Helen Hobbs.
La investigadora Helen Hobbs gana el VI 'Abarca Prize' por su aportación a la genética de las enfermedades cardiovasculares
Demostró mecanismos de protección natural contra patologías.
Definió la relación entre los niveles de LDL-C y la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
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Helen H. Hobbs, investigadora del Howard Hughes Medical Institute y profesora de Medicina Interna y Genética Molecular en el University of Texas Southwestern Medical Center en Dallas, Texas, es la ganadora de la VI Edición del 'Abarca Prize', el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca.
Recibe el reconocimiento por sus descubrimientos que demuestran que la variación genética natural en humanos puede revelar mecanismos de protección contra enfermedades y nuevos objetivos terapéuticos para la prevención y el tratamiento de enfermedades cardiovasculares y hepáticas.
Junto con Ronald Victor cofundó el 'Dallas Heart Study', un estudio multiétnico basado en la población de residentes del condado de Dallas. Trabajando con su socio científico de toda la vida, Jonathan Cohen, utilizó esta muestra para investigar la base genética de las enfermedades cardiovasculares y metabólicas.
El estudio combinó entrevistas detalladas sobre la salud de los residentes con mediciones bioquímicas, imágenes de última generación y análisis genéticos extensos.
En lugar de centrarse exclusivamente en variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedades, Hobbs y Cohen se preguntaron si las variantes naturales podrían proporcionar protección frente a enfermedades.
Estudiaron individuos en los extremos de rasgos clínicamente importantes, bajo la hipótesis de que estos 'experimentos naturales' podrían revelar vías con grandes efectos en la salud humana.
Esta estrategia resultó especialmente relevante para definir la relación entre los niveles de LDL-C y la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
Variantes genéticas naturales
La investigación de la doctora Hobbs ha demostrado un principio muy poderoso en la medicina moderna: las variantes genéticas encontradas en individuos aparentemente sanos pueden identificar vías que protegen contra enfermedades y pueden servir como guías para el descubrimiento terapéutico.
Hobbs ha dirigido durante más de dos décadas el McDermott Center for Human Growth and Development, el centro de genética humana de la UT Southwestern, que dejó en 2024.
Su carrera ha sido reconocida con algunos de los principales premios internacionales en investigación biomédica, incluyendo el Breakthrough Prize en Ciencias de la Vida, el Harrington Prize for Innovation in Medicine, el Grand Prix de la Fondation Lefoulon-Delalande Foundation y el Ross Prize in Molecular Medicine, este último compartido con el doctor Cohen. En 2026 también ha recibido el Valentín Fuster Award a la Innovación en Ciencia.
En 2003, científicos franceses descubrieron que ciertas mutaciones en PCSK9 causaban niveles muy altos de LDL-C. Los doctores Hobbs y Cohen se preguntaron entonces si las mutaciones que inactivan PCSk9 tendrían el efecto contrario y reducirían el nivel plasmático de LDL-C. Al secuenciar PCSK9 en participantes del 'Dallas Heart Study' con los niveles más bajos de LDL, identificaron variantes de pérdida de función que reducían sustancialmente los niveles de LDL-C. Aproximadamente 1 de cada 50 individuos de ascendencia africana tenía dicha variante.
Posteriormente, demostraron en un estudio prospectivo que los portadores de variantes de pérdida de función de PCSK9 tenían un riesgo notablemente menor de enfermedad coronaria. En el 'Dallas Heart Study' también identificaron a una mujer sana que había heredado dos variantes inactivadoras diferentes de PCSK9. No presentaba PCSK9 circulante detectable y un nivel extremadamente bajo de LDL-C sin problemas médicos aparentes.
En conjunto, estos hallazgos proporcionaron una evidencia genética contundente: inhibir PCSK9 podía reducir de forma segura el LDL-C y prevenir la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
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Este trabajo aceleró el desarrollo de terapias dirigidas a PCSK9, comenzando con anticuerpos monoclonales y, más recientemente, un inhibidor oral de PCSK9. El agente oral, aprobado en Estados Unidos en 2026, reduce los niveles de LDL-C en un ~60% cuando se añade a otras terapias para reducir los lípidos.
La investigación de Hobbs también ha realizado importantes contribuciones a nuestra comprensión de la enfermedad hepática esteatótica, que está asociada tanto con disfunción metabólica como con el consumo excesivo de alcohol. Su grupo identificó variantes genéticas en PNPLA3 y TM6SF2 que confieren susceptibilidad a la esteatosis hepática y a enfermedades hepáticas progresivas, incluyendo cirrosis y cáncer de hígado.
Su laboratorio ha avanzado además en nuestra comprensión de las proteínas implicadas en el transporte de esteroles, la regulación de lípidos plasmáticos y el tráfico lipídico, incluyendo ABCG5/ABCG8, ANGPTL3 y ANGPTL8.
La trayectoria profesional de Hobbs representa un ejemplo especialmente relevante de la medicina traslacional, en la que la identificación de diferencias genéticas en humanos proporcionó nuevas perspectivas para la salud y la enfermedad, aclarando qué objetivos terapéuticos son más probables y seguros para la prevención y tratamiento de enfermedades.
Sus contribuciones van más allá de cualquier gen u objetivo terapéutico individual. Su trabajo ha consolidado una forma diferente de realizar investigación biomédica: analizar las excepciones genéticas entre personas aparentemente sanas como claves para entender y tratar enfermedades humanas. Este enfoque, basado en el estudio del efecto de variantes genéticas raras con grandes efectos biológicos, ha sido adoptado posteriormente por investigadores de todo el mundo.
