La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la principal causa genética de mortalidad infantil. Esta enfermedad neuromuscular, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto en actividades básicas como hablar, respirar, tragar o caminar, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés. En España, la padecen entre 800 y 1.000 personas.

Actualmente existen tres tratamientos para frenar la AME que cuentan con financiación pública en España, pero complejos y de administración hospitalaria. A esta cartera terapéutica se suma ahora un nuevo medicamento de administración oral que puede reducir la evolución de la patología, así como la carga de sus cuidadores y de los sistemas sanitarios: Evrysdi (Risdiplam).

El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación pública de este fármaco, desarrollado por la compañía Roche, como tratamiento para la AME tipo 1, 2 y 3. Se trata del primer fármaco oral con un mecanismo de acción que permite un efecto tanto a nivel del Sistema Nervioso Central como de todo el organismo.

[Genética y exoesqueletos: así es el tratamiento para niños con atrofia muscular espinal]

Está dirigido a pacientes de todas las edades, a partir de los dos meses, y supone una alternativa para aquellos que no son candidatos a la terapia génica o a la administración intratecal. Gracias a su administración en casa, en forma de jarabe, esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad.

El diagnóstico y tratamiento tempranos de la AME puede suponer la diferencia entre que un bebé pueda o no caminar. “Hemos llegado a un momento que, hace una década, parecía imposible”, ha asegurado Andrés Nascimiento, neuropediatra y coordinador de la Unidad Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

El especialista ha incidido en que, hasta hace pocos años, no se contaba con tratamientos para el abordaje de la AME. Actualmente, están disponibles tres terapias que representan “un cambio espectacular” en la evolución de la enfermedad, pero que, sin embargo, “no la resuelven por completo”.

“Estamos dando un gran paso; no solo es relevante para la calidad de vida de los pacientes, sino también para el impacto en la carga asistencial porque se reducen las visitas al hospital”, ha explicado la directora médico de Roche Farma España, Beatriz Pérez. En estos momentos, más de 7.000 pacientes en todo el mundo se están beneficiando de este nuevo tratamiento, que ha demostrado su eficacia.

Financiación de la terapia

El camino hasta la autorización no ha sido sencillo. De hecho, Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España, ha remarcado que se ha tratado de un proceso “larguísimo” en el que se han enfrentado a múltiples obstáculos. Y es que, desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, la farmacéutica ha tenido que dar respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en relación con la evidencia y financiación de esta terapia.

La financiación de Evrysdi está avalada por los datos de dos ensayos clínicos. Por un lado, el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1. Por el otro, el SUNFISH, en niños y adultos con síntomas de 2 a 25 años con tipo 2 y 3.

El directivo ha puntualizado que se trata de un tratamiento de diagnóstico hospitalario, que se dispensa por Farmacia Hospitalaria, pero con seguimiento ambulatorio. “Tendría que estar disponible en todos los centros que cuenten con servicio de Farmacia Hospitalaria”, ha añadido.

En España, con 17 comunidades autónomas, sistemas de salud y normativas diferentes en cuanto a la dispensación de medicamentos, el acceso Evrysdi podría “no ser equitativo”. O, al menos, al principio. “Son tratamientos especiales para enfermedades raras que se rigen de diferente manera”, ha agregado.

Plaza ha remarcado que el precio del medicamento no supone impacto añadido para el SNS en relación con el resto de opciones disponibles en el mercado, "incluso supone ahorros". El uso del medicamento va a ser controlado por el sistema Valtermed, que permite hacer el seguimiento a través de un protocolo y conocer los resultados en salud.