Ghalia es una niña de Betanzos (A Coruña) que a sus 7 años tiene una discapacidad reconocida del 100%, ve la vida desde una silla de ruedas y es totalmente dependiente, pero su vida no siempre ha sido así de compleja.

A la menor le diagnosticaron en 2023 una enfermedad rara denominada Neurodegeneración asociada a Pantotenato Kinasa (PKAN por sus siglas en inglés) de la que solo existen actualmente 40 casos en España y que de momento no tiene cura ni tratamiento específico. 

Se trata de una dolencia nuerodegenerativa autosómica recesiva que en un principio Ghalita, como cariñosamente la llaman en casa, cuando era bebé no se le detectó, aunque las cosas cambiaron cuando empezó a gatear. En ese momento, su madre, Débora, temió que algo no iba bien cuando al gatear se pisaba manos y pies y no coordinaba correctamente.

Acudió a pediatras, que restaron importancia a estos síntomas achacándolos a fases del crecimiento, pero tanto ella como su marido insistieron en que fuera vista por profesionales hasta que dieron desgraciadamente con la clave de lo que le ocurría. En este proceso, los padres de Ghalia comprobaron que ambos, ella nacida en Galicia de padres chilenos y él con ráices argelinas y españolas, eran portadores del gen de esta enfermedad. 

Ahora, además de centrar todos sus esfuerzos en atender a su hija, están pendientes de su otra niña, 18 meses mayor, que está creciendo normalmente pero tienen el temor de que pueda desarrollar esta enfermedad en un futuro.

"Es una luchadora, a pesar de su discapacidad no tiene límites"

Débora detalla que algunos de los síntomas que desataron los malos presagios sobre que algo le ocurría a su hija eran babeo constante, caídas, torpeza motora o inestabilidad. "En menos de un mes mi hija pasó a depender totalmente de la silla de ruedas", asegura la progenitora sobre mayo de 2024, cuando la situación de su hija empeoró drásticamente viéndose afectada su movilidad, su habla o su deglución.

"Toda su vida y la nuestra cambió", lamenta. Débora rememora cómo los problemas se fueron acrecentando y cuando Ghalia al empezar a caminar tenía que usar casco y rodilleras por precaución: "Era peligroso dejarla correr sola porque se caía sin motivo aparente".

A la vez, apela al optimismo y hace un llamamiento a que la gente la conozca. "Me gustaría que la gente viera su capacidad de adaptación, su fuerza de voluntad y su resiliencia.A pesar de su discapacidad, Ghalia no tiene límites, es una luchadora", dice con orgullo.

El proceso hasta el diagnóstico no ha sido sencillo, ya que la progenitora recuerda con dolor como a la niña le daban temblores en el sofá. "El cuerpo se le descontroló, no podía sostener el peso de su cabeza o ponerse de pie. Su cuerpo se quedó sin fuerza y nos dieron una silla de ruedas porque no podía estar de pie, ni fijar la mirada hacia adelante, fue un cambio brutal", expone.

En detallar lo que le ocurre a Ghalia ha tenido mucho que ver el catedrático de Medicina Legal de la Universidade de Santiago (USC) y miembro de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo, con quien contactaron las hermanas de Débora y que ayudó a esclarecer que los padres de la menor eran portadores del gen.

"Mi hija llegó a no poder dormir por la noche del dolor"

A partir de la intervención de Carracedo, han acudido a otros especialistas como un neurólogo de Sevilla que ha ayudado a Ghalia a mejorar y reducir el babeo constante o los temblores involuntarios.

"Mi hija llegó a no poder dormir por la noche del dolor que tenía", expone Débora, sobre lo que añade que a pesar de que no hay un tratamiento específico para su enfermedad sí ayudan medicamentos indicados para otras como el Párkinson. "Esta enfermedad fluctúa mucho, unas veces está muy bien y otras fatal", subraya.

Sobre la afectación a la familia de la enfermedad de Ghalia, los principales cambios se han centrado en Débora, que cuando llegó el diagnóstico dejó un anterior trabajo para dedicarse por entero a su hija y en su oficio actual está con un Permiso Cume, una especie de excedencia remunerada, para así poderse dedicar en exlusiva a Ghalia.

Todos los días de la semana la lleva a sesiones de fisioterapia, al logopeda y acude una profesora a la casa familiar porque la niña no puede ir al colegio. Su medicación no la cubre completamente la Seguridad Social, sino que medicinas a base de vitaminas que necesita las adquieren por internet y las financian de su propio bolsillo.

A su vez, tienen ayudas a la dependencia y el Ingreso Mínimo Vital pero a veces no es suficiente. "Todas las sesiones médicas hacen que suba el gasto y siempre ponemos dinero propio para hacerles frente", explica la madre, que calcula importes de aproximadamente 1.000 euros mensuales en terapias para la pequeña.

"Combatimos la enfermedad manteniendo a la niña activa y ahora estamos valorando la posibilidad de la equinoterapia", cuenta. La progenitora saca fuerzas de flaqueza y es consciente de su realidad, ya que asume que "al padecer una enfermedad degenerativa la niña va a empeorar pase el tiempo que pase". Sin embargo, confía en los distintos tratamientos experimentales que van surgiendo, como uno de Sevilla que le ha hecho mejorar. 

"Contra todo pronóstico Ghalia hace más avances que lo que va empeorando", explica. Es importante en este contexto el uso de un andador por parte de la niña, del que ahora le están elaborando uno a medida, tipo exoesqueleto, para que pueda tener más autonomía a pesar dde las circunstancias.

También está pendiente de una operación para implantarle un botón gástrico y evitar grandes pérdidas de peso como la sufrida hace unos meses a causa de la disfagia que padece. Aún así, ha conseguido evolucionar de 15 a 20 kilos de peso, lo que suponen "pequeños progresos pero muy importantes para su salud", según su madre.

Débora ha creado un perfil de Instagram para visibilizar el caso de su hija porque considera que "las enfermedades raras están muy desplazadas" y agradece especialmente las mejoras de su niña a los médicos de Sevilla, del hospital San Joan de Deu, a las doctoras del Materno infantil y a los profesionales de CEFINE y B-Salud.