Miguel Vicente-Manzanares, acompañado por otros dos investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC).
Luz para las enfermedades raras hematológicas: el CIC descubre el 'enigma' que bloquea la sangre de los pacientes
El equipo del Dr. Miguel Vicente-Manzanares lidera un consorcio mundial que revela por qué fallan las plaquetas y el riñón en pacientes con el gen MYH9, abriendo la puerta a la medicina personalizada.
Más información: El CIC avanza en el origen de la metástasis: "Puede explicar por qué unos pacientes responden al tratamiento y otros no"
La ciencia salmantina ha vuelto a poner una pica en Flandes, esta vez en el complejo universo de las enfermedades raras de la sangre. Un consorcio internacional liderado por el Dr. Miguel Vicente-Manzanares, investigador del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL), ha logrado desvelar el enigma molecular del gen MYH9.
El estudio, recientemente publicado en la prestigiosa revista Cellular and Molecular Life Sciences, explica por primera vez por qué una mutación en este gen puede ser un simple contratiempo leve para unos pacientes o un fallo multiorgánico devastador para otros.
El gen MYH9 es el encargado de fabricar la miosina II-A, una proteína que funciona como el "motor" que permite a las células dividirse y moverse.
Hasta ahora, la comunidad científica sabía que si el motor fallaba, el paciente enfermaba, pero no entendía la enorme variabilidad de los síntomas, que oscilan desde plaquetas anómalas hasta sordera y fallo renal grave.
"Granos de arena" en la sangre
La investigación liderada desde Salamanca apunta que "las mutaciones no solo apagan el motor celular, sino que generan arena en el engranaje". Según el estudio, ciertas variantes genéticas (como la denominada N93K) forman acumulaciones anómalas que bloquean la renovación de las células.
"Estos cambios producen atascos de distinta gravedad", explican desde el CIC.
Lo más revelador es que algunas mutaciones "secuestran" incluso a las proteínas sanas, agravando el colapso de la maquinaria celular, mientras que otras son más "limpias" y permiten que la célula siga funcionando bajo mínimos, lo que explica la levedad de algunos cuadros clínicos.
Predicción microscópica desde Salamanca
El hito no es solo teórico. Gracias a una colaboración con la Universidad McGill de Canadá, el equipo de Vicente-Manzanares ha desarrollado un nuevo análisis microscópico computacional. Esta herramienta permite, literalmente, predecir el tamaño de esos "granos de arena" antes de que lleguen a ser dañinos para el paciente.
"Nuestro objetivo es que la mutación concreta no sea solo un dato genético, sino una pista funcional sobre qué le ocurre a la célula y cómo intervenir", afirma el Dr. Vicente-Manzanares.
Este mapa de "atascos" celulares es el primer paso real hacia una medicina personalizada para estos pacientes, permitiendo plantear terapias que eviten que esas proteínas se amontonen y bloqueen la vida celular.
El trabajo, que ha contado con el apoyo de gigantes como el NIH de Estados Unidos y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), vuelve a situar al campus de Salamanca como el cerebro de operaciones de la vanguardia biomédica global.
