Novedad significativa en la sanidad de Castilla-La Mancha en relación con el cribado neonatal. El Diario Oficial de la comunidad autónoma ha publicado este martes la orden de la Consejería de Sanidad por la que se regulan las 27 enfermedades que serán objeto de rastreo en los bebés recién nacidos en la región, incluyendo así dos nuevas enfermedades que hasta ahora no formaban parte de este protocolo sanitario.

Estas dos novedades importantes en el programa de cribado neonatal son la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, tal como había anunciado a finales del pasado año el Gobierno de Castilla-La Mancha a través de la Consejería de Sanidad. La Junta aprobó en noviembre de 2022 una inversión de casi un millón de euros para comprar los reactivos necesarios para desarrollar el cribado a los bebés recién nacidos de la región.

Como se explicó en su momento desde la Consejería de Sanidad las primeras 48/72 horas del nacimiento son "fundamentales para determinar su salud por medio de la prueba del talón", una sencilla muestra de sangre con la que se pueden detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios u otras complicaciones graves para el desarrollo.

Todo el cribado

Según recoge Europa Press, las enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha son Fenilcetonuria; Hipotiroidismo congénito; Hiperplasia adrenal congénita; Fibrosis quística; Anemia falciforme; Acidemia glutárica tipo I; Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa) y Déficit de beta-ceto-tiolasa.

De igual modo, se rastrearán la Acidemia propiónica; Acidemia metilmalónica; Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD); Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD); Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD); Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD); Deficiencia primaria de carnitina (CUD) y Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).

La Tirosinemia tipo 1; Tirosinemia tipo 2; la Tirosinemia tipo 3; la Acidemia isovalérica; Homocistinuria; Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III),; Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina; Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina; Déficit de biotinidasa; Atrofia muscular espinal y Inmunodeficiencia combinada severa grave también están entre las patologías a detectar.

Comunidad de referencia

Castilla-La Mancha se convierte así en una región de referencia nacional al ser la que más enfermedades metabólicas detecte a través de la prueba del talón, tal como afirman desde el Gobierno regional.

Según esta orden de Sanidad, los centros sanitarios de titularidad pública o privada en que se atiendan partos tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos neonatales en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio.

Las recién nacidas y nacidos se inscribirán en orden cronológico según el momento de nacimiento. Todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad el nombre y apellidos de la madre; el domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y número de teléfono; la fecha de nacimiento, sexo y apellidos; el centro de salud o consultorio local de adscripción; También si sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto o si hay ingreso hospitalario, si es el caso.

Normas de actuación

Independientemente de su titularidad, los centros sanitarios de Atención Primaria y Atención Especializada están obligados a comunicar a las correspondientes Delegaciones Provinciales de la Consejería de Sanidad los casos de fallecimiento neonatal durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La dirección general competente en materia de Salud Pública hará público a través de la página web www.castillalamancha.es un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de cribado neonatal.