña seguía pasando por consultas distintas por sus problemas de alimentación, en la piel, la microcefalia y otros síntomas que no terminaban de encajarle a Maribel. Fue una pediatra la que decidió mandarla al neurólogo del Materno Infantil.

Y a partir de ahí llegó la prueba genética que acabaría poniendo nombre a la enfermedad, aunque la espera se hizo larguísima para la familia: los resultados tardaron un año y medio. "Y cuando llegaron, la explicación no fue clara. El genetista no supo o no quiso trasladarnos bien qué significaba el diagnóstico", dice, con indignación.

Sin ir más lejos, les explicó con frialdad, siempre según su relato, que "hay gente a la que le toca la lotería y a ustedes os ha tocado esto".

En casa, ya con el informe en la mano, ella misma empezó a leer con detenimiento. En el documento aparecía el nombre de una variante en el gen DYRK1A. Un término desconocido que acabaría poniendo patas arriba a una familia entera.

Maribel buscó información por su cuenta ante los pocos datos que le había dado este especialista. Leyó, comparó síntomas y vio imágenes de otros niños. Entonces entendió que aquella descripción encajaba con su hija. "Ahí se nos paró la vida", recuerda.

En la provincia de Málaga, Ángela es la única niña diagnosticada con este síndrome. En España apenas hay apenas 38 casos diagnosticados. En el mundo, algo más de 800. Además, la variante genética concreta que presenta no coincide con la de ningún otro caso registrado hasta ahora. "Su caso ya es ultrarraro", dice.

Ese es uno de los mayores vértigos con los que convive la familia. La enfermedad es tan poco conocida y está tan poco investigada que nadie puede decirles con certeza cómo evolucionará Ángela con el paso de los años. Hay niños con afectación ósea, otros con cardiopatías, otros con epilepsia y otros con graves trastornos del sueño. En algunos casos la discapacidad intelectual es más acusada. En otros, los síntomas cambian con el tiempo.

Maribel y su pequeña.

Viven con una incertidumbre constante. En el caso de Ángela, la epilepsia sí se ha presentado como síntoma. Durante un tiempo, sus convulsiones fueron asociadas a episodios de fiebre, pero más adelante confirmaron que también formaban parte del síndrome que padece.

A lo largo de este año, la pequeña Ángela cumplirá los cinco años y sigue siendo una niña muy dependiente. Su madre la describe como “una bebé de cuatro años”. Hay que darle de comer, cambiarla, bañarla, atenderla y acompañarla de forma constante. "No puede hacer nada por ella misma", lamenta su madre.

Pero lejos de hundirse ante una situación tan grave, Maribel se ha puesto la capa de superheroína para hacer más fáciles los días de la pequeña Ángela, por la que se desvive. En casa se celebra cada pequeño avance como si fuera enorme."Cada gesto, cada reacción, cada señal... Es una fiesta", dice, algo emocionada. Lo que para otras familias puede parecer algo sin ningún tipo de relevancia, para ellos es motivo de celebración.

Maribel recuerda especialmente el día en que su hija señaló algo por primera vez. Lo vivieron como un acontecimiento histórico que fue grabado, aplaudido... "Cada avance es lento, pero existe. Está acudiendo a terapias, trabaja con pictogramas... Lo importante es que no paramos de trabajar para lograrlos", relata su madre.

La familia vive en Alozaina. Allí, Ángela está escolarizada y cuenta con apoyos específicos en el colegio. Su madre agradece especialmente la respuesta del entorno educativo, donde la pequeña está integrada y muy arropada por sus compañeros. No pinta ni juega como ellos, pero su presencia forma parte del día a día del aula. "Todos la cuidan, la miman, es algo muy bonito", relata, mostrando una tranquilidad enorme.

Si hay algo que Maribel quiere visibilizar, además de la enfermedad, es el desgaste de quienes cuidan las 24 horas del día, como es su caso. Cuando llegó su positivo, idealizó una vida donde dos hermanas crecerían juntas, sanas, compartiendo vivencias, como unas vacaciones o hacer los deberes juntas.

"Pero la vida te da el golpe y se te rompe todo, porque al final, la familia se tiene que partir. Una puede ir de vacaciones, pero la otra no. Una puede ir al parque y la otra no, porque lo pasa mal. Por no hablar de tu figura como trabajadora. Si te va genial en el trabajo, se acabó tu vida laboral. Centras todo en ella, en una niña muy dependiente, en que no le falte nada", declara.

Ella trabaja en el ámbito de la seguridad privada, pero ha tenido que acogerse a la reducción de jornada para poder atender a su hija. Hoy solo trabaja unos pocos días al mes a través de la prestación económica CUME, creada para cuidar directamente a un menor como padres/tutor legal con enfermedad grave,cáncer u otra patología grave. Mantener ese vínculo laboral, dice, también es una forma de no hacer desaparecer del todo la Maribel "de siempre".

"Estoy tomándome esta entrevista como una terapia, pero creo que es algo muy común. Cuidas a tiempo completo, sin pausa y termina pasando factura. Nadie habla del cuidador", lamenta. La familia cercana ayuda, reconoce, pero no todo el mundo se ve preparado para asumir durante horas el cuidado de una niña que puede convulsionar o desregularse. "Les da, evidentemente, miedo. A la grande no temen en llevarla a algún sitio", continúa.

"Necesitamos apoyos reales, no de boquilla: para el cuidador, pero también para cada niño. Por poner un ejemplo, celebro que haya campamentos inclusivos. ¿Pero dónde? ¿En Málaga? ¿En Marbella? Niños con necesidades especiales hay en todos sitios. Un campamento inclusivo debería ser obligado hasta en un pueblo de 500 habitantes. Ojalá mi hija pudiera ir a una extraescolar, pero no hay. No tienen preparación para ellos", lamenta.

Para ellas, no integrar a niños como Ángela más allá de clase, es un grave error. "Organismos e instituciones crean las desigualdades; entiendo que lleven un profe sombra, un auxiliar, a su lado, pero no tenerlos a todos por un lado y a los niños sin necesidades por otro. Está feísimo. Ojalá por ley hubiera hueco para ellos en todos lados, que puedan interactuar con todos los demás y no los aislen", dice.

En la rutina de la pequeña Ángela no falta una guía fundamental: Lucía. Tiene ya cinco años, pero ha incorporado a su realidad el caso de su hermana con una naturalidad que llega a hacer emocionarse a su madre. "Ella entiende mucho mejor que los adultos qué significa convivir con una persona con una enfermedad rara", sostiene.

Hace poco le preguntó a su madre si Ángela se iba a curar. Es muy consciente de qué le pasa a su hermana. Cuando Maribel le dijo que no, la pequeña respondió con una frase que la dejó desarmada: "Bueno, la curaremos con amor". Y con esa frase acaba este reportaje, porque las enfermedades raras no solo se viven en hospitales de paredes y luces blancas. Se sienten en casas y familias como la de Ángela y en la sonrisa infinita de una madre como Maribel pese al agotamiento que sufre en su día a día para "curar con mucho amor", que diría Lucía, a su niña pequeña.