Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. La mayoría de las personas las ven como algo ajeno y muy minoritario. Sin embargo, si se tiene en cuenta que en España 1 de cada 15 personas padece una de estas patologías, la cosa cambia, cuenta Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III. Una de esas personas es Ana Medina (Tenerife, 47 años), que convive no con una, sino con seis patologías minoritarias.
Desde joven, cuenta, sufría muchos dolores abdominales, de cabeza, infecciones, taquicardias, fatiga, mareos, entre otras cosas. Los síntomas eran cada vez más frecuentes, aunque no tenían un patrón claro. Pasó muchas veces por urgencias, consultas médicas y pruebas, pero siempre le decían lo mismo, que tenía colon irritable, cólico abdominal o estrés. "Llegué a pensar que todo estaba en mi cabeza", lamenta.
Este periplo duró más de una década. Sus dos primeros diagnósticos llegaron en 2018. Entre ese año y 2023, los médicos le pusieron nombre a cuatro síndromes compresivos vasculares: el de Wilkie, el del Cascanueces, el del Ligamento Arcuato Medio y el de May-Thurner. Son enfermedades en las que arterias o las venas quedan atrapadas por estructuras que no deberían presionarlas. Esto altera la circulación y afecta el funcionamiento de los órganos.
En los dos años siguientes llegaron los dos últimos diagnósticos: en 2024 le dijeron que padece el síndrome de Médula Anclada Oculta y en 2025 el síndrome de Ehlers-Danlos. La primera daña la columna y al sistema nervioso y la segunda es una enfermedad hereditaria que afecta al colágeno, una proteína fundamental para el cuerpo, explica la tinerfeña.
Aunque tiene numerosos síntomas, el principal es el dolor: "Es sobrehumano". Las enfermedades que sufre han cambiado su vida por completo y ha tenido que aprender a adaptarse a ello. "Algunos días puedo levantarme, otros no. Algunos días puedo dar un paseo, otros no. Nunca sé cómo voy a estar".
El dolor sacro y perineal que le causa el síndrome de médula anclada oculta la incapacita para estar sentada, acostada boca arriba o de pie por periodos prolongados, cuenta. Esto implica que tiene que cambiar continuamente de postura.
Los últimos años ha podido trabajar desde casa, pero en abril de 2024 tuvo que interrumpirlo. El motivo fue la imposibilidad para mantener una postura que le permita usar el ordenador sin dolor ni para seguir un horario o ritmo estable. A esto hay que sumarle el agotamiento continuo que siente, la niebla mental, febrícula, mareos, y su necesidad de estar acostada para mitigar el dolor. "Así no se puede hacer gran cosa", indica Medina.
Solo en 2024, Medina se gastó más de 6.000 euros en consultas, pruebas y tratamientos no cubiertos por la Seguridad Social, "sin contar lo ahorrado con el seguro privado, que ha sido unos cuantos miles de euros".
Tampoco entran en esta cuenta la medicación, la ortopedia, los viajes (hace al menos dos al año), el apoyo psicológico o la fisioterapia. Todo ello muy necesario en su día a día. "Ser paciente de enfermedades raras es un lujo", dice refiriéndose al alto coste que supone.
La convivencia con varias enfermedades raras
Bermejo, directora del IIER, expone que situaciones como la de Medina no son tan raras y cada vez se van a ver más pacientes que convivan con más de una enfermedad rara. Esto se debe, en gran parte, al avance de las tecnologías, las pruebas diagnósticas. "Somos capaces de detectar cada vez más cosas".
Ana Medina fotografiada en su casa. Imagen cedida.
No es que ahora los pacientes tengan más enfermedades raras, es que antes había muchas que no se habían descubierto todavía, desarrolla Bermejo. Según los últimos cálculos, hay unas 7.000 patologías minoritarias, informa. "Somos portadores de una serie de genes alterados", explica. Cuando dos personas tienen un hijo, si coinciden estas anomalías, surge una de estas dolencias, agrega.
En el caso de Medina, es posible que el síndrome de Ehlers-Danlos haya sido el desencadenante de sus demás afecciones. Al afectar al colágeno, que forma parte de muchos de los tejidos corporales, puede afectar a muchos otros ámbitos, señala Bermejo. Es lo que ocurre con el Síndrome del Cascanueces, ejemplifica. "Muchas veces se les llama síndromes, pero en realidad son síntomas".
Por desgracia, actualmente, solo el 5% de las enfermedades raras disponen de un tratamiento que las ataje directamente. En el otro 95% solo se pueden utilizar fármacos para ir controlando los síntomas que aparecen. Medina pertenece a este segundo grupo y tiene que tomar bastante medicación a diario como tramadol, tranquimazin, antidepresivos y parches de marihuana, entre otros. También tiene que utilizar una faja de sujeción lumbosacra y un collarín cervical.
La primera la utiliza por el síndrome de la médula anclada y le sirve para aliviar la presión en la médula. El segundo lo necesita debido a la inestabilidad craneocervical y atlantoaxoidea que sufre, otra de las complicaciones que le ha dejado el síndrome de Ehlers-Danlos. En este caso, le limita el movimiento del cuello "para que las vértebras no se desplacen y no presionen nervios ni otras estructuras", dice.
Un sistema de salud que se queda corto
Medina lamenta que dentro del sistema público de salud todavía hay mucho desconocimiento y prejuicios con los casos como el suyo. "Como mis enfermedades son invisibles, si me ven con buen aspecto, creen que no puedo estar tan mal; si me ven mal, entonces, es psicológico", se queja. También ha oído cosas de todo tipo, desde sanitarios que dudan de sus síntomas, hasta un médico que le dijo que no se creía mucho a las personas que se quejaban tanto como ella.
La cosa empeora si tiene que visitar urgencias, cuenta. "¿Cómo van a ayudarme si no conocen lo que tengo ni los síntomas?". Además, en su tierra, Tenerife, hay pocos médicos que conozcan este tipo de patologías, por lo que no ha encontrado especialistas que puedan tratar sus dolencias de forma coordinada y multidisciplinar. "Esto es, precisamente, lo que necesitamos quienes padecemos estas enfermedades raras".
Ha tenido que recurrir a profesionales establecidos en la península y de la sanidad privada para que lleven su caso. La culpa de esto la tiene la falta de especialización en patologías minoritarias que hay en la sanidad pública.
La tinerfeña remarca que hace falta mucha más investigación y formación para poder mejorar en este aspecto. "Merecemos las mismas oportunidades que los demás pacientes, un seguimiento estrecho y ese acompañamiento médico que nos haga creer que hay luz al final del túnel". En lugar de eso, lo que ha encontrado Medina en la mayoría de las ocasiones ha sido una "agotadora" incomprensión, lamenta.
Bermejo, del IIER, cuenta que, aunque la situación es y ha sido así por muchos años, ella cree que está cambiando a mejor y cada vez hay menos prejuicios. Aun así, reconoce que sigue existiendo ese escepticismo, a veces, con este tipo de dolencias que no se ven de forma tan clara.
Medina confiesa que sobrellevar una enfermedad como las suyas "es complicado" y se necesita una gran fortaleza mental. Sobre todo, ante la incertidumbre de no saber si algún día habrá un tratamiento que pueda ayudarla. "A veces siento que solo soy una paciente lidiando con un cuerpo que duele y no siempre responde".