Una enfermedad rara es una lotería que le puede tocar a cualquiera, y la investigación cuando no hay alternativa terapéutica garantiza la equidad en salud. Así lo ha afirmado Leticia Beleta, VP & general manager Spain & Portugal de Alexion -parte de AstraZeneca Rare Disease- en su conversación con Eduardo Ortega Socorro, redactor jefe de EL ESPAÑOL-Invertia.
El diálogo Construyendo equidad en enfermedades raras: el cambio que no puede esperar se ha celebrado en la primera jornada del VI Observatorio de la Sanidad de EL ESPAÑOL- Invertia. Una enfermedad minoritaria, explica Beleta, es aquella afecta a menos de uno de cada 2.000, y la mayoría son crónicas, con un impacto enorme tanto para los pacientes como para sus familias.
Un dato particularmente triste es que uno de cada dos pacientes de enfermedades raras son niños, y tres de cada diez no llegarán a adultos, apunta la vicepresidenta de Alexion. En contraposición, ha destacado la gran capacidad para los ensayos clínicos de España, que suele ser "el segundo o tercer" país en reclutamiento para Alexion.
Traer el ensayo clínico a España no es solo una inversión. "Supone poder curar", manifiesta Beleta, ya que no hay alternativas terapéuticas para los pacientes más allá de la experimental. En ese sentido, el hub fundado en nuestro país ha contado con 1.300 millones de euros de inversión, y ha permitido la creación de 2.000 puestos de trabajo, 450 de ellos correspondientes a Alexion.
Conversación. Construyendo equidad en enfermedades raras: el cambio que no puede esperar.
"España lo está haciendo muy bien en el ámbito de las minoritarias", manifiesta Beleta, destacando los buenos hospitales, Universidades y grupos de investigación con los que se puede trabajar. No obstante, subraya las muchas dificultades que quedan por superar.
Y es que la investigación de las enfermedades raras "se complica" desde el mismo diagnóstico, que tarda cinco años de media en llegar, y desde las propias hipótesis de inicio. El proceso crea tanta incertidumbre, explica, que la Comisión Europea tuvo que legislar para incentivar a la industria farmacéutica.
Desde entonces, el número de fármacos con designación de huérfanos se ha multiplicado. "Estamos en más de 200", celebra. No obstante, la tarea de diseñar los ensayo sigue siendo compleja. "A veces es un laberinto encontrar a los pacientes", lamenta, porque los grupos de afectados son muy pequeños".
Nica, la muñeca símbolo de la iniciativa.
No obstante, es imprescindible garantizar el acceso. "La innovación que no llega al paciente tiene poco sentido", zanja. Sin embargo, las desigualdades persisten en aspectos como la prueba del talón, en la que según la Comunidad se detectan únicamente once enfermedades o más de 40.
"No parece muy justo que en función de dónde nazca un niño se le detecte una enfermedad u otra", reflexiona Beleta. No obstante, celebra que el Ministerio haya tomado nota y vaya a aumentarla cartera hasta un mínimo de 22. La prevención temprana es crucial, afirma, porque en algunos casos incluso un cambio en la dieta puede prevenir la aparición de la enfermedad.
"Hay que hacer más genética", sostiene. Para uno de cada dos niños que padece una enfermedad rara, explica, no se conoce exactamente el diagnóstico. De ahí la necesidad de interconexión como la iniciativas como UNICAS del Ministerio de Sanidad, FEDER y 30 hospitales pediátricos para trabajar en red.
O por ejemplo 'El viaje de Nica', la muñeca que acompaña a Beleta y que recauda para poder hacer la secuenciación genética de los niños y ayudar al diagnóstico de su enfermedad. "Es responsabilidad de todos conseguir que todos los niños tengan acceso a este diagnóstico", concluye.