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Se logra silenciar el cromosoma extra causante del síndrome de Down

19 julio, 2013 20:26

Esta semana se ha publicado en Nature un importante avance en genética que hemos podido ver en todas las noticias. Un equipo de investigadores de la Universidad de Massachusetts  ha conseguido silenciar (o lo que es lo mismo, desactivar) por primera vez el cromosoma extra que aparece en el síndrome de Down, lo que se conoce también como trisomía del cromosoma 21. Han demostrado que la inactivación natural del cromosoma X puede ser “desviada” para neutralizar el cromosoma extra. En otras palabras, han proporcionado la primera evidencia de que el defecto genético causante del síndrome puede ser suprimido en células in vitro.

Todo gracias a un proceso que ocurre de manera natural

El síndrome de Down es un trastorno genético que se caracteriza porque existe una copia extra del cromosoma 21. Las personas que presentan esta alteración muestran distintos grados de discapacidad cognitiva, un aspecto físico muy característico y normalmente tienen más probabilidades de sufrir problemas otros problemas de salud como alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino. Es la principal causa de discapacidad cognitiva congénita en el mundo y sólo en España hay aproximadamente unas 34.000 personas con esta afección.

Lo que han hecho los investigadores es aprovechar un proceso que ocurre de manera natural para reconducirlo hacia la desactivación del cromosoma extra. Existe un gen que de manera normal se encarga de desactivar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las hembras de los mamíferos, haciendo que la expresión de los genes que están ligados a dicho cromosoma sea de manera similar a los machos, que sólo poseen un cromosoma X.

Aprovechando este proceso, los investigadores han trabajado con células madre de donantes con síndrome de Down y han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 puede ser silenciada o desactivada en el laboratorio insertando este gen. Su inserción reprime de manera eficaz todos los genes que contiene el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión a los estándares casi normales.

Para terminar, conozcamos las palabras de la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence:

“Esto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuación modelos de ratones con síndrome de Down. Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares debido a la sobreexpresión del cromosoma 21. A corto plazo, la corrección de las células del síndrome de Down acelerará su estudio y, a largo plazo, el desarrollo potencial de las ‘terapias cromosoma’. Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo”

 

 Fuente: SINC, Nature