Los investigadores Pedro Martínez y Federico Divina.
Así es la herramienta 'sevillana' que puede predecir con IA desde el sarcoma de Ewing hasta el cáncer de mama
El equipo ha conseguido generar mapas virtuales del genoma facilitando la investigación sin necesidad de experimentos complejos.
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Un estudio internacional liderado desde Sevilla por el investigador Pedro Martínez, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha desarrollado una herramienta que permite anticipar las mutaciones del cáncer a través de modelos de aprendizaje automáticos, es decir, Inteligencia Artificial.
Esta investigación, que cuenta con la participación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Junta de Andalucía, presenta un modelo computacional pionero capaz de predecir los lugares del genoma donde se generan estructuras híbridas de ARN y ADN asociadas a la inestabilidad genómica y, por tanto, al origen del cáncer.
Los resultados, publicados en la revista científica NAR Genomics and Bioinformatics, suponen un avance relevante en la comprensión del comportamiento del genoma y en la identificación de los puntos más vulnerables a mutaciones que pueden derivar en procesos tumorales.
Según explica Pedro Martínez a EL ESPAÑOL de Sevilla, este avance ayuda a la investigación científica en la medida en que "ahorra tiempo y dinero", ya que la herramienta alcanza un grado de precisión de entre el 80 y el 90 por ciento.
El científico explica que el estudio ha investigado las "estructuras híbridas entre ARN y ADN". Estas se producen de manera natural, "pero cuando se acumulan de forma aberrante generan una fuente importante de inestabilidad genómica y, en última instancia, de cáncer".
De modo que el trabajo se centra, precisamente, en esos momentos en que el equilibrio se rompe. En condiciones normales, el ADN se copia a ARN durante el proceso de transcripción, "sin embargo, si se acumulan híbridos entre ambas moléculas, se crean puntos frágiles en el genoma que pueden provocar roturas de doble cadena, una alteración que está detrás de numerosos tipos de tumores", explica.
Anticipar el riesgo
Hasta ahora, las herramientas disponibles para estudiar estas estructuras se basaban únicamente en la secuencia del ADN, la cual es esencialmente la misma en todas las células del organismo. Esta limitación hacía imposible identificar en qué tipos celulares se forman los híbridos con mayor frecuencia.
La herramienta creada por el equipo sevillano supera ese obstáculo. "Nuestro sistema utiliza datos de secuenciación masiva para generar mapas virtuales específicos de tejidos y tipos celulares", señala el investigador.
"Eso permite anticipar los lugares donde se producen estas estructuras sin necesidad de realizar los costosos y complejos experimentos genómicos que normalmente se requieren", matiza.
Los resultados del estudio muestran una precisión de entre el 80 y el 90 por ciento, una tasa que, según Martínez, "supone un salto cualitativo respecto a los modelos anteriores y permite ahorrar tiempo y recursos a los laboratorios que trabajan en el estudio de la genómica del cáncer".
Aplicación científica
Aunque la herramienta tiene un carácter eminentemente científico y de investigación básica, su impacto puede ser considerable.
"Nosotros no hemos hecho un sistema diagnóstico, sino una herramienta que ayuda a los investigadores a identificar regiones inestables del genoma de manera computacional. En el futuro, la experimentación determinará si tiene aplicaciones clínicas", aclara Martínez.
El equipo ha generado mapas genómicos en 51 sistemas de mamíferos a partir del proyecto ENCODE, una base de datos internacional de referencia que ahora permitirá a otros grupos de investigación acceder a estas predicciones de forma abierta y sencilla.
"Esto facilitará avanzar en la comprensión de las bases moleculares de las estructuras híbridas de ADN y ARN asociadas al cáncer", añade.
Cánceres asociados
Las consecuencias de la acumulación de estos híbridos son amplias. "Los cánceres relacionados con la acumulación de híbridos de ADN y ARN son muchísimos, porque esta patogenicidad se da de manera sistemática en distintos tipos de células", explica el investigador del CABD.
"Hablamos de enfermedades que van desde el sarcoma de Ewing hasta el cáncer de mama, entre otras muchas", matiza el científico.
El equipo ha estado formado por Thomas Vanhaeren y Federico Divina (UPO), Ludovica Cataneo (Universidad de Bolonia) y el propio Pedro Martínez (CABD).
