A pesar de que algunos estudios difieren ligeramente, todo parece indicar que una parte importante de la herencia genética, la que llamamos ADN mitocondrial, proviene exclusivamente de nuestra progenitora y nunca del componente masculino de quienes nos engendraron.
¿Qué es esto del ADN mitocondrial?... te estarás preguntando.
Primero, déjame que te cuente que las mitocondrias son orgánulos que encontramos en todas nuestras células, excepto en los glóbulos rojos. Ellas son responsables de la producción de energía para la célula, algo tremendamente esencial para la vida.
Al microscopio tienen forma de bastón o de disco y están rodeadas por dos membranas. Las mitocondrias poseen su propio material genético o ADN que es responsable de codificar algunas de las proteínas necesarias para su funcionamiento y, por consecuencia, para la obtención de energía.
Es importante saber que al ocurrir mutaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer algunas enfermedades, fundamentalmente aquellas en las que se ve afectada la producción de energía. Entre ellas te puedo enumerar: la debilidad muscular, la pérdida de visión, dificultades de aprendizaje, discapacidad intelectual y problemas cardíacos.
Ahora volvamos al tema inicial.
Te comentaba que la herencia impresa en el ADN mitocondrial es materna. Las células humanas contienen cientos o miles de mitocondrias que heredamos de nuestras madres.
Una de las explicaciones para este hecho se sustentaba en que los espermatozoides contienen muy pocas mitocondrias, y la mayoría de ellas se pierden durante la fecundación. Por lo tanto, el ADN mitocondrial del bebé proviene exclusivamente de la madre.
Sin embargo, un estudio recientemente publicado en Nature Genetics nos desvela el mecanismo molecular que explica lo observado.
Todo parece indicar que en muchas especies, incluida la humana, las mitocondrias del espermatozoide sí se introducen en el ovocito durante la fecundación. El problema está en que las mitocondrias de los espermatozoides humanos carecen de ADN mitocondrial intacto y, lo más esencial, de un factor de transcripción necesario para proteger, mantener y transcribir esa información genética. Esto tiene como consecuencia la eliminación del ADN mitocondrial que proviene del espermatozoide.
¿Qué implicaciones tiene esta eliminación del componente masculino en la herencia genética mitocondrial?
En primer lugar, que las enfermedades mitocondriales que te comenté al inicio solo se transmiten de madre a hijo.
En segundo lugar, significa que el ADN mitocondrial de una persona es una línea directa de su ascendencia materna. Esto último se puede utilizar para rastrear el linaje materno de un individuo y, de una forma más general, estudiar la historia evolutiva de los humanos.
