Hallan el primer caso de síndrome de Down en España: un bebé de 2.600 años enterrado con anillos

Los yacimientos navarros del Alto de la Cruz y Las Eretas, surgidos en la transición entre las edades del Bronce y del Hierro, hacia 900-800 a.C., se encuadran entre los primeros centros protourbanos del norte de la Península Ibérica. Estas comunidades prehistóricas de unos pocos cientos de individuos se protegieron con muros defensivos construidos con ladrillos de barro y piedra y vivían en edificios rectangulares adosados separados por calles estrechas, empedradas en algunos casos. Los arqueólogos excavaron ambos sitios en las décadas de los 80 y 90 y realizaron un hallazgo sorprendente: varias docenas de niños de muy corta edad inhumados bajo los suelos de las casas. En esta época y en esta región, la práctica funeraria más habitual era la cremación. 

Uno de los enterramientos del Alto de la Cruz destacaba por encima del resto: el neonato fue sepultado hace unos 2.600 años en el centro de un gran edificio que disponía de una chimenea decorada, tal vez un lugar de ceremonias, y con un rico ajuar formado por tres anillos de bronce, una concha procedente del Mediterráneo y tres ovejas/cabras completas. El análisis del ADN antiguo del esqueleto ha desvelado ahora una nueva sorpresa: era una bebé que murió aproximadamente 27 semanas después de nacer y tenía síndrome de Down.

Pero a pesar de la singularidad de la tumba, parece que no fue el único neonato de los yacimientos navarros con un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Dos casos infantiles más de esta afección se han identificado en cada uno de los sitios. Además, en el Alto de la Cruz, otro de los perinatos o neonatos presentaba deformidades en sus huesos y un trastorno todavía más raro y con menor prevalencia: una trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards. Es el ejemplo más antiguo de esta anomalía que se identifica en restos humanos prehistóricos. 

Inhumación debajo de una casa del yacimiento de Las Eretas de un individuo prenatal con síndrome de Down. J.L. Larrion Gobierno de Navarra

"Por ahora no podemos explicar por qué encontramos tantos casos en estos yacimientos, pero sabemos que se trata de los pocos niños que recibieron el privilegio de ser enterrados dentro de las casas después de su muerte. Esto ya es un indicio de que fueron percibidos como bebés especiales", valora Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona y coautor de la investigación genética, publicada este martes en la revista Nature Communications.

El estudio, liderado por investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), ha analizado casi 10.000 genomas humanos con el objetivo de identificar enfermedades cromosómicas. En total, se han documentado seis casos de síndrome de Down. Los tres hallados en Navarra son los más antiguos de la Península Ibérica, pero no de Europa: la afección se ha encontrado en otra bebé de unos seis meses enterrada en un recipiente cerámico bajo un edificio de un yacimiento de la Edad del Bronce (2700 a.C.) en Bulgaria o en una niña de en torno a un año sepultada en una tumba de cista en un asentamiento micénico (1300 a.C.) de Grecia. La revisión de otro infante neolítico (3500 a.C.) hallado en Irlanda también ha confirmado que padecía este trastorno.

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¿Cuidados especiales?

Si bien hoy en día las personas con síndrome de Down pueden gozar de una larga vida gracias a la ayuda de la medicina moderna, en época prehistórica la situación parecía irreversible: las estimaciones realizadas por los investigadores a partir de los restos esqueléticos indican que los seis individuos murieron antes de nacer o a una edad muy temprana, y que solo uno habría cumplido un año. Los cinco nuevos casos presentados en el estudio se han identificado en tumbas localizadas bajo estructuras domésticas dentro de los asentamientos en las que, en algunos casos, se depositaron objetos especiales como collares de cuentas, conchas marinas o los citados anillos de bronce.

"Los enterramientos parecen mostrarnos que estos individuos fueron cuidados y apreciados como parte de sus sociedades", detalla Adam Benjamin Rohrlach, autor principal de la investigación. En sus conclusiones, el equipo multidisciplinar de genetistas y arqueólogos recuerda que los niños afectados por síndrome de Down pueden manifestar defectos cardíacos congénitos, enfermedades pulmonares, trastornos del desarrollo neurológico, pérdida de audición, deficiencias de vitaminas y nutrientes o posibles infecciones que requieren cuidados adicionales. El hecho de que en todos los casos estudiados recibiesen una atención especial manifestada en forma de rituales mostraría un excepcional reconocimiento de los infantes por el resto de miembros de su grupo.

Reconstrucción del yacimiento de la Edad del Hierro de Las Eretas, en Navarra. Iñaki Diéguez / Javier Armendáriz

Otra de las principales conclusiones del artículo es que la prevalencia de las trisomías no parece ser significativamente diferente a la observada en poblaciones actuales. Antonio Salas Ellacuriaga, investigador en Genética de Poblaciones en Biomedicina en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), subraya en declaraciones al SMC España una de las limitaciones del estudio, del que no forma parte: "Resulta curioso que no aparezcan individuos de mayor edad, o simplemente más infantes, dado que la esperanza de vida promedio de personas con síndrome de Down debería favorecer su presencia más frecuente en el registro arqueológico. La ausencia de estos casos en los enterramientos podría llevarnos a replantear si las sociedades antiguas trataban de manera equitativa la diversidad, lo cual cuestionaría una de las conclusiones fundamentales del trabajo".

Otra de las limitaciones la resalta Iñigo Olalde, genetista e investigador Ikerbasque y Ramón y Cajal de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU): "Quizás en la interpretación, cuando afirman que estos individuos con trisomías eran identificados como miembros de todo derecho de esas comunidades, habría que decir que es posible que no fuesen conscientes de que estos individuos (todos recién nacidos) tuvieran alguna patología y por eso les dieron el ritual de enterramiento estándar. En el caso del síndrome de Down, por ejemplo, en el momento del nacimiento sí que se pueden apreciar rasgos que en la actualidad sabemos que están asociados al síndrome de Down, pero es posible que las sociedades antiguas no conocieran esta asociación".

Para ratificar sus hipótesis, los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva planean ampliar la muestra de sus análisis en el futuro a medida que aumentan las muestras de ADN antiguo disponible de individuos prehistóricos. "Lo que nos gustaría saber es cómo las sociedades antiguas reaccionaban ante individuos que tal vez necesitaban ayuda o simplemente eran un poco diferentes", concluye Kay Prüfer, genetista encargado de coordinar el estudio de los genomas. El misterio, de momento, sigue abierto.