Como resultado, se podría decir que distintas neuronas en el cerebro de un individuo presentan genomas únicos que no han sido heredados, sino que se van formando después del nacimiento. En otras palabras, que tenemos muchos tipos de células en el cuerpo y algunas de ellas, como las neuronas, parecen “construir” sus propios y únicos genomas.

Tecnología de última generación

Los investigadores han llegado a la conclusión después de un tedioso trabajo que en términos tecnológicos podría definirse como asombroso. Antes de ser secuenciada, la minúscula cantidad de ADN presente en una sola célula debe ser amplificada químicamente muchas veces. Este proceso es técnicamente muy complicado, por lo que el equipo pasó un año descartando posibles fuentes de error en el proceso.

Asimismo, la única manera de saber con certeza que las neuronas de la misma persona portan un único ADN es a través de la identificación del perfil de los genomas de células individuales en lugar de poblaciones celulares (como se hacía hasta ahora), las cuales ofrecen resultados siempre estimados. Ahora, mediante la secuenciación de una sola célula, investigadores del Instituto Salk han constatado que las estructuras genómicas de las neuronas individuales difieren entre sí, incluso más de lo esperado.

Por lo tanto, parece ser que la composición genética de las neuronas en el cerebro no es idéntica, sino que se compone de un mosaico de ADN. Para el trabajo, los investigadores aislaron unas 100 neuronas (se estima que hay 85.000 millones de neuronas en el cerebro) de tres personas muertas y en cada una de ellas, mediante una amplificación detallada, buscaron variaciones cromosómicas estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones de ADN respecto al genoma de referencia (denominadas variaciones del número de copias o CNV [de copy number variation]). La exploración reveló que hasta un 41% del material de las neuronas tenían al menos una única y masiva CNV que surgió de manera espontánea, lo que significa que ésta no se transmite por herencia genética. Además, el equipo detectó que dicha variación CNV se extiende por todo el genoma.

Células de la piel

En otros experimentos parecidos, pero hechos con neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas (iPS) de la piel, los científicos encontraron también una cantidad similar de variabilidad en las CNV, pero no tan grandes como las descubiertas en las neuronas aisladas. Dado que las iPS provienen de células individuales de piel, cabría esperar que sus genomas fueran los mismos. Lo sorprendente para los científicos fue que no lo son. Este hallazgo, junto con el hecho de que las neuronas presenten CNV únicas, sugiere que esos cambios genéticos se producen durante desarrollo, y no se heredan de los padres ni pasan a la descendencia.

Según los investigadores, que las neuronas tengan genomas más diversos que las células de la piel tiene mucho sentido, porque estas primeras, a diferencia de las células de la piel, interactúan unas con otras. Forman grandes circuitos complejos, en los que una célula con unas variaciones en el número de copias que la hacen diferente puede influir en toda esa red cerebral”.

Función adaptativa de las CNV

En estudios realizados sobre muchas células sanguíneas, las CNV que se dan de manera espontánea también se han relacionado con el riesgo de trastornos cerebrales, tales como la esquizofrenia y el autismo. Precisamente como se realizan sobre células sanguíneas, se entiende que las CNV descubiertas en estos estudios afectan a muchas, si no a todas, las células, lo que sugiere que se producen temprano en el desarrollo .

El propósito final de las CNV en el cerebro sano todavía no están claras, pero los investigadores sospechan entre varias ideas. Una de ellas es que estas modificaciones podrían ayudarnos a adaptarnos a nuevos entornos que nos encontramos a lo largo de nuestra vida. Otra idea es que podrían ayudarnos a sobrevivir una infección viral masiva. Los científicos están trabajando en formas de alterar la variabilidad genómica en neuronas para trabajar todo esto.

Fuente | Sciendedaily