La industria farmacéutica continúa avanzando en innovación e impulsando investigación para el abordaje de enfermedades raras. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó la autorización de comercialización de 89 fármacos en 2022 y 41 de ellos tenían una nueva sustancia activa que nunca antes había sido autorizada en el conjunto de la Unión Europea (UE).

El dato más positivo lo encontramos en el número de medicamentos huérfanos, que suponen el 39% de los fármacos innovadores autorizados el pasado año. En total, 16 fármacos huérfanos superaron el proceso y algunos de ellos están dirigidos a abordar patologías para las que no existía tratamiento alguno.

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados a tratar las enfermedades poco frecuentes, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Y no resultan especialmente atractivos a los patrocinadores por su escasa rentabilidad y apoyo adicional para su desarrollo. Además, aún existe cierto desconocimiento entre los investigadores sobre los pasos a seguir en el proceso de desarrollo de este tipo de fármacos.

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Es por esto que esta autorización supone un soplo de aire para la investigación de enfermedades pocos frecuentes y, sobre todo, un tremendo beneficio para los pacientes. "Una selección de estos nuevos tratamientos representan un avance significativo en sus áreas terapéuticas", apunta la EMA en la presentación de este informe anual.

Este es el caso del melanoma uveal, un cáncer raro del ojo, o del síndrome progeroide infantil. También se autorizó el año pasado la primera terapia génica para la hemofilia B grave y el primer medicamento específico para el trastorno metabólico causado por deficiencia de esfingomielinasa ácida, destacan desde Farmaindustria.

Disponibilidad en España

"El número de nuevas autorizaciones muestra el claro compromiso de la industria farmacéutica por los tratamientos para enfermedades poco frecuentes, pero es necesario reforzar la colaboración con la Administración para que esa innovación llegue antes a los pacientes", explica la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. La directiva recuerda que el tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022.

Sin embargo, aunque la investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados, aún queda mucho camino recorrer. Y es que, "sin diagnóstico no hay tratamiento".

Así lo recuerda Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que recalca que obtener un diagnóstico es vital para poder acceder a los nuevos medicamentos, pero este plazo supera la barrera de los cuatro años de media en España.

Carrión también cataloga de "fundamental" que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. "Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud", incide.

Y es que, según explica el Ministerio de Sanidad a EL ESPAÑOL-Invertia, la disponibilidad y financiación en España de los 89 medicamentos autorizados en 2022 depende de múltiples factores. Hay medicamentos en el listado, como es el caso de Paxlovid o Evusheld, que están indicados para Covid. En este caso, nuestro país optó por una compra centralizada y reparto a las comunidades autónomas, por lo que no están dentro del sistema de precios.

La situación de la financiación de medicamentos en España se puede consultar en el buscador de la información disponible en la página web del Ministerio de Sanidad. Eso sí, puntualizan desde Sanidad, se pueden encontrar con que muchos no están financiados, pero que estén distintas fases. Puede que las compañías no los hayan presentado aún en España, que se encuentren en estudio o que haya habido una decisión.

"Por ejemplo, uno de los fármacos de la lista, Upstaza, la EMA lo ha autorizado pero compañía aún no ha presentado informe", añaden. Se trata del primer tratamiento aprobado para modificar la enfermedad de la deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC); un trastorno genético poco común que afecta al Sistema Nervioso Central (SNC).