Este viernes, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada para seguir visibilizando las necesidades de estos pacientes, que además de la dolencia se enfrentan a dificultades en el diagnóstico y en el tratamiento. En Galicia son unas 200.000 personas con alguna de estas enfermedades y el Rerga, el registro oficial gallego, ha contabilizado 5.217 casos, siendo la ELA la más común con cerca de 600.
De acuerdo con los datos difundidos por la Consellería de Sanidade, estas enfermedades afectan en Galicia casi igual a hombres y mujeres, con 2.743 en el primer caso y 2.474 en el segundo.
La enfermedad más común en la comunidad es la ELA, con 582 casos, 347 de hombres y 235 de mujeres. Le sigue la colangitis biliar primaria, con 441 casos, de los que 399 son mujeres y 42 hombres, y la enfermedad de Huntington, con 294 casos de los caules 158 afectan a mujeres y 136 a hombres.
Iniciativas gallegas contra las enfermedades raras
El Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras de Galicia (Rerga) está coordinado por la Dirección Xeral de Asistencia Sanitaria del Sergas y tiene como objetivo conocer la incidencia y prevalencia de estas patologías minoritarias en la comunidad.
A través del análisis de estos datos se busca obtener información sobre su evolución siguiendo las pautas homologadas en el ámbito nacional e internacional.
Asimismo, el Rerga realiza informes periódicos y publicaciones para aumentar el conocimiento, dar visibilidad y favorecer la investigación sobre estas enfermedades.
Galicia cuenta, además, con un programa de cribado neonatal que permite la detección temprana de 37 metabolopatías congénitas primarias y 14 secundarias.
El 99,9% de las familias gallegas participan en este cribado que en los últimos 24 años ha diagnosticado más de 700 patologías en más de 476.000 bebés.
Por otra parte, el proyecto Cringenes cuenta con la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas e busca ampliar el cribado actual secuenciando el genoma para diagnosticar enfermedades que ahora no cuentan con marcadores.
Paralelamente, la Xunta implementó la Estratexia galega en enfermedades raras 2021-2024 que se actualizará y en ese periodo avanzó en la atención sanitaria para estos pacientes.
Además, Galicia cuenta con tres unidades funcionales multidisciplinares en A Coruña, Santiago y Vigo, que facilitan una atención más coordinada y eficaz con equipos de profesionales de distintas áreas.