Hace pocos días, Mauri cumplió tres años. Lo hizo rodeado de su familia y compartiendo el protagonismo con Lois, su hermano mellizo. Entre los regalos de los que él no fue consciente, estaban los pequeños pasos que sus padres, Iria y Jairo, siguen dando en su lucha contra la enfermedad ultrarrara que sufre, conocida como enfermedad de Alexander.
Tras iniciar los trámites el pasado mes de marzo, la semana pasada recibieron el número de registro de la asociación que han creado para aunar a las familias afectadas con esta enfermedad. "En FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) ofrecen ayuda genérica para la leucodistrofia, a lo que pertenece la enfermedad de Alexander, pero era complicado encontrar otras familias o enfermos como Mauri", explica Iria a Treintayseis.
La creación de una asociación se hacía indispensable para avanzar en la búsqueda de una cura para el pequeño, por ejemplo, a la hora de recaudar fondos; sin ella, Hacienda "se lleva la mitad", en un caso en que lograr fondos para financiar investigaciones es algo básico.
Tres patas soportan la necesidad de esta asociación: aunar a las familias, recaudar fondos para financiar investigaciones y divulgar esta enfermedad ultrarrara entre el personal sanitario, que ayude a mejorar los diagnósticos.
Además, dentro de las cláusulas de la asociación, han añadido la posibilidad de que lo recaudado por una familia no tenga que destinarse necesariamente a una investigación, sino también que sirva de apoyo económico para otras necesidades, como las terapias a las que tienen que asistir los afectados por esta enfermedad.
"Mauri, a día de hoy, de los 5 días de la semana va cuatro a distintas terapias: estimulación musical, logopeda, terapia ocupacional y fisio. Nos han recomendado que sean dos días de fisio, dos de logopeda y dos de terapia ocupacional", ejemplifica Iria sobre el alto coste que conlleva y para lo que la sanidad pública no se hace cargo.
Líneas de investigación
Pero encontrar una línea de investigación que ayude a Mauri es, hoy por hoy, el objetivo central para sus padres, que también miran por el resto de familias que se han ido encontrando por un camino que comenzó en octubre de 2024.
Actualmente, la ciencia puede ofrecer soluciones sobre todo a largo plazo, pero el tiempo es el principal rival a batir, por lo que aquellas más inmediatas son las que centran sus esfuerzos. Más concretamente, en una terapia ASO.
Se trata de un tipo de terapia genética que utiliza pequeñas moléculas de ARN para impedir que genes específicos, inactivando su función, produzcan las proteínas que causan las enfermedades. Estos ASOs se unen al ARN mensajero para mandarle un mensaje: que se bloquee la producción de la proteína mutada.
Esta línea de investigación ha sido la que les ha recomendado la investigadora de la Universidad de Vigo, Diana Valverde, y también el experto internacional en genética Ángel Carracedo. "Si nos centrábamos en la sanación directa, el plazo se extiende de 10 a 15 años, y no tenemos ese tiempo", reflexiona Iria.
"La única esperanza para nosotros"
Se trata de una terapia moderna, a la que no se dedican muchos investigadores. Por suerte, consiguieron contactar con un investigador del Hospital del Mar de Barcelona, que estudió el caso de Mauri. que se trata de un paciente "bastante idóneo", ya que las investigaciones se llevan a cabo con un paciente enfermo y otro sano, y en su caso cuenta con Lois, su hermano mellizo, con el que comparte la mayor parte del ADN.
En principio, el grupo de investigación aceptó hacer una terapia ASO personalizada para Mauri, pero decidieron hablar con las otras cinco familias con las que están en contacto para ver la posibilidad de "extrapolar esta terapia al resto". Así, en lugar de buscar la diana en la variante particular de Mauri, se buscará una diana de su ADN más compartida con el resto de enfermos, y sin perder apenas eficacia en Mauri.
"Ahora mismo, está parada porque está pasando los filtros de los comités de ética", incide Iria, que celebra que ya está "formulada a nivel papel", a falta de la aprobación definitiva. "Esta es la más prometedora, la única esperanza para nosotros", sentencia.
Otras en marcha y pendientes
Otra en marcha es la consistente en un repositorio de fármacos. En este caso, contactó con Iria a través de LinkedIn el padre de un niño con una enfermedad rara, que a su vez la puso en contacto con Victoriano Mulero, que desarrolla una terapia en la Universidad de Murcia con peces cebra.
"Desarrolla peces cebra, los muta con las enfermedades y prueba fármacos existentes para ver si alguno funciona", puntualiza Iria, que señala que el investigador mutará uno de estos animales con la variante de Mauri, que es única, para tratar de encontrar una cura.
De cara a septiembre, porque "ahora todo está parado", hay otras dos líneas de terapias Car-T, que están suponiendo un gran avance para luchar contra el cáncer. "Reinician el cuerpo, borran las células cancerígenas y todo vuelve a empezar", apunta Iria, que no sabe si tendrá aplicación en el caso de Mauri, porque aunque haya ese "reinicio", la información seguirá enviándose "mal" por esa proteína mutada.
Estas pueden servir para "ganar tiempo" y para que el niño no pierda las funciones básicas, "pero no cura". "Todas las investigaciones que se empiecen son positivas, porque permiten crear sinergias", añade.
Recaudar para financiar
El problema de estas investigaciones es que, en el caso de la primera y más esperanzadora, puede tener un coste de entre 500.000 y 1.000.000 de euros. Para ello, y a través de la asociación, el objetivo es ir realizando eventos solidarios con los que poder ahorrar para la financiación. Además de aquellas empresas privadas que quieran colaborar con la causa, sin eventos de por medio.
Este calendario arranca el 14 de septiembre, con la carrera anual Alfonso Moro que se solidariza con la causa para crear la 5 Km "Unha Carreira pra Mauri". La inscripción es de 7,50 euros, de los que 4,50 serán donados para la investigación, pero también se pueden hacer aportaciones de Fila Cero. En este enlace se pueden realizar las inscripciones y donar en la Fila Cero.