Un estudio de muestras biológicas de hermanas gemelas idénticas realizado por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de València descubre cinco genes implicados en el desarrollo de la anorexia nerviosa. Con ello, el equipo espera mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la anorexia nerviosa.

El objetivo del grupo de investigadores liderado por Luis Rojo y Juan Sandoval era descubrir las bases epigenéticas de la anorexia nerviosa. Este, según explica el comunicado de la Generalitat que recoge Efe, es uno de los trastornos alimentarios con mayor mortalidad entre las patologías psiquiátricas.

La anorexia nerviosa constituye un problema de salud pública que afecta, fundamentalmente, a mujeres jóvenes y adolescentes en países desarrollados. El diagnóstico se establece sobre criterios únicamente clínicos, sin que existieran, hasta el momento, marcadores biológicos, genéticos o epigenéticos.

"Este descubrimiento es relevante para elaborar criterios más precisos basados en marcas epigenéticas asociadas a la enfermedad", destaca el doctor Rojo. Así, el catedrático de Psiquiatría de la Universitat de València espera "aumentar el conocimiento para poner en marcha estrategias terapéuticas, de prevención y de intervención temprana en casos de anorexia nerviosa".

Estudio con gemelas

La investigación, publicada en la revista internacional Translational Psychiatry, se ha basado en el estudio de muestras de hermanas gemelas homocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa. Es decir, parejas de gemelas idénticas en las que una de ellas sufre el trastorno y la otra no.

"Los gemelos idénticos se pueden considerar réplicas de la misma secuencia de ADN", explica Juan Sandoval. Por tanto, añade el director de la plataforma de Epigenética del Instituto del IIS La Feel, "estudiar a esta población permite una evaluación del epigenoma independientemente de cualquier variación de la secuencia genómica".

La relación con la diabetes

Este trabajo encontró varios genes implicados en la anorexia nerviosa, concretamente PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 y UBAP2L, y los dos primeros han sido asociados al rasgo metabólico de la diabetes tipo 2. Según las fuentes, la diabetes tipo 2 y las anomalías en la secreción de la insulina y los niveles de glucemia se han relacionado con la anorexia nerviosa.

Por su parte, los genes UBAP2L y SYNJ2 han sido relacionados con el trastorno bipolar y la iniciación al consumo de cannabis, respectivamente. Las comorbilidades psiquiátricas son muy comunes en la anorexia nerviosa e incluyen trastornos como la ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, trastornos de personalidad o por abuso de sustancias.

Para ello se ha puesto en marcha una exhaustiva evaluación de las diferencias en el perfil de metilación del ADN en gemelas monocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa mediante un abordaje del genoma completo. Y han validado posteriormente los hallazgos en una muestra de pacientes con anorexia no relacionadas familiarmente.

La sinergia entre la psiquiatría, la epigenética y la bioestadística ha hecho posible descubrir estas nuevas marcas epigenéticas asociadas a un trastorno alimentario que afecta a una de cada cien adolescentes -mayoritariamente mujeres, pero también puede ocurrir en varones- y que se inicia entre los 12 y los 18 años.

Se ha podido ver que, aunque las gemelas comparten el mismo ADN, pueden aparecer diferencias epigenéticas y por ende padecer enfermedades diferentes a lo largo de su vida.