Los pacientes de enfermedades raras reclaman que se democratice el acceso a los tratamientos y a las unidades de referencia que pueden darles una atención especializada. Así lo han señalado en la cuarta jornada del VI Simposio del Observatorio de Sanidad organizado por EL ESPAÑOL.

Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), y Cuca Paulo, presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios Stop FMF, han lamentado que, en muchos casos, el acceso a tratamientos, ensayos o a unidades de referencia dependa de favores de los médicos.

Esto ocurre, sobre todo, en el caso de pacientes que viven en provincias y localidades más pequeñas con menos acceso a este tipo de recursos. En estos casos, los pacientes dependen, muchas veces, de que su médico tenga contactos que les puedan ayudar, han denunciado.

García ha señalado también que el avance contra las enfermedades raras acaba dependiendo de profesionales que, de forma voluntaria, trabajan "por encima de lo exigible" para procurar que los afectados tengan una atención y tratamientos de calidad. "No podemos depender de superhéroes", ha dicho en referencia a quienes lo hacen.

En ese sentido, Paulo ha lamentado que el acceso al tratamiento pueda variar, incluso, en la misma ciudad. "Depende del barrio y del hospital de zona, tienes fármacos o no". Los medicamentos para las enfermedades raras son bastante caros y no todos los centros y sus farmacias pueden costearlos, ha señalado la presidenta de Stop FMF.

Ambos han reclamado que se tenga en cuenta a los afectados a la hora de enfocar investigaciones para determinar qué es lo que hay que medir de estas patologías. Muchas veces, los indicadores de los que se habla en investigación, para los pacientes, no dejan de ser cifras en una analítica. "A nosotros nos importa lo que nos afecta en el día a día", ha indicado García.

También han pedido que se cuente con ellos para la toma de "decisiones importantes", como leyes y otros asuntos administrativos. "No queremos que nos llamen solo para saber si un escritorio es verde o azul. La accesibilidad es más que esto", ha dicho la presidenta de Stop FMF.

Carencias y falta de diagnóstico

Durante su charla con el redactor de EL ESPAÑOL Paolo Fava, García y Paulo han abordado también el retraso en el diagnóstico, que en el caso de estas enfermedades es de cinco años de media. La cosa empeora para las patologías ultrarraras, que tardan, más o menos, una década en recibir nombre.

Aquí influyen dos cosas: muchas veces el personal de atención primaria no tiene suficiente conocimiento para reconocer estas dolencias y derivar al paciente, y, por otro lado, que hay muchas patologías que aún no han recibido nombre. "La ciencia está avanzando mucho, pero no se puede diagnosticar lo que no se conoce", ha afirmado Paulo.

Esa demora acaba provocando un gran desgaste emocional en ellos, pero también puede generar desconfianza hacia el sistema y el profesional que lo diagnostica. Esto acaba multiplicando los problemas y puede hacer que el paciente no tenga la adherencia adecuada al tratamiento, entre otros factores.

Asimismo, han hablado de la falta de acompañamiento que encuentran los afectados dentro del propio sistema, tanto los pacientes como sus familiares. En este sentido, Paulo ha sido clara: "Si no puede darlo la administración, que lo subcontrate con las asociaciones".

Tanto García como Paulo han querido poner en valor el papel de los profesionales sanitarios, que aportan "un componente humano excepcional" y convierten en algo "menos hostil" el sistema, ha dicho el primero. "Ellos son los que nos salvan", ha sentenciado la segunda.