Síndrome del cascanueces, la enfermedad de Cristina: dolor, sangre "negra" y un solo especialista en España

"El diagnóstico es un duelo, pero al final es un alivio, porque por fin sabes lo que te pasa". Así es como Cristina Ibáñez marca el antes y el después de su historia vital. Zaragozana, de 37 años, desde hace seis meses es una de las más de tres millones de personas en España que padece una enfermedad rara. La cifra la daba hace poco el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que pedía más y mejores avances en el tratamiento y diagnóstico de estas patologías. El mero hecho de saber cuál es la dolencia que les aflige puede ser todo un infierno para los pacientes. A esta joven, por ejemplo, la daban por 'loca'.

Pero no lo estaba. Cristina sufre el síndrome del cascanueces, una dolencia que explicada a grandes rasgos implica que la vena renal izquierda queda comprimida entre otras estructuras, provocando un dolor intenso en la zona. El mecanismo es similar al de un instrumento para cascar nueces. De ahí el poético nombre de una enfermedad cuya incidencia exacta es desconocida, pero que se estima afecta a menos de cinco personas por 10.000.

El sufrimiento que puede provocar en algunos pacientes es tal, que suele ser habitual confundirlo con un cólico nefrítico, una obstrucción de las vías urinarias por piedras y que está considerado como uno de los dolores más intensos que puede experimentar el ser humano.

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El síntoma más claro del síndrome del cascanueces es la hematuria, es decir, presencia de sangre en la orina. Esto la maña lo sabe muy bien. "La alerta saltó un día que fui al baño y empecé a orinar sangre de un color muy negro", relata. Al susto inicial de ver esto, le siguió un "dolor muy fuerte de riñones", por lo que decidió acudir rápidamente al médico.

Como en la serie 'House'

De allí se fue con un dictamen de infección de orina y unos sobres antibióticos como remedio. Evidentemente, no funcionó. Esa misma noche, tuvo que acudir de nuevo a urgencias. Empezaba el fin del calvario: venga médicos y médicos hasta dar con la respuesta. "Parecía como estar en la serie de House, todo el rato haciéndome un montón de pruebas", ríe la joven, que pese a todo no ha perdido el humor. 

Dar con un diagnóstico puede ser toda una odisea. Incluso la literatura médica reconoce que detectarlo "requiere un alto índice de sospecha y una cuidadosa historia clínica". Es uno de los eternos hándicaps de las enfermedades raras. Así, un artículo en la Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna expone: "Suele afectar a mujeres jóvenes y se manifiesta principalmente por dolor abdominal y hematuria, ocasionando multitud de visitas a los servicios de Urgencias y especialistas hasta llegar al diagnóstico final".

Las guías piden que se difunda este síndrome entre los profesionales de Urgencias y Atención Primaria para que puedan reconocerlo cuanto antes y ahorren dolor y angustia a las víctimas. Por ejemplo, en uno de los casos que se recogen se habla de serios problemas de ansiedad a causa del dolor y la incertidumbre.

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Cristina, afortunadamente, no pasó meses esperando. Tuvo la suerte que dio finalmente con un médico que la había atendido en el pasado y que ató cabos con su historia clínica. En 2013, fue intervenida por unos cólicos muy dolorosos y dio la pista al facultativo para conectar presente y pasado. "Me dijeron: 'no hemos encontrado nada grave'. Tienes el síndrome del cascanueces". En ese momento, la joven recuerda que respiró aliviada. "No es un cáncer o algo por lo que me vaya a morir", pensó.

Llegamos aquí al principio de esta historia. Al momento del diagnóstico. La protagonista reconoce que fue todo un alivio, pero al duelo que deriva de enfrentarse a un problema de salud, se aúna el hecho de hacerlo a una enfermedad rara. El síndrome del cascanueces es benigno, sí, pero todo yin tiene su yang. En este caso,  incomprensión, abandono y, sobre todo, mucho dolor.

Cascanueces y endometriosis

"Me recomendaron ir al urólogo y ya está. Sin más información", rememora. Evidentemente, la joven hizo lo que el 90% de la población, preguntar a San Google qué era esto del síndrome del cascanueces. Además de ver que no había casi información, se topó con que es una patología de incierta solución. Esto, unido a una complicada historia anterior, le sumió en una depresión: "Pensé, otra maldita enfermedad más".

Desde hace algunos años, la joven lidia con la endometriosis, una dolencia en la que, en la parte exterior del útero, crece un tejido similar a la mucosa interior de éste, lo que puede causar un dolor intenso en la pelvis y dificultar que se consiga un embarazo. A diferencia del cascanueces, esto es muy frecuente. Según la OMS, afecta a 190 millones de mujeres en el mundo. Si bien, comparten el intenso dolor que provocan en quien las sufre, que merma la calidad de vida y limita todos y cada uno de los aspectos del día a día.

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Cristina, por ejemplo, habla de su trabajo. En 2019 tuvo un brote muy fuerte de endometriosis —por aquel entonces, el diagnóstico del síndrome de cascanueces no existía— y se cogió una baja laboral. Cuando volvió, encontró su carta de despido. "Me hice autónoma porque no podía estar dependiendo de jefes", concede. Afortunadamente, el trabajo y el tesón dieron sus frutos y, actualmente, dirige una exitosa empresa de marketing digital.

Larga lista de espera

En el momento que se produce esta entrevista, no obstante, sufre porque ha tenido que dar un parón a su actividad. Los vaivenes de las enfermedades más el calor —que no viene nada bien ni para la una ni para la otra— la tienen machacada. Si bien, como ella misma recomienda, "hay que escuchar al cuerpo y saber cuándo parar". 

Confía en los proyectos que tiene en septiembre. Se le nota la ilusión cuándo habla de ellos. Sobre esa fecha, lo mismo ha conseguido cita también con el único médico de España especializado en la cirugía de esta enfermedad. Es en el Servicio de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular del Hospital Quirónsalud Málaga, pero hasta septiembre/ octubre hay lista de espera. Cristina confía en que llamen pronto para tener su primera cita y saber a ciencia cierta cómo es el pronóstico y qué remedios se le pueden ofrecer.

La joven es una chica de ciencia y se aleja de todos esos remedios que prometen milagros. Esto es algo que la enfadada muchísimo. Por trabajo, tiene una comunidad bastante grande de seguidores en redes sociales y cuando habla de sus enfermedades logra mucha repercusión. A raíz de eso, confiesa que siempre le llegan mensajes de gente ofreciendo "la solución a todos sus problemas". "Si de verdad hubiera una solución para una enfermedad rara como la mía y la tuviera esa persona, le tendrían que dar el Nobel, ¿no?", expresa entre la guasa y el enfado.

No soporta que se intente sacar el dinero a la gente con temas de salud. "Llega un momento que el dolor es desesperante y se mezcla todo, la ansiedad, la depresión, etc. Si no piensas en frío y te vienen con mil remedios, pues claro que te dejas caer", apostilla. Por eso, como enseñanza final, recomienda a todo aquel que esté en una situación similar que se ponga en manos de profesionales y, muy importante, que se apoyen en "gente que les entienda".