En pocas palabras, se conoce como enfermedades raras aquellas que poseen una baja incidencia en la población. Las cifras consideran una enfermedad de rara, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Aunque estas cifras puedan parecernos insignificantes, la realidad es distinta, pues como nos informa la OMS existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a más del 7% de la población mundial.

En España estas enfermedades abarcarían a un total de 3 millones de personas, que encontrarían una gran dificultad en recibir un tratamiento adecuado para su condición.

Enfermedades ‘no tan raras’

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Algunas enfermedades raras no causan más que algún impedimento físico o fisiológico que no afecta significativamente el desarrollo de la vida. Sin embargo, la mayor parte son crónicas y degenerativas y un 65% de las mismas están caracterizadas por ser potencialmente patológicas, y su diagnóstico a tiempo es vital.

Estas enfermedades suelen ser geneticamente recesivas, es decir, que una persona puede ser portadora del gen que desarrollará la enfermedad sin padecerla. Pero si esta persona decide tener niños con otra persona que también es portadora, la enfermedad puede aparecer en sus hijos.

El gran protagonista, la fibrosis quística

La fibrosis quística es la enfermedad genética potencialmente fatal más común entre niños. En ella, se produce la alteración de una proteína, conocida como CFTR, cuya función se conoce como reguladora del flujo hidroeléctrico transmembrana, es decir, la frontera de la célula.

Fisiológicamente, el defecto de esta proteína produce unos sudores con alto contenido en sales, y secreciones de un moco con una viscosidad anormal. Dependiendo del grado de afectación de los pulmones y bronquios, la enfermedad llega a ser mortal, ocurriendo esta situación en la mayoría de los casos.

La mutación que produce esta enfermedad ocurre en el cromosoma 7, y con el equipo apropiado es fácilmente detectable. Si se diagnostica a tiempo, se puede elaborar un tratamiento que actuará eficazmente frente a la enfermedad, llegando incluso a una esperanza de vida de 40 años.

El factor social

Pero las enfermedades raras no son solo tarea de profesionales de la salud e investigadores, pues algunas de ellas tienen grandes repercusiones en la vida social de los pacientes:

Hola me llamo Edu y tengo 30 años. Tengo una enfermedad rara que se llama Prader Willi. Es un trastorno de la alimentación y de la conducta. Me cuesta mucho controlarme y la gente no lo entiende.

El caso de Edu no es el único, existen más enfermos de la enfermedad de Prader Willi que incluso puede que no hayan sido diagnosticados de la misma, y hayan recibido un trato que no es acorde a su condición.

Concienciar a la población de la importancia de estas enfermedades, de la necesidad de un diagnóstico a tiempo y la elaboración de un tratamiento, tanto para las condiciones fisiológicas como para el seguimiento de su vida social.

Fuente | Enfermedades Raras | Historia de Edu