Nace un bebé y lo hace una alegría, un llanto al inhalar oxígeno fuera de la matriz, por primera vez; se lanzan vítores al cielo como lo hacen las campanas al tañer en cualquier celebración popular; la planta de maternidad del complejo hospitalario comienza a recibir un goteo constante de visitas, algunas hacía ya demasiado que no se interesaban por la parturienta, para congratular a la nueva vida que ha abierto los ojos frente a un mundo que ya, impaciente, espera sus primeros pasos. Así, la madre aguarda, impaciente y extenuada, a volver a envolver entre sus brazos, de nuevo, a su bebé, a quien le realizan la prueba del talón, una rutinaria evaluación, a base de una punción en el talón, cuyo objetivo es detectar enfermedades metabólicas congénitas.

Una de las enfermedades que detecta esta prueba es la fibrosis quística, una afección que produce que las sustancias que copan los conductos secretores, como los relativos a los aparatos respiratorio y digestivo, sean más densos y espesos de lo que acostumbran y ello conlleva la pérdida de la capacidad respiratoria hasta, en ocasiones, de un 80%, que hace necesaria la respiración asistida durante las 24 horas del día. Asimismo, esta mayor viscosidad de determinados fluidos que produce la fibrosis quística, también sitúa a los sistemas afectados y a determinados órganos, como el páncreas, entre los más propensos a sufrir infecciones de todo tipo.

Esta enfermedad crónica es considerada como enfermedad rara, una categoría que responde a la incidencia - ese término tan aprendido durante el pasado año y medio pero que, desde mucho antes, se tenía en cuenta en el ámbito sanitario- de todas aquellas afecciones que se manifiestan en un grueso de cinco afectados por cada 100.000 habitantes y, a nivel nacional, esa cifra se sitúa en una persona de cada 5.000. “Esta enfermedad cuenta con la ‘fortuna’ de ser algo más escuchada que otras ya que, pese a ser considerada rara, presenta una de las mayores tasas en este sentido”, confiesa Ana Abascal, trabajadora social de la Asociación Castellanoleonesa Contra La Fibrosis Quística.

Pese a esa seudo fortuna que relata alguien que convive, cara a cara, con las personas y familias que lidian, a diario, con esta enfermedad, en España aún no se ha autorizado el uso del ‘Kaftrio’ como medicamento para mitigar la degeneración que produce la fibrosis quística, habiendo sido aprobado por la E.M.A. (Agencia Europea de Medicamentos), hace un año, como “medicamento revolucionario”, según Abascal. Esta circunstancia, por desgracia, no comporta una novedad puesto que el anterior medicamento autorizado para su uso en el país fue el ‘Orkambi’, en 2019, y, como con su sucesor, su validación en España llegó cuatro años más tarde de lo que lo hizo en tierras europeas. En el caso del ‘Kaftrio’, es necesario apuntar que, en España, tan sólo conoce el ‘uso compasivo’, el que se le otorga a los pacientes cuando el médico lo solicita debido a su muy deteriorado estado de salud.

“Este retraso encuentra su respuesta en la eterna burocracia y negociación ligada, de manera indisoluble, a todo trámite, más, si cabe, en estas altas esferas”, asevera la trabajadora social de la Asociación, algo “ilógico e impensable” al tratarse de la vida de las personas. Tanto es así que este medicamento “modulador ha sido usado por pacientes que, tan sólo, contaban con un 20% de su capacidad pulmonar y precisaban oxígeno adicional y, tras ser tratados con él, pudieron volver a correr con normalidad”, destaca.

Cabe destacar que la fibrosis quística conlleva una mutación de dos proteínas y, mientras el ‘Orkambi’ necesitaba, para ser efectivo, que ambas fueran la ‘F508’ – la más frecuente -, esta nueva solución ya muestra sus beneficios cuando tan sólo una de las proteínas aparece alterada, algo que mejoraría “en un 75 % de los casos la esperanza y la calidad de los pacientes que son diagnosticados”, según Abascal.

Acerca de la presencia de esta enfermedad, es reseñable que, a nivel genético, si ambos progenitores la poseen, su progenie la presentará en un 25% de los casos, la misma cantidad que tendrá el recién nacido de no presentar la fibrosis quística. Así, la mitad restante será ‘portador sano’, es decir, no mostrará afecciones. Por el contrario, si sólo es uno de los ascendentes quien la sufre, el bebé no la heredará.

Por otra parte, en cuanto a la labor desempeñada por la trabajadora social en la Asociación, Ana destaca que supone el “nexo” entre el desconocimiento y el comienzo de una vida “sin miedo a una enfermedad que genera pavor por el desconocimiento que abunda entre la población”. De este modo, no sólo ofrece una garantía de proximidad y “acogida a las familias de los diagnosticados con fibrosis quística sino que, también, se educa en el conocimiento de la enfermedad, en cómo se incorporará, a medida que crezca, en la escuela, el mundo laboral, etcétera”.

Así, ese bebé que regresa al calor materno en la blanca cama del hospital, con el diagnóstico de una ‘enfermedad rara’, lo hace con la certeza de que, en un futuro, tendrá a quien acudir para pedir ayuda, consejo y directrices, además de a quienes le insuflaron de vida.