Las claves

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Dani, un bebé malagueño de dos años, que pese a su corta edad está enfrentándose a un tratamiento experimental que podría cambiarle la vida. El pequeño se ha convertido en el primer paciente con menos de tres años que ha sido tratado en España con terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50).

El pequeño llegó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) el pasado mes de mayo a través de la Fundación Columbus y, después de que los profesionales valoraran su caso, decidieron administrarle una sola dosis del fármaco Melpida el pasado 9 de septiembre.

Esto lo ha convertido en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo, ya que esta enfermedad neurodegenerativa es muy poco frecuente y de la que hay sólo 100 casos diagnosticados en todo el planeta.

La intervención realizada por vía intratecal y con apoyo de imágenes, según han informado desde el centro sanitario, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas.

El pequeño solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD y en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga.

Ahora, Dani continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en el HSJD para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva.

Actualmente, ya está en Málaga donde se le están realizando controles y sólo tendrá que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas. Para saber si tendrá efectos positivos, será necesario esperar entre seis meses y un año.

¿Qué es la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50)?

El SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.

“Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento”, según Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.

¿Qué es el Melpida?

El Melpida es un medicamento desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos.

La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica; y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.

Nueve niños tratados en el mundo con terapia génica para la SPG50

La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados en centros de referencia dentro y fuera del país. Dos formaban parte de un ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos eran mayores de 10 años y se trataron en 2024 en el País Vasco.

En total, nueve pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz.

“La historia de Dani demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias”, destaca Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus.