El síndrome X frágil, la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria, es una enfermedad rara que se diagnostica en los primeros años de vida de las personas, a través de pruebas sanguíneas de ADN. La padecen 3 de cada 10.000 personas, no tiene cura y solo se ofrecen tratamientos que ayudan a paliar sus síntomas.

Se trata de un trastorno genético hereditario relacionado al cromosoma X que causa discapacidad intelectual, y problemas emocionales y sociales a menudo graves, asociados a la hiperactividad, la ansiedad, los comportamientos agresivos o el autismo.

Connecta Therapeutics ha despertado esperanza en estos pacientes y sus familias a través del fármaco que ha creado, el CTH120, diseñado mediante técnicas de inteligencia artificial. Este fármaco, en estudios preclínicos, ha demostrado ser un buen modulador de la neuroplasticidad, que mejora la capacidad cognitiva, restaura las manifestaciones autistas y palia los comportamientos que dificultan la interacción social.

La falta de la proteína FMRP causada por una mutación genética afecta a la neuroplasticidad del cerebro y a la maduración de las conexiones sinápticas entre neuronas, imprescindibles para todo lo relacionado con el aprendizaje y la memoria.

Connecta Therapeutics, compañía biotecnológica que desarrolla nuevos tratamientos para necesidades médicas no resueltas del sistema nervioso central, se ha focalizado en su etapa inicial en el desarrollo de un fármaco first-in-class para el tratamiento del síndrome X frágil.

La fase clínica en humanos, para 2023

"En nuestros estudios preclínicos, realizados con ratones que replican el síndrome X frágil, nos hemos centrado en minimizar sus síntomas, pero ya hemos tenido evidencias de que el fármaco provoca retrocesos de la patología en diversas áreas, que existe recuperación en las células", explica Jordi Fàbrega, cofundador y CEO de la empresa.

El equipo de Connecta Therapeutics espera poder tener finalizada la fase toxicológica a mediados de 2022 y entrar en la fase clínica 2A en 2023, ya en humanos, que les dejará a un solo paso de la entrada en el mercado. "El camino que queda será duro pero tenemos mucho entusiasmo en llegar hasta el final", puntualiza Fàbrega.

De momento, el CTH120 ha recibido este mes la aprobación de medicamento huérfano de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento del síndrome X frágil. El fármaco permitirá abordar el origen de la patología a través de una estrategia terapéutica innovadora basada en la neuroplasticidad.

"Promover los tratamientos de enfermedades minoritarias es una prioridad de salud pública ya que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial", afirma.

Inversiones para el proyecto

Esta designación otorgada por EMA está dirigida a apoyar el desarrollo de medicamentos para enfermedades que afecten a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea, como es el caso del síndrome X frágil.

De esta manera, al obtener esta designación, las compañías innovadoras que desarrollan estos medicamentos disfrutan de beneficios adicionales importantes para atraer inversión, como la exclusividad de mercado durante diez años.

Connecta Therapeutics cerro en 2020 una ronda de inversión de 1,7 millones de euros, liderada por Inveready y el programa CDTI Innvierte.

Además, el año anterior también recibió la ayuda Retos Colaboración del Ministerio de Ciencia e Innovación cercana a los 2 millones de euros, a través del consorcio público-privado formado por la compañía, el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

La empresa biotecnológica, fundada en Barcelona en 2019 por Prous Institute for Biomedical Research, Josep Prous -actual CCO de la firma-, David Prous y Jordi Fàbrega, tiene su sede en el Parque Científico de Barcelona (PCB).