Así es el síndrome 22q11 con afectados en Galicia: "El 80% sufre bullying"
El "síndrome de deleción 22q11" o "síndrome de DiGeorge" se trata de una afectación genética que se produce cuando se pierde una región del cromosoma 22. Se engloba bajo las llamadas enfermedades raras y en España la Asociación Síndrome 22q11 agrupa a los afectados en todo el territorio. En Galicia hay seis familias que colaboran con la entidad, si bien por las características del síndrome se desconoce el total de personas que podrían estar afectadas. Sus síntomas son diversos pero Aldha Pozo, directora de la asociación, destaca los problemas que conlleva para la integración social, lo que produce que hasta el 80% pueda sufrir bullying en el colegio.
Pozo explica que se trata de "una alteración genética, por lo que no tiene cura". Se encuentra englobado dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes, sin embargo calculan que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos "con lo cual es muy frecuente, ¿no?", cuestiona.
Sus síntomas son muy variados "hasta 180" diferentes, con lo cual es "un abanico de sintomatología muy amplio". Entre los más frecuentes se encuentran las cardiopatías y las hendiduras en el paladar, de hecho algo muy característico es una voz muy nasal, así como un retraso a nivel psicomotor y del habla. También problemas de calcio y una predisposición a infecciones en los primeros años de vida, apunta.
Si bien Pozo destaca por encima de todo cómo el síndrome "interfiere en las relaciones sociales", hasta el punto de "el 80% del alumnado con 22q11 sufre bullying en el colegio", según un estudio realizado por investigadores del Hospital Gregorio Marañón en Madrid. "El otro 20% ha sufrido igualmente alguna situación de acoso escolar, es un perfil vulnerable", subraya la directora.
Y es que el síndrome se relaciona también con problemas de salud mental, con cuadros generalizados de ansiedad y depresión, lo que produce "un gran hándicap en las habilidades sociales".
Diagnóstico tardío
Esa gran cantidad de síntomas conlleva que el diagnóstico sea, por lo general, tardío. Actualmente hay casos que se detectan ya durante el embarazo cuando se realiza una amniocentesis, pero Pozo lamenta que muchas veces también "depende del código postal donde nazcas" y en muchas ocasiones se acaba detectando en la etapa escolar.
"A veces en los primeros años de vida hay niños que se ponen muy malitos o tienen una determinada cardiopatía" y se les pueden realizar pruebas que lleven al diagnóstico, pero en muchas ocasiones "no es hasta que llegamos a la edad, a la etapa escolar, cuando se detectan problemas de concentración o de las relaciones sociales y se piensa que pasa algo", indica.
"En la asociación tenemos familias con hijos de 14 años, incluso 17, que les han diagnosticado esa edad porque las propias madres, y subrayo la palabra madre, han visto que pasa algo y han insistido", relata.
En ocasiones, Pozo destaca que en el ámbito educativo se confunde este síndrome con el TEA, Trastorno del espectro autista, y aunque es cierto que "compartimos características del espectro autista" es importante tener en cuenta "el retraso a nivel psicomotor y del habla".
Entre las dificultades que encuentra estas personas en la vida adulta la directora señala los problemas para lograr la inserción laboral "por la sintomatología que presentan", especialmente en el caso de las personas con problemas más graves de salud mental. "En la preadolescencia ya aparecen estos problemas de salud mental: ansiedad, depresión, abulia o desinterés por la vida... entonces, si yo con 18 años no quiero hacer nada, no tengo amigos, no salgo... ¿Es muy complicado, no?", relata.
El síndrome tiene su propio día internacional cada 22 de noviembre para contribuir a visibilizarlo y que más familias puedan conocerlo y llegar al diagnóstico. Ese día muchos monumentos se iluminan de rojo, entre ellos la Torre de Hércules de A Coruña.
