A Coruña acoge los próximos 27 y 28 de noviembre el Congreso Nacional '30 años de memoria y esperanza: Avances y desafíos en el Alzheimer', organizado por la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de A Coruña (Afaco). El evento tendrá lugar en el Paraninfo de la Universidade da Coruña (UDC).
El congreso contará con expertos nacionales e internacionales para abordar nuevos tratamientos, la soledad no deseada y modelos de atención. Uno de ellos es el genetista, catedrático de Medicina Legal, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro de la Real Academia Galega de Ciencias Ángel Carracedo.
Un invitado de lujo que ofrecerá una charla titulada Base Genética de las Demencias a las 12:00 horas del viernes 28 de noviembre. Carracedo abordará, entre otros temas, la genética del Alzheimer y la predisposición a poder padecer esta enfermedad, para lo que también existen factores de riesgo como el alcohol o los traumatismos craneales.
Hablamos con él de todo ello y de la gran influencia que tiene la genética a la hora de desarrollar una enfermedad: "Siempre hay un componente genético y ambiental". Una conversación que deja abierta la esperanza a la mejora de la calidad de vida de las personas gracias a los últimos avances científicos... y todos los que están por llegar.
En noviembre participa en el Congreso Nacional "30 años de memoria y esperanza: Avances y desafíos en el Alzheimer" de Afaco. ¿Cuáles son los últimos avances respecto al estudio del Alzheimer desde la perspectiva genética?
Hay muchos avances. Fruto de grandes esfuerzos internacionales se van conociendo los genes implicados en el Alzheimer, que son muchos con funciones distintas, lo que explica la heterogeneidad y complejidad de la enfermedad y que abre las puertas para tratamientos personalizados futuros.
¿Es determinante la genética a la hora de padecer Alzheimer o son los factores externos los que más influyen en el desarrollo de la enfermedad? ¿Hay ya genes definidos por su vinculación al Alzheimer?
Como todas las enfermedades tiene un componente genético y un componente ambiental. Hay, en ocasiones, mutaciones poco frecuentes en genes como APP o PSN1 o PSN2 que explican algunos casos familiares de comienzo precoz pero la mayor contribución a la parte genética son variaciones comunes en muchos genes, que tenemos todos, y que unas te protegen y otras te dan susceptibilidad a padecerlo y es la combinación de todas ellas la que te da una predisposición.
"Siempre hay un componente genético y ambiental. Hasta en las enfermedades infecciosas la genómica del huésped influye. En la severidad para la Covid, por ejemplo, no todo es cepa del virus y carga viral: alrededor de un 40% es la predisposición genética"
¿Qué factores externos, más allá de la genética de cada persona, pueden influir a la hora de desarrollar Alzheimer?
Hay factores ambientales que vamos también conociendo poco a poco y que contribuyen al riesgo: el consumo excesivo de alcohol, los traumatismos craneales o la contaminación ambiental, entre otros muchos, que coinciden con los de riesgo para enfermedad cardiovascular.
En Galicia hay casi 70.000 personas con demencia, la mayor parte de ellas con Alzheimer. ¿A qué se puede deber esta prevalencia sobre otras enfermedades?
El Alzheimer está muy ligado a la edad. Tenemos más longevidad y, en nuestro caso, somos una población muy envejecida, de modo que no es de extrañar que tenga tanta prevalencia.
¿Hay alguna enfermedad de la que se pueda decir con total seguridad que no influye la genética?
No. Siempre hay un componente genético y ambiental. Hasta en las enfermedades infecciosas la genómica del huésped influye. En la severidad para la Covid, por ejemplo, no todo es cepa del virus y carga viral: alrededor de un 40% es la predisposición genética.
El autismo o determinados trastornos psiquiátricos sí que tienen un gran componente genético. ¿Cómo podrían ayudar los estudios genéticos a la hora de tratar estos trastornos? ¿Podrían incluso permitir anticiparse, en el caso de otros como el TDAH?
Aun teniendo un porcentaje de causa genética muy alto, la mayoría de los trastornos psiquiátricos son muy diferentes de los problemas del neurodesarrollo como el autismo y la discapacidad intelectual y la esquizofrenia o el TOC, por ejemplo. En el primer caso hay casi un 50% de problemas genéticos que es importante intentar diagnosticar. En el segundo, es variación común que todos tenemos.
Es decir, es parte de la variabilidad humana normal y que en una combinación determinada y con algún desencadenante ambiental se produce el problema. Aquí también es muy importante conocer el componente genético para poder entender sus causas y poder dividir estas enfermedades en subgrupos sobre los que hacer terapias personalizadas.
En España se está investigando la genética del cáncer para poder avanzar hacia una medicina más personalizada para cada paciente. ¿Está lejos la posibilidad de una medicina personalizada aplicada a enfermedades neurodegenerativas?
Queda mucho camino por delante, pero es el futuro y se está haciendo un gran esfuerzo de investigación para conseguirlo.
"La predicción del riesgo de una enfermedad para poder anticiparnos a ella es una de las grandes prioridades de la medicina actual"
Más allá del Alzheimer, conocer la genética de las enfermedades facilita poder frenar su desarrollo. ¿Es posible o será posible anticiparse a la aparición de las enfermedades?
La predicción del riesgo de una enfermedad para poder anticiparnos a ella es una de las grandes prioridades de la medicina actual. La genética, salvo en el caso de las enfermedades mendelianas, no puede predecir por si sola, pero sí ayudar a la predicción clínica y mejorarla y esto pasará con muchas enfermedades comunes en el futuro próximo.
¿Permitirán todos estos avances no solo mejorar la esperanza de vida, sino y especialmente, mejorar la calidad de vida?
Absolutamente, sobre todo si hacemos un esfuerzo mayor en predicción y prevención.
Proxecto Xenoma Galicia, que usted lidera, busca obtener el mapa genético de Galicia. ¿En qué punto está este proyecto? ¿Qué resultados esperan poder obtener?
Es un proyecto de gran importancia para el futuro de Galicia y para la salud de nuestra población. Se concluyó con mucho éxito un proyecto piloto, con una participación muy alta de la gente, que es enormemente generosa.
Ahora hay que escalarlo para concluirlo en cuatro o cinco años lo que supone un gran reto. Los resultados en salud más directos van a ser precisamente en predicción y anticipación a la enfermedad para poner medidas para que no se produzcan o lo hagan lo más tarde y leve posible.