De izquierda a derecha: Álvaro Hidalgo, Susana Fernández (ANIS), Isabel Motero (FEDER), Beatriz Perales, César Hernández y Juan Antonio Bueren.
Los medicamentos huérfanos generan seis veces más años de vida con calidad que los convencionales
Pacientes, laboratorios y académicos piden tener en cuenta el impacto social y a largo plazo de los fármacos dirigidos a patologías poco frecuentes.
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Los nuevos medicamentos huérfanos (dirigidos a tratar enfermedades raras) generan hasta seis veces más años de vida ajustados a calidad que los enfocados, en conjunto, a tratar enfermedades convencionales.
Frente a los 0,18 años de vida ajustados por calidad (AVAC) generados por los segundos, los primeros logran 1,06 años, ha señalado el catedrático y director del Grupo de Investigación en Economía de la Salud y Gestión Sanitaria de la Universidad de Castilla-La Mancha, Álvaro Hidalgo, en el marco de una jornada para periodistas organizada por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, AELMHU.
Esto se debe, entre otras cosas, a que una gran parte de las más de 7.000 enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas) son graves y afectan desde los primeros meses o años de vida.
De ahí que "hayan producido también una caída de la mortalidad prematura del 4,2%", ha apuntado Hidalgo, destacando cómo estos tratamientos, aunque no curen, son capaces de cambiar la historia de la enfermedad.
Por ello "muchas veces, el precio inicial [elevado] se compensa o ajusta con la reducción de otros costes".
El investigador ha puesto de ejemplo el caso de la terapia génica contra la hemofilia B, que ha logrado reducir un 47% los costes a lo largo de la vida del paciente, calculados en 15,8 millones de dólares, hasta los 8,4 millones.
En este sentido, pide "incorporar a la evaluación económica y decisión de financiación el impacto en la productividad y en la familia, y los costes de equidad territorial".
![Emer Cooke, directora ejecutiva de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).](["https:\/\/s3.elespanol.com\/k\/imgp\/cms\/elespanol\/10145303.jpg?p=c:1750:986:nowe:98:158\/w:1706\/h:960&h=y8btjyMv"])
Es decir, que se tenga en cuenta no solamente el precio sino "que los padres no pierdan tiempo de trabajo, que los niños sean escolarizados con normalidad, el impacto psicológico positivo, la generación de tejido industrial innovador, etc." Es decir, el "valor social" del medicamento.
Hidalgo ha destacado la necesidad de "equidad territorial" en el acceso no solamente a los medicamentos sino a pruebas diagnósticas y a sanitarios especialistas en la enfermedad, otro de los grandes problemas de la atención a las enfermedades raras: al ser tantas y de tan baja prevalencia, hay pocos profesionales que hayan manejado suficientes casos y, por tanto, tengan 'expertise' requerido para diagnosticar y tratar cuanto antes.
El acceso a medicamentos huérfanos en España puede considerarse como bueno. Según los últimos datos proporcionados por AELMHU, hasta abril de 2026, de los 163 medicamentos autorizados en Europa hay 106 que están financiados por la sanidad pública.
Eso sí, más de la mitad (el 59%) de estos tienen ciertas restricciones en el acceso, si bien Beatriz Perales, directora general de AELMHU, señala que hay un "buen entendimiento" entre la administración y las empresas para garantizar el acceso.
Un jarro de agua fría
Por su parte, César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, ha recordado que este hace un enorme esfuerzo para financiar terapias que no son baratas.
"Si la terapia génica cuesta unos 100.000 euros y hay 3,5 millones de personas con enfermedades raras en España, tratarlas a todas supondría 350.000 millones, que es tres veces más que todo lo que cuesta el SNS".
Eso sí, reconoce que, estando como estamos en los primeros pasos serios de la terapia génica, el potencial de escalar estos tratamientos y reducir su precio es algo que todavía está por ver.
Además, ha señalado el contrasentido de que haya enfermedades raras sin tratamiento y otras que pueden tener cuatro o cinco, por lo que es necesario alcanzar un equilibrio a la hora de introducir los medicamentos huérfanos en el sistema, cuando, además, "la mayor parte de los tratamientos para enfermedades raras no va bien".
![La investigación en medicamentos como oportunidad para España](["https:\/\/s3.elespanol.com\/k\/imgp\/cms\/elespanol\/7391998.jpg?p=w:1706\/h:960&h=rnBR6oTt"])
Esta frase ha sido contestada con contundencia por Juan Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas), que ha logrado un hito: desarrollar una terapia génica ya aprobada en Estados Unidos para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1.
"El ensayo clínico ha mostrado que los nueve pacientes incluidos están vivos y haciendo vida normal después de tres años de seguimiento. Y esto, en una enfermedad cuya supervivencia es de un 30% a los dos años de vida".
El Ciemat llegó a un acuerdo con el laboratorio estadounidense Rocket Pharma para hacer el desarrollo clínico y el proceso de autorización en Estados Unidos. Había otra terapia génica, esta vez contra la anemia de Fanconi, pero el laboratorio decidió abandonar el procedimiento dada las escasas expectativas de rentabilidad: son tratamientos caros y la enfermedad, aunque grave, es de muy baja prevalencia.
Pero es que, además, la anemia de Fanconi tiene una particularidad. Los pacientes que reciben una terapia avanzada suelen someterse previamente a un tratamiento inmunosupresor que permite 'hacer hueco' al tratamiento, pero en este caso no es posible.
Farmacéutica semi-pública
El hito de la terapia desarrollada por el Ciemat ha sido, precisamente, lograr eficacia pese a no hacer un paso previo con quimioterapia para hacer ese hueco.
"Pocos confiaban en que las células corregidas pudieran injertarse, pero en 2019 lo demostramos y, en 2024, vimos que dando tiempo a estos pacientes y modificando los procesos de edición genética, eran capaces de alcanzar números normales de células en sangre".
Bueren ha puesto en valor iniciativas público-privadas impulsadas en los últimos años, como Terafront, una farmacéutica semi-pública participada por el Gobierno, Rovi e Insud Pharma cuya intención es desarrollar terapias avanzadas.
El investigador también ha destacado el potencial de desarrollo de soluciones desde lo público, gracias a la experiencia de los investigadores y los profesionales clínicos, que ha permitido a nuestro país ser un referente en la llamada exención hospitalaria, terapias desarrolladas en los hospitales que cuentan con una autorización para ser administradas solamente en el centro responsable.
