Desde que Copito de Nieve llegara el 1 de noviembre de 1966 a Barcelona, se han realizado numerosos estudios para descubrir por qué era blanco, siendo el único gorila albino del mundo del que se tenga noticia. Incluso después de su muerte el 24 de noviembre de 2003 debido a un carcinoma de piel, propiciado por el albinismo, se ha seguido investigando cuál era el misterio que ocultaba Copito de Nieve. Sin embargo, todos estos estudios fracasaron estrepitosamente, todos excepto uno, el cual se ha publicado recientemente en BMC Genomics que ha desenmarañado al fin el enigma.

El equipo de investigación del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra) no podía ocultar su inmensa alegría:

“Finalmente y después de tantos años, es una alegría poder explicar por qué Copito de Nieve era albino”, comentó el investigador que dirigió el estudio, Tomàs Marquès Bonet.

Y efectivamente, el misterio se ha resuelto gracias a la secuenciación completa del genoma de Copito de Nieve, que ha aportado datos clave que han llevado a la conclusión.

Las claves del estudio

Se analizaron variantes genéticas de cuatro genes que están relacionados con el albinismo humano: tirosinasa, OCA2, TYRP1 y SLC45A2. Cabe destacar que con anterioridad ya se buscó una posible mutación en el gen de la tirosinasa por Jaume Bertranpetit, también investigador de la Universidad de Pompeu Fabra, pero no obtuvo ningún resultado. Una vez conocidos estos cuatros genes implicados en el albinismo humano, se comparó el genoma de Copito de Nieve con la de dos gorilas no albinos y se objetivaron dos hallazgos que permitieron llegar al fondo de la cuestión.

El primer hallazgo permitió descubrir la causa genética puesto que se encontró la mutación en el gen SLC45A2, que finalmente era el responsable de que el gorila fuera blanco, es decir, albino. Esta variante también está implicada en el albinismo de otras especies como el ratón, el caballo y el tigre blanco.

El segundo hallazgo demostró que las diferencias existentes entre la copia materna y paterna del genoma de Copito de Nieve eran inferiores a las que se cabría esperar. La mitad del ADN de los gorilas, al igual que nuestro genoma, proviene de un progenitor, y la mitad restante del otro padre. Ambas copias de material genético constituyen nuestro ADN, nuestro genoma, por lo que si nuestros padres no tienen ningún grado de parentesco, lo normal es que existan más diferencias entre una copia nuestra y la otra. Sin embargo, si existiese consanguinidad, las diferencias serían menores puesto que no hay tanta divergencia genética entre familiares, que es el caso de Copito de Nieve.

Por lo general, la copia materna y paterna del genoma de un gorila difiere en casi dos nucleótidos cada 1.000 bases. En Copito de Nieve se ha encontrado que hay millones de bases en las que no hay ninguna diferencia. Esto lleva a la conclusión de que los padres de Copito de Nieve tenían un vínculo de sangre. Se ha especulado que podría ser entre tí@ y sobrin@, e incluso medio hermanos. Javier Prado Martínez, investigador y autor principal del trabajo, ha apuntado lo siguiente:

“Este descubrimiento es muy interesante desde el punto de vista de la genética de la conservación y es la primera vez que se ha observado un componente endogámico en estado salvaje en esta especie de gorila”

Conclusiones

Este estudio ha matado dos pájaros de un tiro: por un lado, ha explicado la causa genética del albinismo de Copito de Nieve (mutación en el gen SLC45A2); y por el otro, la razón biológica que, en resumidas cuentas, ha desenmascarado un ‘incesto’ entre los padres de Copito de Nieve, posiblemente entre tí@ y sobrin@.

“Realizar una aproximación genómica global a Copito de Nieve nos ha permitido, no sólo descubrir las causas genéticas de su albinismo, sino también las causas biológicas subyacentes, es decir, su consanguinidad”, ha declarado Carles Lalueza-Fox, investigador del CSIC.

No hay que olvidar que estos resultados se han logrado gracias a la secuenciación del genoma del gorila, un hito más de la Biología Molecular, el cual está revolucionando el panorama científico en muchos aspectos.

Fuente: SINC