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Tribuna Abierta

Detección de ADN del bebé en sangre materna a partir de la semana 8

El auge de estos tests que están en auge tanto en la sanidad pública como en la privada
Marta Mosquera Parrado
Por Marta Mosquera Parrado

Si estáis esperando un bebé (o dos) seguro que sabéis de qué estoy hablando, y si habéis sido padres hace tiempo quizá os sorprenda que hablemos de detección de ADN en la semana 8. Si no estáis en ninguno de estos dos casos, quizá os interese saber que estos test están en auge tanto en la sanidad pública como privada

¿Qué son y en qué consisten los Test No Invasivos en Sangre Materna?

Se realizan en sangre materna obtenida mediante una extracción de sangre venosa (analítica normal) por ello reciben el nombre de no invasivos, evitando en muchos casos la realización de una amniocentesis.

Una vez que se extrae la sangre de la madre (que ya se puede hacer a partir de la semana 8 en embarazos de un único feto y semana 10 en embarazos gemelares) se obtiene y estudia el ADN fetal. Lo más habitual es estudiar los cromosomas 13, 18 y 21, que son los causantes del Síndrome de Patau, Edwards y Down respectivamente, pero también se puede estudiar los cromosomas sexuales y el resto de cromosomas que forman nuestro ADN (23 pares de cromosomas) 

En estudios más avanzados se realizan también las microdelecciones más frecuentes (pequeñas perdidas de material genético).

¿Son fiables estos test? 

Son test muy fiables. Rondan para los cromosomas 13, 18 y 21 una sensibilidad mayor del 99%.

¿Cuál es la diferencia con el screening coombinado del primer trimestre?

La diferencia con el screening combinado del primer trimestre, es que del screening se obtiene un dato estadístico basado en la medición de ciertas hormonas y datos ecográficos, así como la edad materna y patologías asociadas. En los test no invasivos (NIPT) se estudia el ADN del feto, por lo que la sensibilidad es mayor. Es cierto que estos test no son diagnósticos, por lo que en caso de encontrarse alguna alteración se debe confirmar por la amniocentesis. 

Actualmente en el SERGAS cuando existe un riesgo en el screening combinado entre 1/101-1/270 se ofrece prueba invasiva o no invasiva y según lo que decida la paciente se realiza uno u otra; entre 1/271-1/500 solo se ofrece no invasiva

¿Cuándo estaría indicado realizarlo?  

Este tipo de test están indicados en diferentes casos:

  • Mujeres con alto riesgo en el screening combinado del primer trimestre
  • Historia familiar de aneuploidías
  • Anomalías ecográficas
  • Ansiedad materna
  • Edad materna mayor 35 años
  • Otros motivos que pueda considerar el especialista

¿Cuánto pueden costar?

Existen en el mercado diferentes tipos de test que utilizan tecnologías diferentes. También es clave saber si se realiza el estudio de los cromosomas más frecuentes o un estudio completo, pero su precio puede variar desde los 300 hasta los 900

Como siempre, quedo a vuestra disposición para cualquier duda o comentario en info@farmaciaciudadvieja.com

Marta Mosquera Parrado
Marta Mosquera Parrado
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Farmacéutica Especialista en Análisis Clínicos y Titular de la Oficina de Farmacia en la Ciudad Vieja de A Coruña. Directora Médica en Laboratorio Eurofins - Megalab. Vocal de Análisis Clínicos del COFC de A Coruña.