La atención e investigación médica han hecho que, desde hace años, la vida de las personas con síndrome de Down se alargue. No obstante, diferentes estudios apuntan al aumento de casos de alzhéimer en quien tiene un trastorno genético. Pero, ¿por qué esa relación? ¿Son iguales los síntomas a los del resto de la población con alzhéimer? ¿Se detecta de la misma forma? 

Javier Olazarán, jefe de equipo de la Unidad de Trastornos de la Memoria de HM Hospitales, explica que la estrecha relación entre ambos diagnósticos se debe a que "la proteína precursora del amiloide que forma el alzhéimer está en el mismo cromosoma 21 que tiene triplicado la persona con este síndrome".

Digamos que esa pequeña proteína que se produce más excesivamente en las personas con síndrome de Down –ya que tienen un cromosoma extra–, hace que desarrollen la enfermedad de una manera más precoz. "Al final, todas las personas con síndrome de Down que llegan a los 50 años tienen esta demencia", detalla el experto.

Asimismo, cuando antes la esperanza de vida de las personas con este síndrome se encontraba alrededor de los 40, actualmente, llega a los 60 años aproximadamente. Todo ello ha sido posible, según indica Olazarán, gracias a la mejoría de los cuidados, servicios médicos y "las intervenciones cardiológicas más precoces".

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Una demencia como el alzhéimer está asociada a la edad y, por tanto, al aumentar la esperanza de vida, también se ha incrementado el número de personas con síndrome de Down que lo padecen.

"Lo que está demostrado es que en edades tempranas ya presentan las lesiones típicas en cerebro, pero la clínica la manifiestan en edades avanzadas", cuenta Jose María Borrel, miembro del Comité Médico Asesor de Down España. Sin embargo, este experto asegura que esta demencia "no está asociada en sí al envejecimiento de las personas con síndrome, eso va por otra vía".

Un diagnóstico precoz

Hace años se pensaba que el proceso de pérdida de memoria formaba parte del propio síndrome; ahora, se está empezando a crear una conciencia de vigilancia que permita detectar la enfermedad de forma temprana.

Teniendo en cuenta que las personas con este trastorno genético son muy diversas, es importante estar pendiente de los cambios que supongan un deterioro en la memoria de cada uno de ellos. No todos van a presentar los mismos síntomas.

La neuropsicóloga Laura Calderón, que trabaja en Alzheimer Catalunya Fundació explica que "los principales síntomas de alarma, teniendo en cuenta el nivel previo de la persona, sería cuando tiene dificultades para planificar o resolver problemas que antaño la resolvían sin ninguna dificultad". Y aclara: "Cuando ves que empieza a tener dificultad para terminar tareas con las que antes estaban muy familiarizados".

La experta cuenta que las personas con síndrome de Down -generalmente- suelen ser muy sociables, entonces, "si están aislados, cambia su estado de ánimo y no se quieren comunicar, también es un síntoma de alarma". En este sentido, en el resto de las personas con alzhéimer las señales de alerta suelen ser muy diferentes: "son olvidos cotidianos, de noticias, de cosas que les han dicho", añade Olazarán.

El desarrollo del alzhéimer es más lento en las personas con síndrome de Down

Para hacer frente a esta pérdida de iniciativa o capacidades funcionales, como más suele manifestarse esta demencia en el síndrome de Down, Borrel indica que "la estimulación neurocognitiva y mantener actividad a lo largo de toda su vida serán cuanto menos un freno a la progresión de la enfermedad". 

Apoyo familiar

Según describe Calderón, "el alzhéimer aparece en estos casos entre 20, 30 o 40 años antes que en el resto de la población". La media se sitúa alrededor de los 55 años, mientras que en los demás está por encima de los 80. Aunque asegura que es imposible determinar algo concreto, pues los resultados varían dependiendo de la muestra de cada estudio y país.

Lo más curioso es que su desarrollo es más lento, es decir, aparece antes, pero se desarrolla mucho más despacio. Por eso, las familias de las personas con este trastorno genético deben conocer no sólo los síntomas de alerta, sino también la forma de actuar y cuidar: "Pueden verlo como algo devastador, porque con frecuencia viene marcado por una profunda pena, debido a la pérdida de habilidades que con tanto esfuerzo han ido consiguiendo, padre e hijos". 

La experta asegura que desde la fundación en la que trabaja han notado un incremento de interés por parte de familias y otras entidades sobre formación en demencias. "Sobre todo porque hay un cambio de roles, en el sentido de que antes eran roles más dinámicos, de empoderar a la persona y potenciar la actividad. Ahora son más asistenciales, porque las personas se están deteriorando".

La persona es más que la enfermedad, por lo que sus cuidadores deben adoptar un tono positivo hacia ellas. La neuropsicóloga cuenta que es importante abordar esta demencia teniendo en cuenta "su historia de vida, su trayectoria".

Y detalla: "Es importante la comunicación no verbal; donde no llegan las palabras, llegan los abrazos, los besos o las caricias". Las relaciones sociales, familiares y con el entorno no deben dejarse atrás.

Calderón: "Es importante la comunicación no verbal"

Borrel, que también es familia de una persona con síndrome de Down, confiesa que "la aceptación sana de la misma es dura, muy dura para los familiares". Eso sí, es relevante seguir una rutina diaria, que la persona se sienta apoyada y segura.

Pero también que aquel que cuide al otro, lo haga consigo mismo: "Hay que dar tiempo y espacio para ellos, para que se cuiden y puedan asimilar las pérdidas que irá teniendo su hijo. Que se centren en disfrutar del momento presente y se celebren los pequeños triunfos", añade Calderón.

No es una fatalidad

No hay que ver el alzhéimer en estas personas como una fatalidad, y así lo dice Olazarán: "Es una nueva etapa en el síndrome de Down". Gracias a las investigaciones ya se ha conseguido que la supervivencia física aumente, "ahora llega una etapa nueva en la que tenemos que conseguir que sigan siendo autónomos durante más años".

Ya son muchas los proyectos que se están desarrollando en este campo. Destaca, por ejemplo, la Unidad Alzhéimer-Down del hospital San Pau en Barcelona y los estudios punteros del doctor Juan Fortea. Trabajan en la investigación de biomarcadores sanguíneos que han surgido como una alternativa fácil y rentable para detectar esta demencia en personas con síndrome de Down.

Mientras tanto, Borrel cuenta que desde Down España pretenden "aumentar la capacidad de respuesta de las familias, mejorando los programas de detección y prevención e impulsando nuevos programas de envejecimiento activo donde el alzhéimer sea una de las claves a tener en cuenta". Y asegura que se trata de un grupo humano "muy singular" y que posee "unas características únicas para investigación de los efectos y circunstancias del alzhéimer".